Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
451-460 trong số 845 kết quả
Using multiple modalities to confirm diagnosis in patients with suspected peroxisome biogenesis disorders
Tác giả: Anthony C T Cheung, Catherine Argyriou, Eric Bareke, Nancy Braverman, Erminia Di Pietro, Yasmin D'Souza, Rebecca Ganetzky, Amy Goldstein, Jacek Majewski, Shruthi Mohan, P Muhammed Shabeer, Ratna Dua Puri, Adeline Vanderver, Christine Yergeau
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Unprecedented male relative differentiation with Y-SNVs from whole genome sequencing
Tác giả: Dion Zandstra, Mohsen Ghanbari, Manfred Kayser, Zeliha Ozgur, Arwin Ralf, Wilfred F J van IJcken
Xuất bản: Netherlands: Forensic science international. Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
A novel, high throughput, and low-cost method for the detection of 40 amines relevant to inborn errors of metabolism, in...
Tác giả: Kirkland A Wilson, Kimberly Chapman, Gary Cunningham, Debra Regier, Marshall Summar, Yun Zhou
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Molecular epidemiological study of Pseudomonas aeruginosa strains isolated from hospitals in Brazil by MLST and CRISPR/C...
Tác giả: Keyla Vitória Marques Xavier, Adrianne Maria de Albuquerque Silva, Marcus Vinícius de Aragão Batista, Beatriz Souza Toscano de Melo, Ana Carolina de Oliveira Luz, Valdir de Queiroz Balbino, Tereza Cristina Leal-Balbino, José Wilson Silva-Junior
Xuất bản: Germany: Molecular genetics and genomics : MGG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Two Nonsense GLI3 Variants Are Identified in Two Chinese Families With Polydactyly
Tác giả: Yongzhen Qi, Kai Liu, Yuda Wei, Xiaxia Liu, Liangqian Jiang, Juan Teng, Baoqiang Chong, Shuqi Zheng, Xiangyu Zhao, Lin Li
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  641.5612
 
Somatic mutations in arteriovenous malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia support a bi-allelic two-hit m...
Tác giả: Evon DeBose-Scarlett, Andrew K Ressler, Marie E Faughnan, Douglas A Marchuk, Carol J Gallione, Gonzalo Sapisochin Cantis, Cassi Friday, Shantel Weinsheimer, Katharina Schimmel, Edda Spiekerkoetter, Helen Kim, James R Gossage
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Functional specificity in biomolecular condensates revealed by genetic complementation
Tác giả: Benjamin R Sabari, Anthony A Hyman, Denes Hnisz
Xuất bản: England: Nature reviews. Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
The maternal-to-zygotic transition: reprogramming of the cytoplasm and nucleus
Tác giả: Mina L Kojima, Caroline Hoppe, Antonio J Giraldez
Xuất bản: England: Nature reviews. Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Gene therapy for deafness: we can do more
Tác giả: Yuxin Chen, Jiake Zhong, Yilai Shu
Xuất bản: England: Nature reviews. Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Choroid plexus-targeted viral gene therapy for alpha-mannosidosis, a prototypical neurometabolic lysosomal storage disea...
Tác giả: Eun-Young Choi, John H Wolfe, Stephen G Kaler
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 

Truy cập nhanh danh mục