Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
261-270 trong số 845 kết quả
Biallelic Loss of Function Variant in SEC31A Is Associated With Lethal Neurodevelopmental Disorder, Dysmorphic Features,...
Tác giả: Naif A M Almontashiri, Essa Alharby, Haya Alruqi, Jamil Amjad Hashmi, Aziza Mushiba
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Loss-of-Function of CLMP Is Associated With Congenital Short Bowel Syndrome and Impaired Intestinal Development
Tác giả: Shanshan Chen, Hui Cai, Wei Cai, Ying Wang, Yongtao Xiao, Juan Xu, Jie Zhou
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
A Novel Case of Biallelic MLH3 Variants in a Patient With Rectal Cancer and Polyps
Tác giả: Katrine M Johannesen, Ulf Birkedal, Thomas V O Hansen, Anne Marie Jelsig, John Gásdal Karstensen, Andreas Ørslev Rasmussen, Emma Adine Hoxer Scott, Casper Steenholdt
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Anaplastic meningioma in a 6-year-old with somatic YAP1::MAML2 fusion and multiple endocrine neoplasia type 4 (MEN4) syn...
Tác giả: Lauren R Desrosiers-Battu, John H Lee, Bo Yuan, Shashikant Kulkarni, Christine Eng, Sarah Scollon, Shawn Gessay, Amy L McGuire, D Williams Parsons, Gail E Tomlinson, Sharon E Plon, Shafqat Shah, Izabela Tarasiewicz, Andrea R Gilbert, Eva M Galvan, Achint K Singh, Angshumoy Roy, George Miles, Jacquelyn Reuther, Donna M Muzny
Xuất bản: United States: Cancer genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.858841
 
Understanding the Role of MicroRNAs in Congenital Tooth Agenesis: A Multi-omics Integration
Tác giả: Prashant Ranjan, Chandra Devi, Neha Verma, Rajesh Bansal, Vinay Kumar Srivastava, Parimal Das
Xuất bản: United States: Biochemical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  302.12
 
Towards a Greater Understanding of the Role of the Environment: A Systematic Review of Qualitative MZ Twin Differences S...
Tác giả: Filip Marzecki, Kennath Widanaralalage, Nandini Bhandoh, Tom A McAdams, Yasmin I Ahmadzadeh, Helena M S Zavos
Xuất bản: United States: Behavior genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  949.5074
 
Novel ferritin L-chain gene variant in a case of hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome without family history
Tác giả: Murat Erdogan
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.858841
 
Loss of Function SPTAN1 Variants Result in Ataxia and Intellectual Disability
Tác giả: Po-Nien Lu, Chandler Melton, Barbara Dupont, Julie R Jones, Fatima Abidi, Aubrey Rose, Wesley G Patterson, Michael J Lyons, Heather Flanagan-Steet
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  001.1
 
A Novel Missense Mutation in SLC12A6 Impairs Ion Transport Function of the Protein to Cause Agenesis of the Corpus Callo...
Tác giả: S Rehan Ahmad, Saema Hanafi
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  949.5074
 
Dissecting tumor transcriptional heterogeneity from single-cell RNA-seq data by generalized binary covariance decomposit...
Tác giả: Yusha Liu, Peter Carbonetto, Jason Willwerscheid, Scott A Oakes, Kay F Macleod, Matthew Stephens
Xuất bản: United States: Nature genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  579.256
 

Truy cập nhanh danh mục