Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 29 kết quả
Multiple origins and phenotypic implications of an extended human pseudoautosomal region shown by analysis of the UK Biobank
Tác giả: Nitikorn Poriswanish, James Eales, Xiaoguang Xu, David Scannali, Rita Neumann, Jon H Wetton, Maciej Tomaszewski, Mark A Jobling, Celia A May
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  220.1
 
Isogenic hiPSC models of Turner syndrome development reveal shared roles of inactive X and Y in the human cranial neural crest network
Tác giả: Darcy T Ahern, Prakhar Bansal, Isaac V Faustino, Owen M Chambers, Erin C Banda, Heather R Glatt-Deeley, Rachael E Massey, Yuvabharath Kondaveeti, Stefan F Pinter
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  612.647
 
Identification of CNTN2 as a genetic modifier of PIGA-CDG in a family with incomplete penetrance and in Drosophila
Tác giả: Holly J Thorpe, Brent S Pedersen, Miranda Dietze, Nichole Link, Aaron R Quinlan, Joshua L Bonkowsky, Ashley Thomas, Clement Y Chow
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  646.700846
 
Distinct explanations underlie gene-environment interactions in the UK Biobank
Tác giả: Arun Durvasula, Alkes L Price
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  658.4095
 
An evolving understanding of multiple causal variants underlying genetic association signals
Tác giả: Erping Long, Jacob Williams, Haoyu Zhang, Jiyeon Choi
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  302.12
 
Deciphering the digenic architecture of congenital heart disease using trio exome sequencing data
Tác giả: Meltem Ece Kars, David Stein, Yuval Itan, Peter D Stenson, David N Cooper, Wendy K Chung, Peter J Gruber, Christine E Seidman, Yufeng Shen, Martin Tristani-Firouzi, Bruce D Gelb
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  617.412
 
Advancing long-read nanopore genome assembly and accurate variant calling for rare disease detection
Tác giả: Shloka Negi, Sarah L Stenton, Elizabeth Carbonell, Christina Austin-Tse, Gabrielle Lemire, Jillian Serrano, Brian Mangilog, Grace VanNoy, Mikhail Kolmogorov, Eric Vilain, Anne O'Donnell-Luria, Emmanuèle Délot, Seth I Berger, Karen H Miga, Jean Monlong, Benedict Paten, Paolo Canigiula, Brandy McNulty, Ivo Violich, Joshua Gardner, Todd Hillaker, Sara M O'Rourke, Melanie C O'Leary
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  629.8317
 
Prenatal gene editing for neurodevelopmental diseases: Ethical considerations
Tác giả: Rami M Major, Eric T Juengst
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  780.149
 
Gene and phenome-based analysis of the shared genetic architecture of eye diseases
Tác giả: Alexandra Scalici, Tyne W Miller-Fleming, Megan M Shuey, James T Baker, Michael Betti, Jibril Hirbo, Ela W Knapik, Nancy J Cox
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.35
 
Population history and admixture of the Fulani people from the Sahel
Tác giả: Cesar A Fortes-Lima, Mame Y Diallo, Václav Janoušek, Viktor Černý, Carina M Schlebusch
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  127
 
1 2 3 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục