Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
561-570 trong số 897 kết quả
De novo variants in CDKL1 and CDKL2 are associated with neurodevelopmental symptoms
Tác giả: Ali H Bereshneh, Jonathan C Andrews, Mustafa Tekin, Hugo J Bellen, Oguz Kanca, Daniel F Eberl, Guney Bademci, Nicholas A Borja, Stephanie Bivona, Wendy K Chung, Shinya Yamamoto, Michael F Wangler, Shane McKee
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.594
 
Tracking protein binding to cis-regulatory elements with PRINT
Tác giả: Yan Hu
Xuất bản: England: Nature reviews. Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  691.2
 
Enhancing clinical decision-making for CNVs of uncertain significance in neurodevelopmental disorders: the relevance (or...
Tác giả: Jorge Diogo Da Silva, Nuno Maia, Paula Jorge, Vanessa Sousa, Nataliya Tkachenko, Ana Rita Soares
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  297.1248
 
Van der Woude syndrome and amniotic band sequence: A clue to a common genetic etiology? A case report
Tác giả: Ana Luiza Bossolani-Martins, Joanna Goes Castro Meira, Gerson Shigeru Kobayashi, Adriana Barbosa-Gonçalves, Maria Rita Passos-Bueno, Agnes Cristina Fett-Conte
Xuất bản: Brazil: Genetics and molecular biology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  809.008
 
Incomplete Trisomy Rescue Reveals the Mechanism Underlying Discordance Between Noninvasive Prenatal Screening and Prenat...
Tác giả: Yanan Wang, Yong Zhou, Yuqiong Chai, Weiwei Zang, Hongchao Wang, Fan Yin, Qianqian Tan, Zhigang Chen
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  633.14
 
A step forward in genetic counselling: defining practice and ethics through the Genetic Counselling Practice Consortium ...
Tác giả: Desiree M S Tse, Brian H Y Chung, Annie T W Chu
Xuất bản: England: Journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  248.808653
 
Deciphering the digenic architecture of congenital heart disease using trio exome sequencing data
Tác giả: Meltem Ece Kars, David Stein, Yuval Itan, Peter D Stenson, David N Cooper, Wendy K Chung, Peter J Gruber, Christine E Seidman, Yufeng Shen, Martin Tristani-Firouzi, Bruce D Gelb
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  599.5276
 
Plant pattern recognition receptors: from evolutionary insight to engineering
Tác giả: Simon Snoeck, Oliver Johanndrees, Thorsten Nürnberger, Cyril Zipfel
Xuất bản: England: Nature reviews. Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  152.142
 
Genetic features and pharmacological rescue of novel Kv7.2 variants in patients with epilepsy
Tác giả: Yue Song, Yang Xia, Yi Zhang, Shengbin Sui, Di Mao, Ying Jia, Shupei Qiao, Shihui Yu, Xue Zhang, Ziyue Peng, Yuhuan Meng, Wenwen Jing, Li Xie, Tianhua Cao, Jiahui Zhang, Huilin Song, Lingdi Meng
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  891.66
 
Expanding the phenotypic spectrum of PROS: reclassifying isolated lateralised overgrowth
Tác giả: Andrea Gazzin, Giuseppe Reynolds, Nicoletta Resta, Alessandro Mussa, Stefania Massuras, Maria Luca, Paola Coppo, Diana Carli, Marilidia Piglionica, Stefania Martino, Rosanna Bagnulo, Giovanni Battista Ferrero
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  025.322
 

Truy cập nhanh danh mục