Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
21-30 trong số 42 kết quả
Biallelic Loss of Function Variant in SEC31A Is Associated With Lethal Neurodevelopmental Disorder, Dysmorphic Features,...
Tác giả: Naif A M Almontashiri, Essa Alharby, Haya Alruqi, Jamil Amjad Hashmi, Aziza Mushiba
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  343.09482
 Thêm vào giỏ
 
Loss-of-Function of CLMP Is Associated With Congenital Short Bowel Syndrome and Impaired Intestinal Development
Tác giả: Shanshan Chen, Hui Cai, Wei Cai, Ying Wang, Yongtao Xiao, Juan Xu, Jie Zhou
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  331.2041
 Thêm vào giỏ
 
A Novel Case of Biallelic MLH3 Variants in a Patient With Rectal Cancer and Polyps
Tác giả: Katrine M Johannesen, Ulf Birkedal, Thomas V O Hansen, Anne Marie Jelsig, John Gásdal Karstensen, Andreas Ørslev Rasmussen, Emma Adine Hoxer Scott, Casper Steenholdt
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  940.436
 Thêm vào giỏ
 
SNV/Indel and CNV Analysis in Trio-WES for Intellectual and Developmental Disabilities: Diagnostic Yield & Cost-Effectiv...
Tác giả: Guanhua Qian, Fang Deng, Xiaojing Dong, Li Liu, Xin Pan, Bo Tan, Nanyan Yang, Hong Yao, Mingze Zhang, Xu Zhang
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  006.31
 Thêm vào giỏ
 
Exploring the Familial Phenotypic Variability Associated With TTN Truncating Variants in Cardiomyopathies: Variant Spect...
Tác giả: Marie Massier, Flavie Ader, Anne-Claire Bréhin, Philippe Charron, Christine Coubes, Pascal de Groote, Erwan Donal, Estelle Gandjbakhch, Xavier Le Guillou Horn, Isabelle Magnin-Poull, Julie Proukhnitzky, Patricia Réant, Pascale Richard, Caroline Rooryck, Yann Troadec
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  363.1063
 Thêm vào giỏ
 
The Natural Course of Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome
Tác giả: Ilia Valentin, Heiko Brennenstuhl, Pilar Caro, Christine Fischer, Christian P Schaaf
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  232.964
 Thêm vào giỏ
 
Progress in Translating Glaucoma Genetics Into the Clinic: A Review
Tác giả: Antonia Kolovos, Giorgina Maxwell, Emmanuelle Souzeau, Jamie E Craig
Xuất bản: Australia: Clinical & experimental ophthalmology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  150.724
 Thêm vào giỏ
 
Associations of Karyotype and Age at Diagnosis with Physical Features and Comorbidities in Turner Syndrome: A Single-Sit...
Tác giả: Beáta Vida, Olga Török, Enikő Felszeghy, Mónika Orosz, Zoárd Tibor Krasznai, Zoltán Tándor, Attila Jakab, Tamás Deli
Xuất bản: New Zealand: The application of clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  001.9
 Thêm vào giỏ
 
A Novel EBP c.452A>G Mutation Identified in a Girl with Conradi-Hünermann-Happle Syndrome Presenting with Hydronephr...
Tác giả: Fengchang Qiao, Ping Hu, Lulu Meng, Yan Wang, Yuguo Wang, Zhengfeng Xu, Huasha Zeng, Cuiping Zhang, Ran Zhou
Xuất bản: New Zealand: The application of clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  153.69
 Thêm vào giỏ
 
Congenital Hypopituitarism: Current Agnostic Genetics Faces Its Limits
Tác giả: Pierre Bougnères
Xuất bản: United States: The Journal of clinical endocrinology and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.85884
 Thêm vào giỏ
 
Trước 1 2 3 4 5 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo