Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
21-30 trong số 143 kết quả
Distinct explanations underlie gene-environment interactions in the UK Biobank
Tác giả: Arun Durvasula, Alkes L Price
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  658.4095
 
An evolving understanding of multiple causal variants underlying genetic association signals
Tác giả: Erping Long, Jacob Williams, Haoyu Zhang, Jiyeon Choi
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  302.12
 
The impact of TRPV4 pathogenic mutations on barrier integrity
Tác giả: Gabriela Sampaio, Taylor Ismaili, Ali Torkamani, David G Breckenridge, Ashley Katana, David B Goldstein, Sunil Sahdeo
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  551.423
 
The genetic architecture of hip shape and its role in the development of hip osteoarthritis and fracture
Tác giả: Benjamin G Faber, Monika Frysz, Nicholas C Harvey, Claudia Lindner, Timothy Cootes, David M Evans, George Davey Smith, Xin Gao, Sijia Wang, John P Kemp, Jonathan H Tobias, Jaiyi Zheng, Huandong Lin, Kaitlyn A Flynn, Raja Ebsim, Fiona R Saunders, Rhona Beynon, Jennifer S Gregory, Richard M Aspden
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  272.3
 
Multiple origins and phenotypic implications of an extended human pseudoautosomal region shown by analysis of the UK Biobank
Tác giả: Nitikorn Poriswanish, James Eales, Xiaoguang Xu, David Scannali, Rita Neumann, Jon H Wetton, Maciej Tomaszewski, Mark A Jobling, Celia A May
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  220.1
 
Deciphering the digenic architecture of congenital heart disease using trio exome sequencing data
Tác giả: Meltem Ece Kars, David Stein, Yuval Itan, Peter D Stenson, David N Cooper, Wendy K Chung, Peter J Gruber, Christine E Seidman, Yufeng Shen, Martin Tristani-Firouzi, Bruce D Gelb
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  617.412
 
Dysregulation of alternative splicing is a transcriptomic feature of patient-derived fibroblasts from CAG repeat expansi...
Tác giả: Asmer Aliyeva, Claudia D Lennon, John D Cleary, Hannah K Shorrock, J Andrew Berglund
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  615.322
 
Advancing long-read nanopore genome assembly and accurate variant calling for rare disease detection
Tác giả: Shloka Negi, Sarah L Stenton, Elizabeth Carbonell, Christina Austin-Tse, Gabrielle Lemire, Jillian Serrano, Brian Mangilog, Grace VanNoy, Mikhail Kolmogorov, Eric Vilain, Anne O'Donnell-Luria, Emmanuèle Délot, Seth I Berger, Karen H Miga, Jean Monlong, Benedict Paten, Paolo Canigiula, Brandy McNulty, Ivo Violich, Joshua Gardner, Todd Hillaker, Sara M O'Rourke, Melanie C O'Leary
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  629.8317
 
Prenatal gene editing for neurodevelopmental diseases: Ethical considerations
Tác giả: Rami M Major, Eric T Juengst
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  780.149
 
Gene and phenome-based analysis of the shared genetic architecture of eye diseases
Tác giả: Alexandra Scalici, Tyne W Miller-Fleming, Megan M Shuey, James T Baker, Michael Betti, Jibril Hirbo, Ela W Knapik, Nancy J Cox
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.35
 

Truy cập nhanh danh mục