Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
561-570 trong số 897 kết quả
Enhancing clinical decision-making for CNVs of uncertain significance in neurodevelopmental disorders: the relevance (or...
Tác giả: Jorge Diogo Da Silva, Nuno Maia, Paula Jorge, Vanessa Sousa, Nataliya Tkachenko, Ana Rita Soares
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  333.822
 
Plant pattern recognition receptors: from evolutionary insight to engineering
Tác giả: Simon Snoeck, Oliver Johanndrees, Thorsten Nürnberger, Cyril Zipfel
Xuất bản: England: Nature reviews. Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  152.142
 
Preconception carrier screening in 2025: what's next? : A collection in the journal of community genetics
Tác giả: Martina C Cornel
Xuất bản: Germany: Journal of community genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  949.59012
 
Calcium-sensing receptor genetic variants and their association with CKD-MBD in South Indian Tamils
Tác giả: G Priyadarshini, A Dhinesh, Sreejith Parameswaran, Jayaprakash Sahoo, Sandhiya Selvarajan, Medha Rajappa
Xuất bản: England: Journal of applied genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  724.52
 
Argentine program of home infusions with enzyme replacement therapy for lysosomal diseases: Results in safety, quality o...
Tác giả: Guillermo Drelichman, Juan M Politei, María Larroude, Gabriel Aguilar, Paola Reichel, Alberto Dubrovsky, Gustavo Cabrera, Adriana Arizo, Marcela Corrales, Adriana Degano, Alejandro Faimboin, Analía Carvani, Nicolás Fernandez Escobar, Fernando Gómez Pizarro, Fernando Perretta, Barbara Soberón, Nora Basack, Norberto Guelbert, Nora Watman, Norberto Antongiovanni, Fernanda Cuello, Gerardo Mogni
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  553.453
 
Isolated Congenital Vertebral Anomaly and Sprengel's Deformity in a WBP11 Pathogenic Variant
Tác giả: Bo Kyung Shin, Jaewon Kim, Myung Shin Kim, Dae-Hyun Jang
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  302.545
 
The craniofacial, dental and systemic manifestations of Enamel Renal Syndrome: A Scoping review
Tác giả: Roomaney Ia, S Kabbashi, M Chetty
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  573.86
 
SIMPATHIC: Accelerating drug repurposing for rare diseases by exploiting SIMilarities in clinical and molecular PATHolog...
Tác giả: Clara D M van Karnebeek, Annelieke R Müller, Kit C B Roes, Anna Sanchez, Raymond Schipper, Mark D Wilkinson, Peter A C 't Hoen, Laura Benkemoun, Ibrahim Boussaad, Martina C Cornel, Joanna IntHout, Martin de Kort, Sofia de Oliveira Martins, Alessandro Prigione, Tessel Rigter
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  794.147
 
Genetic features and pharmacological rescue of novel Kv7.2 variants in patients with epilepsy
Tác giả: Yue Song, Yang Xia, Yi Zhang, Shengbin Sui, Di Mao, Ying Jia, Shupei Qiao, Shihui Yu, Xue Zhang, Ziyue Peng, Yuhuan Meng, Wenwen Jing, Li Xie, Tianhua Cao, Jiahui Zhang, Huilin Song, Lingdi Meng
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  004.563
 
Expanding the phenotypic spectrum of PROS: reclassifying isolated lateralised overgrowth
Tác giả: Andrea Gazzin, Giuseppe Reynolds, Nicoletta Resta, Alessandro Mussa, Stefania Massuras, Maria Luca, Paola Coppo, Diana Carli, Marilidia Piglionica, Stefania Martino, Rosanna Bagnulo, Giovanni Battista Ferrero
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  025.322
 

Truy cập nhanh danh mục