Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
641-650 trong số 897 kết quả
Genetic analysis and multimodal imaging confirm m.12148 T > C mitochondrial variant pathogenicity leading to multisys...
Tác giả: Kinsley Belle, Juan Caicedo, Gregory M Enns, Casey A Gifford, Marco H Ji, Ioannis Karakikes, Dwight Koeberl, Alexander Kreymerman, Richard T Lee, Mark Mercola, Stephanie P Muscat, Jamal Nasir, Sandeep Randhawa, Andrew M Schaefer, Robert W Taylor, Nirmal Vadgama, Megan Wong, Edward H Wood, Jill L Young
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  523.88
 
Approaches to Evaluate Whole Exome Sequencing Data That Incorporate Genetic Intolerance Scores for Congenital Anomalies,...
Tác giả: Kosuke Taniguchi, Fuyuki Hasegawa, Kana Fukui, Seiji Wada, Katsusuke Ozawa, Yushi Ito, Haruhiko Sago, Kenichiro Hata, Yuka Okazaki, Asuka Hori, Hiroko Ogata-Kawata, Saki Aoto, Ohsuke Migita, Tomoko Kawai, Kazuhiko Nakabayashi, Kohji Okamura
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.5266
 
The expanding global genomics landscape: Converging priorities from national genomics programs
Tác giả: Caitlin Howley, Matilda A Haas, Tiffany Boughtwood, Wadha A Al Muftah, Robert B Annan, Eric D Green, Bettina Lundgren, Richard H Scott, Zornitza Stark, Patrick Tan, Kathryn N North
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  332.1753
 
Identification of a new
Tác giả: María Alcázar-Fabra, Elsebet Østergaard, Lucía Sena, Ana Cortés-Rodríguez, María Victoria Cascajo-Almenara, David J Pagliarini, Eva Trevisson, Sabine W Gronborg, Gloria Brea-Calvo, Daniel J M Fernández-Ayala, María Andrea Desbats, Valeria Morbidoni, Laura Tomás-Gallado, Laura García-Corzo, María Del Mar Blanquer-Roselló, Abigail K Bartlett, Ana Sánchez-Cuesta
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  003.1
 
Obesity-associated MRAP2 variants impair multiple MC4R-mediated signaling pathways
Tác giả: Rachael A Wyatt, Aqfan Jamaluddin, Vinesh Mistry, Caitlin Quinn, Caroline M Gorvin
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  155.9042
 
Alterations in cardiac function correlate with a disruption in fatty acid metabolism in a mouse model of SMA
Tác giả: Nithya N Nair, Rachel A Kline, Imogen Boyd, Meenakshi Anikumar, Adrian Thomson, Douglas J Lamont, Gillian A Gray, Thomas M Wishart, Lyndsay M Murray
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  551.456
 
Diminished DNA binding affinity of DMRT1 caused by heterozygous DM domain mutations is a cause of male infertility
Tác giả: Tihana Marić, Helen Castillo-Madeen, Alexandra M Stendahl, Margus Punab, Kristjan Pomm, Daniel M Mendoza, Alexandra M Lopes, Ana Merkler Šorgić, Oliver Vugrek, Joao Gonçalves, Kristian Almstrup, Kenneth I Aston, Monika Logara Klarić, Robert Belužić, Davor Ježek, Branimir Bertoša, Maris Laan, Ana Katušić Bojanac, Donald F Conrad, Maja Barbalić, Antun Barišić, Lovro Trgovec-Greif, Mark W Murphy, Anna-Grete Juchnewitsch, Kristiina Lillepea, Avirup Dutta, Lucija Žunić
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  294.555
 
Insights into the molecular underpinning of type 2 diabetes complications
Tác giả: Archit Singh, Ozvan Bocher, Eleftheria Zeggini
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  271.7912
 
IVF success rates in individuals accessing preimplantation genetic testing for monogenic conditions (PGT-M): a single ce...
Tác giả: Alice Poulton, Melody Menezes, Tristan Hardy, Sharon Lewis, Lisa Hui
Xuất bản: Netherlands: Journal of assisted reproduction and genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  973.782
 
Human TSC2 mutant cells exhibit aberrations in early neurodevelopment accompanied by changes in the DNA Methylome
Tác giả: Mary-Bronwen L Chalkley, Lindsey N Guerin, Tenhir Iyer, Samantha Mallahan, Sydney Nelson, Mustafa Sahin, Emily Hodges, Kevin C Ess, Rebecca A Ihrie
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  954.98
 

Truy cập nhanh danh mục