Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
311-320 trong số 845 kết quả
Patient perspectives after receiving simulated preconception polygenic risk scores (PRS) for family planning
Tác giả: Maria Katz, Noor Siddiqui, Barry Behr, Dhruva Chandramohan, Qinnan Zhang, Funda Suer, Yuntao Xia, Benjamin Podgursky
Xuất bản: Netherlands: Journal of assisted reproduction and genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  614.45
 
Genetic insights into non-obstructive azoospermia: Implications for diagnosis and TESE outcomes
Tác giả: Shahrashoub Sharifi, Murat Dursun, Ateş Kadıoğlu, Ayla Şahin, Serdar Turan, Ayşe Altun, Özden Özcan, Arif Kalkanlı, Kıvanç Çefle, Şükrü Öztürk, Şükrü Palanduz
Xuất bản: Netherlands: Journal of assisted reproduction and genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.0757
 
Epidemiological surveillance in congenital anomalies and rare diseases in Brazil: present situation and future challenge...
Tác giả: Lavínia Schuler-Faccini, Simone de Menezes Karam, Laércio Moreira Cardoso-Junior, Julia Cavalcante do Carmo, Paulyana Dos Santos Corecco-Moura, Fabyanne Guimarães de Oliveira, Rayhele Rodrigues de Oliveira, Vânia Mesquita Gadelha Prazeres, Juliana Herrero da Silva, Nitza Ferreira Muniz, Ayoade Desmond Babalola, Laysa Kariny Krieck, Maria Teresa Vieira Sanseverino, Angel Larroza de Souza, Emilly de Jesus Garcia Ataíde, Lucia Andreia Nunes de Oliveira, Giovanny Vinícius de Araújo França, Marcia Helena Barbian, Julia do Amaral Gomes, João Matheus Bremm, Augusto César Cardoso-Dos-Santos, Claudia Fernandes Lorea, Karina Carvalho Donis, Ricardo Rohweder
Xuất bản: Germany: Journal of community genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  729.6
 
Characterization of a novel GRHL2 mutation reveals molecular mechanisms underlying autosomal dominant hearing loss (DFNA...
Tác giả: Dominika Oziębło, Natalia Bałdyga, Marcin L Leja, Adam Jarmuła, Tomasz Wilanowski, Henryk Skarżyński, Monika Ołdak
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
Reevaluation of the Impact of the Novel Likely Pathogenic Variant c.1286_1288delAGA in the ATP8A2 Gene: A 7-Year Follow-...
Tác giả: Samira Kalayinia, Hamed Hesami, Nejat Mahdieh, Reza Shervin Badv, Maryam Rabbani, Zahra Rezaei, Zohreh Hosseinkhani, Sedighe Nikbakht, Ameneh Sharifi, Bahman Akbari, Siamak Mirab Samiee
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  949.5074
 
Functional characterization of OXTR-associated enhancers
Tác giả: Dianne Laboy Cintrón, Rory R Sheng, Nadav Ahituv
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  515.7
 
Retraction of: Absence of ALOX5 gene prevents stress-induced memory deficits, synaptic dysfunction and tauopathy in a mo...
Tác giả:
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  959.3031
 
Enhancing clinical decision-making for CNVs of uncertain significance in neurodevelopmental disorders: the relevance (or...
Tác giả: Jorge Diogo Da Silva, Nuno Maia, Paula Jorge, Vanessa Sousa, Nataliya Tkachenko, Ana Rita Soares
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  658.40301
 
Non-juvenile familial form of life-threatening arrhythmias caused by the Ryanodine Receptor type 2 c.13823 G>A, p.(Ar...
Tác giả: Sok-Sithikun Bun, Fabien Squara, Didier Scarlatti, Céline Leccia, Florence Kyndt, Emile Ferrari, Cécile Rouzier
Xuất bản: Netherlands: Forensic science international. Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  365.34
 
Distinct explanations underlie gene-environment interactions in the UK Biobank
Tác giả: Arun Durvasula, Alkes L Price
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  658.4095
 

Truy cập nhanh danh mục