Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
791-800 trong số 897 kết quả
Genomic Balancing Act: deciphering DNA rearrangements in the complex chromosomal aberration involving 5p15.2, 2q31.1, an...
Tác giả: Zain Dardas, Dana Marafi, Richard A Gibbs, Jennifer E Posey, Daniel G Calame, Maha S Zaki, James R Lupski, Ruizhi Duan, Jawid M Fatih, Omnia F El-Rashidy, Christopher M Grochowski, Claudia M B Carvalho, Shalini N Jhangiani, Weimin Bi, Haowei Du
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  599.5276
 Thêm vào giỏ
 
Phenotype-driven genomics enhance diagnosis in children with unresolved neuromuscular diseases
Tác giả: Berta Estévez-Arias, Leslie Matalonga, Ozge Aksel Kilicarslan, Alberto Aleman, Rachel Thompson, Rebeka Luknárová, Anna Esteve-Codina, Marta Gut, Steven Laurie, German Demidov, Vicente A Yépez, Sergi Beltran, Delia Yubero, Julien Gagneur, Ana Topf, Hanns Lochmüller, Andres Nascimento, Janet Hoenicka, Francesc Palau, Daniel Natera-de Benito, Kiran Polavarapu, Anna Codina, Carlos Ortez, Laura Carrera-García, Jesica Expósito-Escudero, Cristina Jou, Stefanie Meyer
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  809.008
 Thêm vào giỏ
 
Perceptions of severity and their influence on reproductive decision-making following reproductive genetic carrier scree...
Tác giả: Elisha Swainson, Erin Tutty, Lucinda Freeman, Lisa Dive, Belinda Dawson McClaren, Alison D Archibald
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  331.8912
 Thêm vào giỏ
 
Defining ethical criteria to guide the expanded use of Noninvasive Prenatal Screening (NIPS): Lessons about severity fro...
Tác giả: Hortense Gallois, Vardit Ravitsky, Marie-Christine Roy, Anne-Marie Laberge
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  610.28
 Thêm vào giỏ
 
WDR45-related encephalopathy mimicking Leigh syndrome associated with complex I deficiency: a case report
Tác giả: Giulia Ferrera, Kevork Derderian, Rossella Izzo, Barbara Gnutti, Andrea Legati, Giovanna Zorzi, Eleonora Lamantea, Arcangela Iuso, Anna Ardissone
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  171.7
 Thêm vào giỏ
 
Considering severity in the design of reproductive genetic carrier screening programs: screening for severe conditions
Tác giả: Lucinda Freeman, Alison D Archibald, Lisa Dive, Martin B Delatycki, Edwin P Kirk, Nigel Laing, Ainsley J Newson
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  303.324
 Thêm vào giỏ
 
Investigation of a pathogenic inversion in UNC13D and comprehensive analysis of chromosomal inversions across diverse da...
Tác giả: Tugce Bozkurt-Yozgatli, Jesse D Bengtsson, Claudia M B Carvalho, Ivan K Chinn, Zeynep Coban-Akdemir, Ming Yin Lun, Ugur Sezerman
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  354.4928
 Thêm vào giỏ
 
Septin AoCDC11 is involved in trap morphogenesis, conidiation, and vegetative growth in carnivorous Arthrobotrys oligosp...
Tác giả: Jieying Zhu, Wei Deng, Yani Fan, Xingzhong Liu, Shunxian Wang, Meichun Xiang, Liao Zhang, Weiwei Zhang
Xuất bản: United States: Fungal genetics and biology : FG & B , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  553.453
 Thêm vào giỏ
 
Promoter Deletion Leading to Allele Specific Expression in a Genetically Unsolved Case of Primary Ciliary Dyskinesia
Tác giả: M Makenzie Beaman, Andrew S Allen, Alejandro Barrera, Shannon Clarke, Gregory E Crawford, Hong Dang, Thomas W Ferkol, Erin Huggins, Apoorva K Iyengar, Seung-Hye Jung, Brendan Kearney, Adam J Kimple, Michael R Knowles, Margaret W Leigh, William H Majoros, Erica Nading, Kenneth N Olivier, Lawrence E Ostrowski, Timothy E Reddy, Catherine W Rehder, Patrick R Sears, Amanda J Smith, Weining Yin, Maimoona A Zariwala, Xue Zou
Xuất bản: United States: American journal of medical genetics. Part A , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.5266
 Thêm vào giỏ
 
Reevaluating 'seriousness' in genetic conditions: balancing clinical criteria and lived experiences
Tác giả: Shizuko Takahashi, Rie Iizuka, Tsutomu Sawai
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.5398
 Thêm vào giỏ
 
Trước 78 79 80 81 82 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo