Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
801-810 trong số 897 kết quả
Optimising the mainstreaming of renal genomics: Complementing empirical and theoretical strategies for implementation
Tác giả: Lin Cheng, Nathasha Kugenthiran, Catherine Quinlan, Zornitza Stark, Kushani Jayasinghe, Stephanie Best
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  577.22
 
Exome sequencing identifies HELB as a novel susceptibility gene for non-mucinous, non-high-grade-serous epithelial ovari...
Tác giả: Ed M Dicks, Jonthan P Tyrer, Toon Van Gorp, Anna De Fazio, David D L Bowtell, Dale W Garsed, Kunle Odunsi, Kirsten Moysich, Marina Pavanello, Florentia Fostira, Penelope M Webb, Jana Soukupová, Suzana Ezquina, Paul A Cohen, Weiva Sieh, Renée Turzanski Fortner, Charite Ricker, Beth Karlan, Ian Campbell, James D Brenton, Susan J Ramus, Simon A Gayther, Paul D P Pharoah, Michelle Jones, John Baierl, Pei-Chen Peng, Michael Diaz, Ellen Goode, Stacey J Winham, Thilo Dörk
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  001.944
 
Rethinking non-syndromic hearing loss and its mimics in the genomic era
Tác giả: Barbara Vona
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  231.04
 
Origin and evolution of pentanucleotide repeat expansions at the familial cortical myoclonic tremor with epilepsy type1 ...
Tác giả: Xinhui Chen, Fan Zhang, Aisi Fu, Ben Hu, Bo Wang, Zhiyuan Ouyang, Sheng Wu, Zhiru Lin, Zhidong Cen, Wei Luo, Yihua Shi, Haotian Wang, Miao Chen, Dehao Yang, Lebo Wang, Peng Liu, Fei Xie, Jiawen Chen
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  372.65
 
The congenital hearing phenotype in GJB2 in Queensland, Australia: V37I and mild hearing loss predominates
Tác giả: Rebecca Kriukelis, Michael T Gabbett, Rachael Beswick, Aideen M McInerney-Leo, Carlie Driscoll, Karen Liddle
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  152.1
 
Negotiating severity behind the scenes: prenatal testing in Germany
Tác giả: Tamar Nov-Klaiman, Hilary Bowman-Smart, Ruth Horn
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  331.8912
 
Beyond severity: utility as a criterion for setting the scope of RGCS
Tác giả: Lisa Dive, Anne-Marie Laberge, Lucinda Freeman, Eline M Bunnik
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  497.5543
 
Unique DUP-TRP/INV-DUP Structure Detected by Long-Read Sequencing
Tác giả: Rina Shimomura, Keiko Shimojima Yamamoto, Mutsuki Nakano, Takahiro Tayama, Tatsuo Mori, Eriko Nishi, Ken Inoue, Satoru Nagata, Nobuhiko Okamoto, Toshiyuki Yamamoto
Xuất bản: United States: American journal of medical genetics. Part A , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  364.253
 
A Mosaic Hotspot PLCD1 Variant, Detectable in Blood-Derived DNA, Associated With Nevus Trichilemmocysticus
Tác giả: Leanne de Kock, Macarena Nougues, Madeline Couse, Wendy Mears, Alison J Eaton, Kristin D Kernohan, Margarita Larralde, Kym M Boycott
Xuất bản: United States: American journal of medical genetics. Part A , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  972.9505
 
Complete loss of IFT27 function leads to a phenotypic spectrum of fetal lethal ciliopathy associated with altered ciliog...
Tác giả: David Haïm, Nathalie Roux, Sarah Vanlieferinghen, Sophie Thomas, Tania Attié-Bitach, Lucile Boutaud, Laure Verlin, Chloé Quélin, Candice Moncler, Nicolas Bourgon, Amale Achaiia, Philippe Roth, Pierre Marijon
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  658.32259
 

Truy cập nhanh danh mục