Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
471-480 trong số 845 kết quả
Expanding the phenotypic spectrum of PROS: reclassifying isolated lateralised overgrowth
Tác giả: Andrea Gazzin, Giuseppe Reynolds, Nicoletta Resta, Alessandro Mussa, Stefania Massuras, Maria Luca, Paola Coppo, Diana Carli, Marilidia Piglionica, Stefania Martino, Rosanna Bagnulo, Giovanni Battista Ferrero
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
The hidden diversity of tumours
Tác giả: Mariana Boroni
Xuất bản: England: Nature reviews. Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Spatial metabolomics to unravel cellular metabolism
Tác giả: Arafath K Najumudeen, Johan Vande Voorde
Xuất bản: England: Nature reviews. Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Deregulated ion channels contribute to RHOBTB2-associated developmental and epileptic encephalopathy
Tác giả: Franziska Langhammer, Anne Gregor, Niels R Ntamati, Arif B Ekici, Beate Winner, Thomas Nevian, Christiane Zweier
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Integrating ELSI study teams in paediatric genomic research efforts
Tác giả: Raquel G Hernandez, Simoné Guambaña, Melissa W VonDran, Patrick M Van Hoose, Thomas J Bell, Melissa A Faith
Xuất bản: England: Nature reviews. Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Neurodevelopmental delay, musculoskeletal disorders and dysmorphia associated with a novel pathogenic interstitial delet...
Tác giả: Dibyendu Dutta, Jennifer Black, Emily A Montoya, Thomas Andrew Burrow, Joseph Shieh, Bobbi McGivern, Michelle Raymond, Christina B Sheedy, Scott C Smith, Ria Garg
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Parental knowledge, attitudes, satisfaction and decisional conflict regarding whole genome sequencing in the Genomic Med...
Tác giả: Ria Patel, Bettina Friedrich, Saskia C Sanderson, Holly Ellard, Celine Lewis
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Arteriovenous malformation from a patient with JP-HHT harbours two second-hit somatic DNA alterations in
Tác giả: Evon DeBose-Scarlett, Andrew K Ressler, Cassi Friday, Kara K Prickett, James W Roberts, James R Gossage, Douglas A Marchuk
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Disease burden by
Tác giả: Priya S Kishnani, Lothar Seefried, Keiichi Ozono, Kathryn M Dahir, Gabriel Á Martos-Moreno, Wolfgang Högler, Cheryl R Greenberg, Shona Fang, Anna Petryk, William R Mowrey, Agnès Linglart
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
A qualitative study to evaluate the preparedness of community paediatricians for genomic medicine in England - ready for...
Tác giả: Sophie Marlowe, Melissa Hill, Michelle Peter, Celine Lewis
Xuất bản: Germany: Journal of community genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 

Truy cập nhanh danh mục