Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
531-540 trong số 897 kết quả
GM2 activator deficiency: An ultra-rare disorder with a new case and review of 22 published cases
Tác giả: Merve Yoldaş Çelik, Ezgi Burgaç, Burcu Köşeci, Kanay Yararbaş
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  809.008
 
A Novel EBP c.452A>G Mutation Identified in a Girl with Conradi-Hünermann-Happle Syndrome Presenting with Hydronephr...
Tác giả: Fengchang Qiao, Ping Hu, Lulu Meng, Yan Wang, Yuguo Wang, Zhengfeng Xu, Huasha Zeng, Cuiping Zhang, Ran Zhou
Xuất bản: New Zealand: The application of clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.594
 
Corrigendum to "Pompe disease: Unmet needs and emerging therapies" [Mol Genet Metab. 2024 Nov;143(3):108590]
Tác giả: Kelly A George, Allyson L Anding, Arjan van der Flier, Giulio S Tomassy, Kenneth I Berger, Tracy Y Zhang, S Pablo Sardi
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.044
 
Molecular gene signature of circulating stromal/stem cells
Tác giả: Weiping Lin, Liangliang Xu, Gang Li, Micky Daniel Tortorella
Xuất bản: England: Journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  515.223
 
Public attitudes towards disclosure of genetic risk in the family: A survey in a sample of the Portuguese general popula...
Tác giả: Iara Ribeiro, João Tavares, Liliana Sousa, Álvaro Mendes
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  746.446
 
Proto-oncogene DEK binds to pre-mRNAs and regulates the alternative splicing of Hippo signaling genes in HeLa cells
Tác giả: Dongbo Liu, Wei Sun, Jing Han, Cong Wang, Dong Chen, Yunfei Wu, Yongjie Chang, Bin Yang
Xuất bản: Germany: Molecular genetics and genomics : MGG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  949.59012
 
Construction of a prognostic risk model for clear cell renal cell carcinomas based on centrosome amplification-related g...
Tác giả: Bingru Zhou, Fengye Liu, Ying Wan, Lin Luo, Zhenzhong Ye, Jinwei He, Long Tang, Wenzhe Ma, Rongyang Dai
Xuất bản: Germany: Molecular genetics and genomics : MGG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  809.008
 
Co-occurring non-urinary congenital anomalies among cases with congenital anomalies of the kidney and urinary tract
Tác giả: Claude Stoll, Beatrice Dott, Yves Alembik, Marie-Paule Roth
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  333.822
 
Cardiogenetics and uncertainty: Evaluation of professional vulnerability in France
Tác giả: Lea Gaudillat, Lea Patay, Charlotte Denis, Sarah Carvallo, Cécile Cazeneuve, Alexandre Janin, Gilles Millat, Christine Peyron, Christel Thauvin-Robinet, Philippe Charron, Laurence Faivre, Caroline Sawka, Amandine Baurand, Sophie Nambot, Camille Level, Gabriel Laurent, Jean-Christophe Eicher, Geraldine Bertaux, Sylvie Falcon Eicher
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  949.59012
 
Tailoring monogenic disease carrier screening panels for Chinese populations: The importance of considering regional dif...
Tác giả: Wei Hou, Xiaolin Fu, Xiaoxiao Xie, Chunyan Zhang, Manli Zhang, Rui Xiao, Yanping Lu
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  025.393
 

Truy cập nhanh danh mục