Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
461-470 trong số 845 kết quả
Genetic and clinical analysis of
Tác giả: Yi Xiao, Yushan Tan, Chunyu Li, Qianqian Wei, Qirui Jiang, Shichan Wang, Tianmi Yang, Junyu Lin, Lingyu Zhang, Huifang Shang
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Non-canonical imprinting, manifesting as post-fertilization placenta-specific parent-of-origin dependent methylation, is...
Tác giả: Dagne Daskeviciute, Louise Chappell-Maor, David Monk, Becky Sainty, Philippe Arnaud, Isabel Iglesias-Platas, Carlos Simon, Hiroaki Okae, Takahiro Arima, Rita Vassena, Jon Lartey
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Functional variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene are associated with increased...
Tác giả: Anna Prizment, Abby Standafer, Daniel D Buchanan, Robert C Grant, Stephanie L Schmit, Elizabeth A Platz, Corinne E Joshu, David J Couper, Ulrike Peters, Timothy K Starr, Patricia Scott, Nathan Pankratz, Conghui Qu, Kathleen M Beutel, Shuo Wang, Wen-Yi Huang, Annika Lindblom, Rachel Pearlman, Bethany Van Guelpen, Alicja Wolk
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
The therapeutic potential of circular RNAs
Tác giả: Eoghan O'Leary, Yanyi Jiang, Lasse S Kristensen, Thomas B Hansen, Jørgen Kjems
Xuất bản: England: Nature reviews. Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Tracking protein binding to cis-regulatory elements with PRINT
Tác giả: Yan Hu
Xuất bản: England: Nature reviews. Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Enhancing clinical decision-making for CNVs of uncertain significance in neurodevelopmental disorders: the relevance (or...
Tác giả: Jorge Diogo Da Silva, Nuno Maia, Paula Jorge, Vanessa Sousa, Nataliya Tkachenko, Ana Rita Soares
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Plant pattern recognition receptors: from evolutionary insight to engineering
Tác giả: Simon Snoeck, Oliver Johanndrees, Thorsten Nürnberger, Cyril Zipfel
Xuất bản: England: Nature reviews. Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Isolated Congenital Vertebral Anomaly and Sprengel's Deformity in a WBP11 Pathogenic Variant
Tác giả: Bo Kyung Shin, Jaewon Kim, Myung Shin Kim, Dae-Hyun Jang
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
The craniofacial, dental and systemic manifestations of Enamel Renal Syndrome: A Scoping review
Tác giả: Roomaney Ia, S Kabbashi, M Chetty
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Genetic features and pharmacological rescue of novel Kv7.2 variants in patients with epilepsy
Tác giả: Yue Song, Yang Xia, Yi Zhang, Shengbin Sui, Di Mao, Ying Jia, Shupei Qiao, Shihui Yu, Xue Zhang, Ziyue Peng, Yuhuan Meng, Wenwen Jing, Li Xie, Tianhua Cao, Jiahui Zhang, Huilin Song, Lingdi Meng
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 

Truy cập nhanh danh mục