Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
11-20 trong số 42 kết quả
Rare Causes and Differential Diagnosis in Patients With Silver-Russell Syndrome
Tác giả: Barbara Leitao Braga, Debora Romeo Bertola, Ana Pinheiro Machado Canton, Laurana De Polli Cellin, Renata da Cunha Scalco, Mariana Ferreira de Assis Funari, Alexander Augusto de Lima Jorge, Vinicius de Souza, Bruna Lucheze Freire, Thais Kataoka Homma, Antônio Marcondes Lerario, Alexsandra Christianne Malaquias, Berenice Bilharinho Mendonca
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  355.021
 Thêm vào giỏ
 
Unique Genetic Profiles in Hypertrophic Cardiomyopathy Patients From São Miguel Island (Azores, Portugal)
Tác giả: Fabiana Duarte, Márcia Baixia, Carina Machado, Luísa Mota-Vieira, Luís Oliveira
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  304.663
 Thêm vào giỏ
 
A Novel Homozygous Synonymous Variant in CCDC134 as a Cause of Osteogenesis Imperfecta Type XXII
Tác giả: Haiping Ning, Xiao Huang, Cuili Liang, Huifen Mei, Dongdong Tan, Jianqiang Tan, Xiaobao Wei, Dejian Yuan
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  343.09482
 Thêm vào giỏ
 
Comprehensive Analysis of TEK Variants in Patients With Vascular Malformations
Tác giả: Reza Ghasemi, Kevin M Bowling, Yang Cao, Meagan M Corliss, Alexa M Dickson, Kilannin Krysiak, Julie A Neidich, Bijal A Parikh, Katarzyna Polonis, Molly C Schroeder, Jason Walker
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  633.15
 Thêm vào giỏ
 
Unraveling the Genetic Basis of Congenital Limb Anomalies in Eight Families
Tác giả: Inam Ullah Khan, Abdullah, Wasim Ahmad, Sohail Ahmed, Amjad Ali, Mariam Anees, Awais Haider, Shabir Hussain, Fati Ullah Khan, Hammal Khan, Muhammad Sajid Khan, Romana Liaqat, Outi Makitie, Ayesha Sani, Asmat Ullah, Imran Ullah, Kifayat Ullah, Muhammad Tahir Ullah, Naseeb Ullah
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  304.663
 Thêm vào giỏ
 
Split Hand-Foot Malformations-Unveiling Unique Molecular Diagnosis From a Brazilian Cohort
Tác giả: Eduardo Da Cás, Débora Romeo Bertola, Edgard França Bisneto, Matheus Augusto Araújo Castro, José Ricardo Magliocco Ceroni, Joao Bosco Oliveira Filho, Alexander Augusto de Lima Jorge, Chong Ae Kim, Ana Cristina Vitorino Krepischi, Guilherme Lopes Yamamoto
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  371.4046
 Thêm vào giỏ
 
Unveiling New Clinical and Genetic Insights in Ultra-Rare Intellectual Disability Phenotypes: A Study of a Turkish Cohort
Tác giả: Ayberk Turkyilmaz, Akif Ayaz, Ali Cansu, Alper Han Cebi, Tulay Kamasak, Pinar Ozkan Kart, Safiye Gunes Sager, Kerem Terali
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  496.3374
 Thêm vào giỏ
 
Mismatch Repair Proficient Colorectal Adenocarcinoma in Two Patients With Lynch Syndrome
Tác giả: Binny Khandakar, Joanna A Gibson, Jill Lacy
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  004.338
 Thêm vào giỏ
 
Expanding the Clinical and Mutational Spectrum of Biallelic POC1A Variants: Characterization of Four Patients and a Comprehensive Review of POC1A-Related Phenotypes
Tác giả: Umut Altunoglu, Firdevs Baş, Feyza Darendeliler, Tuğba Kalaycı, Mert Kaya, Hülya Kayserili, Esin Karakılıç Özturan, Güven Toksoy, Gozde Tutku Turgut
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  370.151
 Thêm vào giỏ
 
Homozygous ASTN1 Nonsense Variant Linked to Epileptic Encephalopathy: A Detailed Report With Unique Clinical Presentation
Tác giả: Akif Ayaz, Omar Alomari, Emine Caliskan, Ahmet Sercan Gökşen, Kıvanç Kök, Safiye Güneş Sager
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  003.209
 Thêm vào giỏ
 
Trước 1 2 3 4 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo