Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
481-490 trong số 897 kết quả
Promoting reflective practice: Exploring access to supervision in European genetic counselling programmes
Tác giả: Inês Costa, Lídia Guimarães, Milena Paneque
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  354.968
 
A novel KDM5C variant corrects a previously erroneous diagnosis
Tác giả: Julia Chapin, Bekim Sadikovic, Jennifer Kerkhof, Charles E Schwartz, Roger E Stevenson, Cindy Skinner, Melanie May, Michael Friez, Robert Roger Lebel
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  553.453
 
Public attitudes towards disclosure of genetic risk in the family: A survey in a sample of the Portuguese general popula...
Tác giả: Iara Ribeiro, João Tavares, Liliana Sousa, Álvaro Mendes
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  201.7
 
Proto-oncogene DEK binds to pre-mRNAs and regulates the alternative splicing of Hippo signaling genes in HeLa cells
Tác giả: Dongbo Liu, Wei Sun, Jing Han, Cong Wang, Dong Chen, Yunfei Wu, Yongjie Chang, Bin Yang
Xuất bản: Germany: Molecular genetics and genomics : MGG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  332.154
 
Construction of a prognostic risk model for clear cell renal cell carcinomas based on centrosome amplification-related g...
Tác giả: Bingru Zhou, Fengye Liu, Ying Wan, Lin Luo, Zhenzhong Ye, Jinwei He, Long Tang, Wenzhe Ma, Rongyang Dai
Xuất bản: Germany: Molecular genetics and genomics : MGG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  577
 
Co-occurring non-urinary congenital anomalies among cases with congenital anomalies of the kidney and urinary tract
Tác giả: Claude Stoll, Beatrice Dott, Yves Alembik, Marie-Paule Roth
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  341.738
 
Cardiogenetics and uncertainty: Evaluation of professional vulnerability in France
Tác giả: Lea Gaudillat, Lea Patay, Charlotte Denis, Sarah Carvallo, Cécile Cazeneuve, Alexandre Janin, Gilles Millat, Christine Peyron, Christel Thauvin-Robinet, Philippe Charron, Laurence Faivre, Caroline Sawka, Amandine Baurand, Sophie Nambot, Camille Level, Gabriel Laurent, Jean-Christophe Eicher, Geraldine Bertaux, Sylvie Falcon Eicher
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  338.456
 
Tailoring monogenic disease carrier screening panels for Chinese populations: The importance of considering regional dif...
Tác giả: Wei Hou, Xiaolin Fu, Xiaoxiao Xie, Chunyan Zhang, Manli Zhang, Rui Xiao, Yanping Lu
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  025.393
 
Variability in autism spectrum phenotypes linked to heterozygous missense familial ANK2 mutation
Tác giả: R Garotti, M Marino, M P Riccio, G Cappuccio, V Maffettone, C Bravaccio
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  346.031
 
Oxford Nanopore long-read sequencing with CRISPR/Cas9-mediated target selection for accurate characterization of copy nu...
Tác giả: Robin A Pilz, Dariush Skowronek, Loisa D Bonde, Tadeusz Kałużewski, Ole J Schamuhn, Raila Busch, Agnieszka Gach, Matthias Rath, Elisabeth Steinhagen-Thiessen, Ute Felbor
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  633.14
 

Truy cập nhanh danh mục