Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
721-730 trong số 897 kết quả
Complete loss of IFT27 function leads to a phenotypic spectrum of fetal lethal ciliopathy associated with altered ciliog...
Tác giả: David Haïm, Nathalie Roux, Sarah Vanlieferinghen, Sophie Thomas, Tania Attié-Bitach, Lucile Boutaud, Laure Verlin, Chloé Quélin, Candice Moncler, Nicolas Bourgon, Amale Achaiia, Philippe Roth, Pierre Marijon
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  546.734
 
Functional redundancy and divergence of UDP-glucose 4-epimerases in galactose metabolism and cell wall biosynthesis in A...
Tác giả: Chihiro Kadooka, Shun Yakabe, Daisuke Hira, Taiki Futagami, Masatoshi Goto, Takuji Oka
Xuất bản: United States: Fungal genetics and biology : FG & B , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  025.3177
 
Two distinct phenotypes in Snijders Blok-Campeau syndrome and characterization of the behavioral phenotype in a zebrafis...
Tác giả: Yumi Enomoto, Takashi Shiromizu, Takuya Naruto, Shizuka Shiiya, Naoko Omotani, Yuhei Nishimura, Kenji Kurosawa, Sakyo Yasojima, Junko Koiwa, Yukiko Kuroda, Hiroaki Ito, Mizuki Yuge, Momoka Ohkawa, Ryohei Shibata, Hiroaki Murakami
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  547.632
 
Survey of Patients With Sanfilippo Type a (MPS IIIA) Disease Diagnosed by the MPS Brazil Network
Tác giả: Yorran Hardman Araújo Montenegro, Franciele Barbosa Trapp, Simone Silva Dos Santos-Lopes, Karyme Beatrice Lourenço da Silva, Guilherme Baldo, Roberto Giugliani, Fabiano de Oliveira Poswar
Xuất bản: United States: American journal of medical genetics. Part A , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  370.119
 
Clinical and Molecular Genetic Analyses of a Girl With Isolated Nephrogenic Diabetes Insipidus due to Contiguous Gene De...
Tác giả: Shoma Saito, Shigeru Suzuki, Yo Niida, Satoru Takahashi, Kengo Izumi, Takumi Kamiyama, Kosuke Saito, Hinako Yamamura, Takahide Kokumai, Akiko Furuya, Genya Taketazu, Yoshio Makita
Xuất bản: United States: American journal of medical genetics. Part A , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  296.438
 
Natural History of NAA15-Related Neurodevelopmental Disorder Through Adolescence
Tác giả: Rikhil Makwana, Carolina Christ, Rahi Patel, Elaine Marchi, Randie Harpell, Gholson J Lyon
Xuất bản: United States: American journal of medical genetics. Part A , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  332.153
 
Saccharomyces cerevisiae recovery from various mild abiotic stresses: Viability, fitness, and high resolution three-dime...
Tác giả: Piotr J Pietras, Monika Chaszczewska-Markowska, Daniel Ghete, Agata Tyczewska, Kamilla Bąkowska-Żywicka
Xuất bản: United States: Fungal genetics and biology : FG & B , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  579.563
 
Spring in EJHG
Tác giả: Alisdair McNeill
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.323
 
EMD missense variant causes X-linked isolated dilated cardiomyopathy with myocardial emerin deficiency
Tác giả: Linda Bulmer, Charlotta Ljungman, Johan Hallin, Pia Dahlberg, Christian L Polte, Carola Hedberg-Oldfors, Anders Oldfors, Anders Gummesson
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  341.7673
 
Correction: Profound hypotonia in an infant with δ-aminolevulinic acid dehydratase deficient porphyria
Tác giả: Alexis N Roach, Hannah Barkley, Carissa Rodriquez, T Andrew Burrow, Karl E Anderson, Ankita Shukla
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  633.14
 

Truy cập nhanh danh mục