Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
491-500 trong số 845 kết quả
Co-occurring non-urinary congenital anomalies among cases with congenital anomalies of the kidney and urinary tract
Tác giả: Claude Stoll, Beatrice Dott, Yves Alembik, Marie-Paule Roth
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Cardiogenetics and uncertainty: Evaluation of professional vulnerability in France
Tác giả: Lea Gaudillat, Lea Patay, Charlotte Denis, Sarah Carvallo, Cécile Cazeneuve, Alexandre Janin, Gilles Millat, Christine Peyron, Christel Thauvin-Robinet, Philippe Charron, Laurence Faivre, Caroline Sawka, Amandine Baurand, Sophie Nambot, Camille Level, Gabriel Laurent, Jean-Christophe Eicher, Geraldine Bertaux, Sylvie Falcon Eicher
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Tailoring monogenic disease carrier screening panels for Chinese populations: The importance of considering regional dif...
Tác giả: Wei Hou, Xiaolin Fu, Xiaoxiao Xie, Chunyan Zhang, Manli Zhang, Rui Xiao, Yanping Lu
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Variability in autism spectrum phenotypes linked to heterozygous missense familial ANK2 mutation
Tác giả: R Garotti, M Marino, M P Riccio, G Cappuccio, V Maffettone, C Bravaccio
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Oxford Nanopore long-read sequencing with CRISPR/Cas9-mediated target selection for accurate characterization of copy nu...
Tác giả: Robin A Pilz, Dariush Skowronek, Loisa D Bonde, Tadeusz Kałużewski, Ole J Schamuhn, Raila Busch, Agnieszka Gach, Matthias Rath, Elisabeth Steinhagen-Thiessen, Ute Felbor
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Seven loci associated with schizophrenia and bipolar I disorder in selected southern African population groups
Tác giả: Sue-Rica Schneider, Johannes Jacobus Spies, Paul Janus Pretorius, Renate Rebello, Errol Duncan Cason
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Clinical Exome Sequencing Identifies, Two Homozygous LOXHD1 Variants in Two Inbred Families With Pre-Lingual Hearing Los...
Tác giả: Mathuravalli Krishnamoorthy, Chandru Jayasankaran, Sorna Lakshmi, Chodisetty Sarvani, Jeffrey Justin Margret, Subathra Mahalingam, Pavithra Amritkumar, Paridhy Vanniya Subramanyam, Sarrath Rathnaraajan S, C R Srikumari Srisailapathy
Xuất bản: England: Annals of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Genome-Wide Scan of Fifth Finger Clinodactyly
Tác giả: Myoung Keun Lee, Noah Herrick, Mary L Marazita, John R Shaffer, Seth M Weinberg
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
A novel homozygous frameshift mutation in MCM8 causes primary gonadal dysgenesis in both genders
Tác giả: Jie Dong, Zhichuan Zou, Wenhua Wang, Li Chen, Rujun Ma, Xie Ge, Jun Jing, Jinzhao Ma, Bing Yao
Xuất bản: Netherlands: Journal of assisted reproduction and genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 
Challenges and solutions to the sustainability of gene and cell therapies
Tác giả: Celeste Scotti, Alessandro Aiuti, Luigi Naldini
Xuất bản: England: Nature reviews. Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  615.42
 

Truy cập nhanh danh mục