Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
471-480 trong số 6475 kết quả
Unraveling the Genetic Basis of Congenital Limb Anomalies in Eight Families
Tác giả: Inam Ullah Khan, Abdullah, Wasim Ahmad, Sohail Ahmed, Amjad Ali, Mariam Anees, Awais Haider, Shabir Hussain, Fati Ullah Khan, Hammal Khan, Muhammad Sajid Khan, Romana Liaqat, Outi Makitie, Ayesha Sani, Asmat Ullah, Imran Ullah, Kifayat Ullah, Muhammad Tahir Ullah, Naseeb Ullah
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  304.663
 
Split Hand-Foot Malformations-Unveiling Unique Molecular Diagnosis From a Brazilian Cohort
Tác giả: Eduardo Da Cás, Débora Romeo Bertola, Edgard França Bisneto, Matheus Augusto Araújo Castro, José Ricardo Magliocco Ceroni, Joao Bosco Oliveira Filho, Alexander Augusto de Lima Jorge, Chong Ae Kim, Ana Cristina Vitorino Krepischi, Guilherme Lopes Yamamoto
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  371.4046
 
Unveiling New Clinical and Genetic Insights in Ultra-Rare Intellectual Disability Phenotypes: A Study of a Turkish Cohort
Tác giả: Ayberk Turkyilmaz, Akif Ayaz, Ali Cansu, Alper Han Cebi, Tulay Kamasak, Pinar Ozkan Kart, Safiye Gunes Sager, Kerem Terali
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  496.3374
 
Mismatch Repair Proficient Colorectal Adenocarcinoma in Two Patients With Lynch Syndrome
Tác giả: Binny Khandakar, Joanna A Gibson, Jill Lacy
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  004.338
 
Expanding the Clinical and Mutational Spectrum of Biallelic POC1A Variants: Characterization of Four Patients and a Comprehensive Review of POC1A-Related Phenotypes
Tác giả: Umut Altunoglu, Firdevs Baş, Feyza Darendeliler, Tuğba Kalaycı, Mert Kaya, Hülya Kayserili, Esin Karakılıç Özturan, Güven Toksoy, Gozde Tutku Turgut
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  370.151
 
Homozygous ASTN1 Nonsense Variant Linked to Epileptic Encephalopathy: A Detailed Report With Unique Clinical Presentation
Tác giả: Akif Ayaz, Omar Alomari, Emine Caliskan, Ahmet Sercan Gökşen, Kıvanç Kök, Safiye Güneş Sager
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  003.209
 
CSNK2B Mutation: A Rare Cause of IGHD
Tác giả: Karine Aouchiche, Anne Barlier, Thierry Brue, Morgane Pertuit, Rachel Reynaud, Pauline Romanet, Alexandru Saveanu
Xuất bản: England: Clinical endocrinology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  336.091
 
Epidemiology and Management of Moderate to Severe Thyroid Eye Disease in the United States: Analysis of a Healthcare Cla...
Tác giả: Marius N Stan, Joel Arackal, Lesley-Ann Miller-Wilson, Paola Mina-Osorio, Kharisa N Rachmasari, Jennifer Schwinn, Brett Venker, Lilly H Wagner, Jingyu Wang
Xuất bản: England: Clinical endocrinology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  306.877
 
How Does Thyroid Hormone Profile Differ on and Off Replacement Treatment?
Tác giả: Adrian H Heald, Adam Baker, Nadia Chaudhury, Colin M Dayan, Anthony A Fryer, Onyebuchi E Okosieme, Lakdasa D Premawardhana, Mike Stedman, Peter N Taylor
Xuất bản: England: Clinical endocrinology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  599.7665
 
Polycystic Ovary Syndrome in the Context of Pituitary Adenomas: Prevalence, Pathophysiology and Clinical Management
Tác giả: Esmeralda Cela, Dario De Alcubierre, Emilia Sbardella
Xuất bản: England: Clinical endocrinology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.153
 

Truy cập nhanh danh mục