Vietnam English
Đăng nhập
 Thông tin tài khoản  Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
21-29 trong số 29 kết quả
Bi-allelic KICS2 mutations impair KICSTOR complex-mediated mTORC1 regulation, causing intellectual disability and epilep...
Tác giả: Rebecca Buchert, Martin D Burkhalter, Ulviyya Guliyeva, Moath Hamdallah, Muriel Holder-Espinasse, Rauan Kaiyrzhanov, Doreen Klingler, Mahmoud Koko, Lars Matthies, Joohyun Park, Marc Sturm, Ana Velic, Chrisovalantou Huridou, Stephanie Spranger, Tipu Sultan, Hartmut Engels, Holger Lerche, Henry Houlden, Alistair T Pagnamenta, Ingo Borggraefe, Yvonne Weber, Penelope E Bonnen, Reza Maroofian, Linda Sofan, Olaf Riess, Jonasz J Weber, Melanie Philipp, Tobias B Haack, Timo Roser, Kirsten Cremer, Javeria Raza Alvi, Stephanie Efthymiou, Tawfiq Froukh, Sughra Gulieva
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  001.1
 Thêm vào giỏ
 
Somatic mutations in arteriovenous malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia support a bi-allelic two-hit m...
Tác giả: Evon DeBose-Scarlett, Andrew K Ressler, Marie E Faughnan, Douglas A Marchuk, Carol J Gallione, Gonzalo Sapisochin Cantis, Cassi Friday, Shantel Weinsheimer, Katharina Schimmel, Edda Spiekerkoetter, Helen Kim, James R Gossage
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
The expanding global genomics landscape: Converging priorities from national genomics programs
Tác giả: Caitlin Howley, Matilda A Haas, Tiffany Boughtwood, Wadha A Al Muftah, Robert B Annan, Eric D Green, Bettina Lundgren, Richard H Scott, Zornitza Stark, Patrick Tan, Kathryn N North
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  514.74
 Thêm vào giỏ
 
Actionable genetic variants in 4,198 Scottish participants from the Orkney and Shetland founder populations and implemen...
Tác giả: Shona M Kerr, Lucija Klaric, Prisca K Thami, James S Ware, Gannie Tzoneva, Alan R Shuldiner, Zosia Miedzybrodzka, James F Wilson, Marisa D Muckian, Kiera Johnston, Camilla Drake, Mihail Halachev, Emma Cowan, Lesley Snadden, John Dean, Sean L Zheng
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
De novo variants in CDKL1 and CDKL2 are associated with neurodevelopmental symptoms
Tác giả: Ali H Bereshneh, Jonathan C Andrews, Mustafa Tekin, Hugo J Bellen, Oguz Kanca, Daniel F Eberl, Guney Bademci, Nicholas A Borja, Stephanie Bivona, Wendy K Chung, Shinya Yamamoto, Michael F Wangler, Shane McKee
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Deciphering the digenic architecture of congenital heart disease using trio exome sequencing data
Tác giả: Meltem Ece Kars, David Stein, Yuval Itan, Peter D Stenson, David N Cooper, Wendy K Chung, Peter J Gruber, Christine E Seidman, Yufeng Shen, Martin Tristani-Firouzi, Bruce D Gelb
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Genetic association studies using disease liabilities from deep neural networks
Tác giả: Lu Yang, Marie C Sadler, Russ B Altman
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  006.32
 Thêm vào giỏ
 
Characterizing substructure via mixture modeling in large-scale genetic summary statistics
Tác giả: Hayley R Stoneman, Adelle M Price, Katie M Marker, Audrey E Hendricks, Nikole Scribner Trout, Riley Lamont, Souha Tifour, Nikita Pozdeyev, Kristy Crooks, Meng Lin, Nicholas Rafaels, Christopher R Gignoux
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  003.71
 Thêm vào giỏ
 
Contribution of autosomal rare and de novo variants to sex differences in autism
Tác giả: Mahmoud Koko, F Kyle Satterstrom, Varun Warrier, Hilary Martin
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  155.33
 Thêm vào giỏ
 
Trước 1 2 3

Truy cập nhanh danh mục

Sách tham khảo
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Media