Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 39 kết quả
A Novel NUP85 Variant Expanding the Phenotypic Spectrum of NUP85-Associated Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome
Tác giả: Eda Didem Kurt Şükür, Emel Timucin, Turgut Baştuğ, Fatih Ozaltin
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  271.6
 Thêm vào giỏ
 
Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy: A Single-Centre Whole-Exome Sequencing Study in a Maltese Cohort
Tác giả: Dorianne Spiteri, Laura Grech, Charles Savona-Ventura, Nikolai Paul Pace
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  297.1248
 Thêm vào giỏ
 
Unraveling the Genetic Landscape of Foot Arch Morphology: A Systematic Review of Single Nucleotide Polymorphisms
Tác giả: Yukun He, Marlies Verleyen, Bert Callewaert, Arne Burssens, Emmanuel Audenaert
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  636.0885
 Thêm vào giỏ
 
Delineating the Clinical and Brain Imaging Characteristics of the Neonatal Form of CSTB-Related Neurodevelopmental Disorders
Tác giả: Mohamed S Abdel-Hamid, Sherif F Abdel-Ghafar, Inas S M Sayed, Maha S Zaki, Ghada M H Abdel-Salam
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  271.6
 Thêm vào giỏ
 
Expanding the Phenotypic Spectrum of SPG7 Rare Damaging Variants: Insights From a Hungarian Cohort
Tác giả: Idris Janos Jimoh, Peter Balicza, Maria Judit Molnar, Tamas Szlepak, Dora Csaban, Aniko Gal, Adrienn Geresi, Zoltan Grosz, Agnes Palasti, Judit Boczan, Peter Klivenyi
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  636.0885
 Thêm vào giỏ
 
Case Series of Eight Congenital Tufting Enteropathy Patients and Literature Review
Tác giả: Youhong Fang, Youyou Luo, Luojia Xu, Jindan Yu, Jie Chen
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  297.1248
 Thêm vào giỏ
 
Genotype-Phenotype Correlations, Treatment, and Prognosis of Children With Early-Onset (Neonatal) Marfan Syndrome
Tác giả: Eva C van der Leest, Annelies E van der Hulst, Jessica Warnink-Kavelaars, Vivian de Waard, Leonie A Menke, Gerard Pals, Lidiia Zhytnik, Lillian Lai, Caroline Jacquemart, Lindsay Mills, Michiel Houben, Petr Jira, Bert L Lunshof
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  297.1248
 Thêm vào giỏ
 
Rare Causes and Differential Diagnosis in Patients With Silver-Russell Syndrome
Tác giả: Barbara Leitao Braga, Debora Romeo Bertola, Ana Pinheiro Machado Canton, Laurana De Polli Cellin, Renata da Cunha Scalco, Mariana Ferreira de Assis Funari, Alexander Augusto de Lima Jorge, Vinicius de Souza, Bruna Lucheze Freire, Thais Kataoka Homma, Antônio Marcondes Lerario, Alexsandra Christianne Malaquias, Berenice Bilharinho Mendonca
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Unique Genetic Profiles in Hypertrophic Cardiomyopathy Patients From São Miguel Island (Azores, Portugal)
Tác giả: Fabiana Duarte, Márcia Baixia, Carina Machado, Luísa Mota-Vieira, Luís Oliveira
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
A Novel Homozygous Synonymous Variant in CCDC134 as a Cause of Osteogenesis Imperfecta Type XXII
Tác giả: Haiping Ning, Xiao Huang, Cuili Liang, Huifen Mei, Dongdong Tan, Jianqiang Tan, Xiaobao Wei, Dejian Yuan
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
1 2 3 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo