Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
21-30 trong số 39 kết quả
Loss of Function SPTAN1 Variants Result in Ataxia and Intellectual Disability
Tác giả: Po-Nien Lu, Chandler Melton, Barbara Dupont, Julie R Jones, Fatima Abidi, Aubrey Rose, Wesley G Patterson, Michael J Lyons, Heather Flanagan-Steet
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  297.1248
 Thêm vào giỏ
 
A Novel Missense Mutation in SLC12A6 Impairs Ion Transport Function of the Protein to Cause Agenesis of the Corpus Callo...
Tác giả: S Rehan Ahmad, Saema Hanafi
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
SNV/Indel and CNV Analysis in Trio-WES for Intellectual and Developmental Disabilities: Diagnostic Yield & Cost-Effectiv...
Tác giả: Guanhua Qian, Fang Deng, Xiaojing Dong, Li Liu, Xin Pan, Bo Tan, Nanyan Yang, Hong Yao, Mingze Zhang, Xu Zhang
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Exploring the Familial Phenotypic Variability Associated With TTN Truncating Variants in Cardiomyopathies: Variant Spect...
Tác giả: Marie Massier, Flavie Ader, Anne-Claire Bréhin, Philippe Charron, Christine Coubes, Pascal de Groote, Erwan Donal, Estelle Gandjbakhch, Xavier Le Guillou Horn, Isabelle Magnin-Poull, Julie Proukhnitzky, Patricia Réant, Pascale Richard, Caroline Rooryck, Yann Troadec
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
The Natural Course of Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome
Tác giả: Ilia Valentin, Heiko Brennenstuhl, Pilar Caro, Christine Fischer, Christian P Schaaf
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Congenital Hypopituitarism: Current Agnostic Genetics Faces Its Limits
Tác giả: Pierre Bougnères
Xuất bản: United States: The Journal of clinical endocrinology and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  664.93
 Thêm vào giỏ
 
Type 1 Diabetes Genetics Consortium
Tác giả: Suna Onengut-Gumuscu, Beena Akolkar, Patrick Concannon, Henry A Erlich, Cécile Julier, Grant Morahan, Concepcion R Nierras, Flemming Pociot, Stephen S Rich, John A Todd
Xuất bản: United States: The Journal of clinical endocrinology and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Associations of Karyotype and Age at Diagnosis with Physical Features and Comorbidities in Turner Syndrome: A Single-Sit...
Tác giả: Beáta Vida, Olga Török, Enikő Felszeghy, Mónika Orosz, Zoárd Tibor Krasznai, Zoltán Tándor, Attila Jakab, Tamás Deli
Xuất bản: New Zealand: The application of clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  271.6
 Thêm vào giỏ
 
A Novel EBP c.452A>G Mutation Identified in a Girl with Conradi-Hünermann-Happle Syndrome Presenting with Hydronephr...
Tác giả: Fengchang Qiao, Ping Hu, Lulu Meng, Yan Wang, Yuguo Wang, Zhengfeng Xu, Huasha Zeng, Cuiping Zhang, Ran Zhou
Xuất bản: New Zealand: The application of clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.594
 Thêm vào giỏ
 
Progress in Translating Glaucoma Genetics Into the Clinic: A Review
Tác giả: Antonia Kolovos, Giorgina Maxwell, Emmanuelle Souzeau, Jamie E Craig
Xuất bản: Australia: Clinical & experimental ophthalmology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  920.71
 Thêm vào giỏ
 
Trước 1 2 3 4 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo