Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
301-310 trong số 897 kết quả
Mismatch Repair Proficient Colorectal Adenocarcinoma in Two Patients With Lynch Syndrome
Tác giả: Binny Khandakar, Joanna A Gibson, Jill Lacy
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  004.338
 
Expanding the Clinical and Mutational Spectrum of Biallelic POC1A Variants: Characterization of Four Patients and a Comp...
Tác giả: Umut Altunoglu, Firdevs Baş, Feyza Darendeliler, Tuğba Kalaycı, Mert Kaya, Hülya Kayserili, Esin Karakılıç Özturan, Güven Toksoy, Gozde Tutku Turgut
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  370.151
 
Homozygous ASTN1 Nonsense Variant Linked to Epileptic Encephalopathy: A Detailed Report With Unique Clinical Presentatio...
Tác giả: Akif Ayaz, Omar Alomari, Emine Caliskan, Ahmet Sercan Gökşen, Kıvanç Kök, Safiye Güneş Sager
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  003.209
 
Biallelic Loss of Function Variant in SEC31A Is Associated With Lethal Neurodevelopmental Disorder, Dysmorphic Features,...
Tác giả: Naif A M Almontashiri, Essa Alharby, Haya Alruqi, Jamil Amjad Hashmi, Aziza Mushiba
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  343.09482
 
Loss-of-Function of CLMP Is Associated With Congenital Short Bowel Syndrome and Impaired Intestinal Development
Tác giả: Shanshan Chen, Hui Cai, Wei Cai, Ying Wang, Yongtao Xiao, Juan Xu, Jie Zhou
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  331.2041
 
A Novel Case of Biallelic MLH3 Variants in a Patient With Rectal Cancer and Polyps
Tác giả: Katrine M Johannesen, Ulf Birkedal, Thomas V O Hansen, Anne Marie Jelsig, John Gásdal Karstensen, Andreas Ørslev Rasmussen, Emma Adine Hoxer Scott, Casper Steenholdt
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  940.436
 
SNV/Indel and CNV Analysis in Trio-WES for Intellectual and Developmental Disabilities: Diagnostic Yield & Cost-Effectiv...
Tác giả: Guanhua Qian, Fang Deng, Xiaojing Dong, Li Liu, Xin Pan, Bo Tan, Nanyan Yang, Hong Yao, Mingze Zhang, Xu Zhang
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  515.2
 
Exploring the Familial Phenotypic Variability Associated With TTN Truncating Variants in Cardiomyopathies: Variant Spect...
Tác giả: Marie Massier, Flavie Ader, Anne-Claire Bréhin, Philippe Charron, Christine Coubes, Pascal de Groote, Erwan Donal, Estelle Gandjbakhch, Xavier Le Guillou Horn, Isabelle Magnin-Poull, Julie Proukhnitzky, Patricia Réant, Pascale Richard, Caroline Rooryck, Yann Troadec
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  363.1063
 
MicroRNA dysregulation and target genes in common spinal tumors
Tác giả: Razieh Tavakoli Oliaee, Majid Reza Farrokhi, Farideh Iravanpour, Morteza Jafarinia, Hamid Moeeni, Rahele Tavakoly
Xuất bản: United States: Cancer genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  595.7649
 
Exploring adaptation routes to cold temperatures in the Saccharomyces genus
Tác giả: Javier Pinto, Laura Natalia Balarezo-Cisneros, Daniela Delneri
Xuất bản: United States: PLoS genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  363.1063
 

Truy cập nhanh danh mục