Vietnam English
Đăng nhập
 Thông tin tài khoản  Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 14 kết quả
A Novel NUP85 Variant Expanding the Phenotypic Spectrum of NUP85-Associated Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome
Tác giả: Eda Didem Kurt Şükür, Emel Timucin, Turgut Baştuğ, Fatih Ozaltin
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy: A Single-Centre Whole-Exome Sequencing Study in a Maltese Cohort
Tác giả: Dorianne Spiteri, Laura Grech, Charles Savona-Ventura, Nikolai Paul Pace
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Unraveling the Genetic Landscape of Foot Arch Morphology: A Systematic Review of Single Nucleotide Polymorphisms
Tác giả: Yukun He, Marlies Verleyen, Bert Callewaert, Arne Burssens, Emmanuel Audenaert
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Delineating the Clinical and Brain Imaging Characteristics of the Neonatal Form of CSTB-Related Neurodevelopmental Disorders
Tác giả: Mohamed S Abdel-Hamid, Sherif F Abdel-Ghafar, Inas S M Sayed, Maha S Zaki, Ghada M H Abdel-Salam
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Expanding the Phenotypic Spectrum of SPG7 Rare Damaging Variants: Insights From a Hungarian Cohort
Tác giả: Idris Janos Jimoh, Peter Balicza, Maria Judit Molnar, Tamas Szlepak, Dora Csaban, Aniko Gal, Adrienn Geresi, Zoltan Grosz, Agnes Palasti, Judit Boczan, Peter Klivenyi
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Case Series of Eight Congenital Tufting Enteropathy Patients and Literature Review
Tác giả: Youhong Fang, Youyou Luo, Luojia Xu, Jindan Yu, Jie Chen
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Loss of Function SPTAN1 Variants Result in Ataxia and Intellectual Disability
Tác giả: Po-Nien Lu, Chandler Melton, Barbara Dupont, Julie R Jones, Fatima Abidi, Aubrey Rose, Wesley G Patterson, Michael J Lyons, Heather Flanagan-Steet
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
A Novel Missense Mutation in SLC12A6 Impairs Ion Transport Function of the Protein to Cause Agenesis of the Corpus Callo...
Tác giả: S Rehan Ahmad, Saema Hanafi
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Genotype-Phenotype Correlations, Treatment, and Prognosis of Children With Early-Onset (Neonatal) Marfan Syndrome
Tác giả: Eva C van der Leest, Annelies E van der Hulst, Jessica Warnink-Kavelaars, Vivian de Waard, Leonie A Menke, Gerard Pals, Lidiia Zhytnik, Lillian Lai, Caroline Jacquemart, Lindsay Mills, Michiel Houben, Petr Jira, Bert L Lunshof
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Associations of Karyotype and Age at Diagnosis with Physical Features and Comorbidities in Turner Syndrome: A Single-Sit...
Tác giả: Beáta Vida, Olga Török, Enikő Felszeghy, Mónika Orosz, Zoárd Tibor Krasznai, Zoltán Tándor, Attila Jakab, Tamás Deli
Xuất bản: New Zealand: The application of clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
1 2 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Sách tham khảo
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Media