Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
291-300 trong số 897 kết quả
Human CD33 deficiency is associated with mild alteration of circulating white blood cell counts
Tác giả: John Dominy, Jirong Bai, Muhammad Rehan Mian, Muhammad Bilal Liaqat, Syed Shahzaib Raza, Riffat Sultana, Anjum Jalal, Muhammad Hamid Saeed, Shahid Abbas, Fazal Rehman Memon, Mohammad Ishaq, Kashif Saleheen, Christopher Koch, Asif Rasheed, Allan Gurtan, Danish Saleheen, Maleeha Zaman Khan, Shareef Khalid, Jonathan H Chung, Madhura Panditrao, Lulu Liu, Qi Zhang, Muhammad Jahanzaib
Xuất bản: United States: PLoS genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  428.6
 
Disparate X-linked retinoschisis phenotypes in fraternal twins with the same pathogenic variant in the
Tác giả: Peter Kiraly, Sian Sperring, Felix F Reichel, M Dominik Fischer
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  248.808653
 
CircMMP11 is a Potential Recurrence Biomarker and Facilitates Progression of Esophageal Squamous Cell Carcinoma
Tác giả: Jingnan Yuan, Ying Cui, JiWen Zhang, Yan Cai, Xun Xu
Xuất bản: United States: Biochemical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  004.338
 
On the Specific Status of Rhinogobius zhoui (Gobiiformes, Gobiidae) with mtDNA Characterization
Tác giả: Shuang-Xi Jia, Zi-Xuan Wu, Chang-Hu Lu, Cheng-He Sun
Xuất bản: United States: Biochemical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  286.13
 
Rare Causes and Differential Diagnosis in Patients With Silver-Russell Syndrome
Tác giả: Barbara Leitao Braga, Debora Romeo Bertola, Ana Pinheiro Machado Canton, Laurana De Polli Cellin, Renata da Cunha Scalco, Mariana Ferreira de Assis Funari, Alexander Augusto de Lima Jorge, Vinicius de Souza, Bruna Lucheze Freire, Thais Kataoka Homma, Antônio Marcondes Lerario, Alexsandra Christianne Malaquias, Berenice Bilharinho Mendonca
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  355.021
 
Unique Genetic Profiles in Hypertrophic Cardiomyopathy Patients From São Miguel Island (Azores, Portugal)
Tác giả: Fabiana Duarte, Márcia Baixia, Carina Machado, Luísa Mota-Vieira, Luís Oliveira
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  304.663
 
A Novel Homozygous Synonymous Variant in CCDC134 as a Cause of Osteogenesis Imperfecta Type XXII
Tác giả: Haiping Ning, Xiao Huang, Cuili Liang, Huifen Mei, Dongdong Tan, Jianqiang Tan, Xiaobao Wei, Dejian Yuan
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  343.09482
 
Comprehensive Analysis of TEK Variants in Patients With Vascular Malformations
Tác giả: Reza Ghasemi, Kevin M Bowling, Yang Cao, Meagan M Corliss, Alexa M Dickson, Kilannin Krysiak, Julie A Neidich, Bijal A Parikh, Katarzyna Polonis, Molly C Schroeder, Jason Walker
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  633.15
 
Unraveling the Genetic Basis of Congenital Limb Anomalies in Eight Families
Tác giả: Inam Ullah Khan, Abdullah, Wasim Ahmad, Sohail Ahmed, Amjad Ali, Mariam Anees, Awais Haider, Shabir Hussain, Fati Ullah Khan, Hammal Khan, Muhammad Sajid Khan, Romana Liaqat, Outi Makitie, Ayesha Sani, Asmat Ullah, Imran Ullah, Kifayat Ullah, Muhammad Tahir Ullah, Naseeb Ullah
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  304.663
 
Split Hand-Foot Malformations-Unveiling Unique Molecular Diagnosis From a Brazilian Cohort
Tác giả: Eduardo Da Cás, Débora Romeo Bertola, Edgard França Bisneto, Matheus Augusto Araújo Castro, José Ricardo Magliocco Ceroni, Joao Bosco Oliveira Filho, Alexander Augusto de Lima Jorge, Chong Ae Kim, Ana Cristina Vitorino Krepischi, Guilherme Lopes Yamamoto
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  371.4046
 

Truy cập nhanh danh mục