Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
11-20 trong số 39 kết quả
Comprehensive Analysis of TEK Variants in Patients With Vascular Malformations
Tác giả: Reza Ghasemi, Kevin M Bowling, Yang Cao, Meagan M Corliss, Alexa M Dickson, Kilannin Krysiak, Julie A Neidich, Bijal A Parikh, Katarzyna Polonis, Molly C Schroeder, Jason Walker
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Unraveling the Genetic Basis of Congenital Limb Anomalies in Eight Families
Tác giả: Inam Ullah Khan, Abdullah, Wasim Ahmad, Sohail Ahmed, Amjad Ali, Mariam Anees, Awais Haider, Shabir Hussain, Fati Ullah Khan, Hammal Khan, Muhammad Sajid Khan, Romana Liaqat, Outi Makitie, Ayesha Sani, Asmat Ullah, Imran Ullah, Kifayat Ullah, Muhammad Tahir Ullah, Naseeb Ullah
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Split Hand-Foot Malformations-Unveiling Unique Molecular Diagnosis From a Brazilian Cohort
Tác giả: Eduardo Da Cás, Débora Romeo Bertola, Edgard França Bisneto, Matheus Augusto Araújo Castro, José Ricardo Magliocco Ceroni, Joao Bosco Oliveira Filho, Alexander Augusto de Lima Jorge, Chong Ae Kim, Ana Cristina Vitorino Krepischi, Guilherme Lopes Yamamoto
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Unveiling New Clinical and Genetic Insights in Ultra-Rare Intellectual Disability Phenotypes: A Study of a Turkish Cohort
Tác giả: Ayberk Turkyilmaz, Akif Ayaz, Ali Cansu, Alper Han Cebi, Tulay Kamasak, Pinar Ozkan Kart, Safiye Gunes Sager, Kerem Terali
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Mismatch Repair Proficient Colorectal Adenocarcinoma in Two Patients With Lynch Syndrome
Tác giả: Binny Khandakar, Joanna A Gibson, Jill Lacy
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Expanding the Clinical and Mutational Spectrum of Biallelic POC1A Variants: Characterization of Four Patients and a Comprehensive Review of POC1A-Related Phenotypes
Tác giả: Umut Altunoglu, Firdevs Baş, Feyza Darendeliler, Tuğba Kalaycı, Mert Kaya, Hülya Kayserili, Esin Karakılıç Özturan, Güven Toksoy, Gozde Tutku Turgut
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Homozygous ASTN1 Nonsense Variant Linked to Epileptic Encephalopathy: A Detailed Report With Unique Clinical Presentation
Tác giả: Akif Ayaz, Omar Alomari, Emine Caliskan, Ahmet Sercan Gökşen, Kıvanç Kök, Safiye Güneş Sager
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Biallelic Loss of Function Variant in SEC31A Is Associated With Lethal Neurodevelopmental Disorder, Dysmorphic Features,...
Tác giả: Naif A M Almontashiri, Essa Alharby, Haya Alruqi, Jamil Amjad Hashmi, Aziza Mushiba
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Loss-of-Function of CLMP Is Associated With Congenital Short Bowel Syndrome and Impaired Intestinal Development
Tác giả: Shanshan Chen, Hui Cai, Wei Cai, Ying Wang, Yongtao Xiao, Juan Xu, Jie Zhou
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
A Novel Case of Biallelic MLH3 Variants in a Patient With Rectal Cancer and Polyps
Tác giả: Katrine M Johannesen, Ulf Birkedal, Thomas V O Hansen, Anne Marie Jelsig, John Gásdal Karstensen, Andreas Ørslev Rasmussen, Emma Adine Hoxer Scott, Casper Steenholdt
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Trước 1 2 3 4 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo