Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
741-750 trong số 897 kết quả
CRISPR-Cas9 genome editing reveals that the Pgs gene of Fusarium circinatum is involved in pathogenicity, growth and spo...
Tác giả: Alida van Dijk, Andi M Wilson, Bianke Marx, Bianca Hough, Benedicta Swalarsk-Parry, Lieschen De Vos, Michael J Wingfield, Brenda D Wingfield, Emma T Steenkamp
Xuất bản: United States: Fungal genetics and biology : FG & B , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  579.13
 
Balancing the rights of the pre-symptomatic child to be found with the risk of harm to others from the screening process
Tác giả: Anneke Lucassen, Rachel Horton
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  327.112
 
Exome sequencing identifies HELB as a novel susceptibility gene for non-mucinous, non-high-grade-serous epithelial ovari...
Tác giả: Ed M Dicks, Jonthan P Tyrer, Toon Van Gorp, Anna De Fazio, David D L Bowtell, Dale W Garsed, Kunle Odunsi, Kirsten Moysich, Marina Pavanello, Florentia Fostira, Penelope M Webb, Jana Soukupová, Suzana Ezquina, Paul A Cohen, Weiva Sieh, Renée Turzanski Fortner, Charite Ricker, Beth Karlan, Ian Campbell, James D Brenton, Susan J Ramus, Simon A Gayther, Paul D P Pharoah, Michelle Jones, John Baierl, Pei-Chen Peng, Michael Diaz, Ellen Goode, Stacey J Winham, Thilo Dörk
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  006.35
 
Biallelic variants in RYR1 and STAC3 are predominant causes of King-Denborough Syndrome in an African cohort
Tác giả: Maryke Schoonen, Mahmoud Fassad, Jana Vandrovcova, Michael G Hanna, Robert W Taylor, Robert McFarland, Lindsay A Wilson, Francois H van der Westhuizen, Izelle Smuts, Krutik Patel, Michelle Bisschoff, Armand Vorster, Tendai Makwikwi, Ronel Human, Elsa Lubbe, Malebo Nonyane, Barend C Vorster
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  232.964
 
Towards a patient-centred classification of genetic disease severity
Tác giả: Mojca Cizek Sajko, Lovro Vidmar, Bernarda Prosenc, Brigita Grum, Gordana Njenjic, Borut Peterlin
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.531
 
International Expert Opinion on Standard of Care for Patients With Schinzel-Giedion Syndrome: A Modified Delphi Study
Tác giả: Jessica Duis, Laura Agresta, Michael Shreve, Kabelo Thusang, Darcy Weidemann, Rebecca Beale, Aditi Mehta, Andrew Wilhelmsen, Nuala Summerfield, William E Bennett, Henry Chambers, Antonia Clarke, Charlie Fairhurst, Julie Hoover-Fong, Feilim Murphy, Garey Noritz, Scott Schwantes
Xuất bản: United States: American journal of medical genetics. Part A , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  020.601
 
Editorial: severity in a genomic age
Tác giả: Felicity Boardman
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  232.964
 
Looking back at 2024 in the European Journal of Human Genetics
Tác giả: Alisdair McNeill
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  070.408
 
WDR45-related encephalopathy mimicking Leigh syndrome associated with complex I deficiency: a case report
Tác giả: Giulia Ferrera, Kevork Derderian, Rossella Izzo, Barbara Gnutti, Andrea Legati, Giovanna Zorzi, Eleonora Lamantea, Arcangela Iuso, Anna Ardissone
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  610.736
 
Considering severity in the design of reproductive genetic carrier screening programs: screening for severe conditions
Tác giả: Lucinda Freeman, Alison D Archibald, Lisa Dive, Martin B Delatycki, Edwin P Kirk, Nigel Laing, Ainsley J Newson
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  004.338
 

Truy cập nhanh danh mục