Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
211-220 trong số 845 kết quả
A novel homozygous missense variant in
Tác giả: Asad Munir, Inam Ullah Khan, Muhammad Ansar, Atta Ur Rehman, Abdur Rashid, Ijaz Anwar, Sabawoon Shah, Sergey Oreshkov, Mukhtar Ullah, Haider Ali Khan, Ubaid Ullah, Ashfaq Ahmad
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Galloway-Mowat syndrome with retinal involvement associated with a novel
Tác giả: Jessica Eskander, Ariana Allen, Xiao Yi Zhou, Mays El-Dairi, Ramiro S Maldonado
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Neurofibromatosis type-2-related schwannomatosis presenting as peripapillary hamartoma: report on a novel
Tác giả: Karim Sleiman, Souha Allam, Dany Akiki, Andre Megarbane, Jamal Bleik
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
An unusual presentation of glaucoma in a neonate with Rubinstein-Taybi syndrome
Tác giả: Brajesh Lahri, Renu Singh, Shikha Gupta, Arnav Panigrahi, Neerja Gupta, Shama Perveen, Arundhati Sharma, Viney Gupta
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Genetically predicted inflammatory cytokine levels and risk of retinitis pigmentosa
Tác giả: He Ren, Danlei Zhang, Mingzhi Lu, Zhen Chen, Yiqiao Xing
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Unilateral lattice corneal dystrophy with c.1501C>A (p.P501T) and c.1733T>C (p.L578P) variants in the transforming...
Tác giả: Rumi Adachi, Jun Shoji, Kentaro Yuda, Toshiki Shimizu, Yusuke Hara, Akiko Tomioka, Noriko Inada, Takahiko Hayashi, Satoru Yamagami
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
A novel
Tác giả: Eileen Javidi, Simon Javidi, Fares Antaki, Philippe M Campeau, Luis H Ospina
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Further evidence that a specific homozygous
Tác giả: Arif O Khan
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Modifiers and their impact on inherited retinal diseases: a review
Tác giả: Laura M Ford, Simon M Petersen-Jones
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Family-based genome-wide association study designs for increased power and robustness
Tác giả: Junming Guan, Tammy Tan, Seyed Moeen Nehzati, Michael Bennett, Patrick Turley, Daniel J Benjamin, Alexander Strudwick Young
Xuất bản: United States: Nature genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  321.1
 

Truy cập nhanh danh mục