Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
41-50 trong số 152 kết quả
Characterization of a novel GRHL2 mutation reveals molecular mechanisms underlying autosomal dominant hearing loss (DFNA...
Tác giả: Dominika Oziębło, Natalia Bałdyga, Marcin L Leja, Adam Jarmuła, Tomasz Wilanowski, Henryk Skarżyński, Monika Ołdak
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  636.0885
 
Functional characterization of OXTR-associated enhancers
Tác giả: Dianne Laboy Cintrón, Rory R Sheng, Nadav Ahituv
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  152.3
 
Retraction of: Absence of ALOX5 gene prevents stress-induced memory deficits, synaptic dysfunction and tauopathy in a mo...
Tác giả:
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  025.30285572
 
Distinct explanations underlie gene-environment interactions in the UK Biobank
Tác giả: Arun Durvasula, Alkes L Price
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  152.324
 
An evolving understanding of multiple causal variants underlying genetic association signals
Tác giả: Erping Long, Jacob Williams, Haoyu Zhang, Jiyeon Choi
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  248.8085
 
The impact of TRPV4 pathogenic mutations on barrier integrity
Tác giả: Gabriela Sampaio, Taylor Ismaili, Ali Torkamani, David G Breckenridge, Ashley Katana, David B Goldstein, Sunil Sahdeo
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  612.665
 
The genetic architecture of hip shape and its role in the development of hip osteoarthritis and fracture
Tác giả: Benjamin G Faber, Monika Frysz, Nicholas C Harvey, Claudia Lindner, Timothy Cootes, David M Evans, George Davey Smith, Xin Gao, Sijia Wang, John P Kemp, Jonathan H Tobias, Jaiyi Zheng, Huandong Lin, Kaitlyn A Flynn, Raja Ebsim, Fiona R Saunders, Rhona Beynon, Jennifer S Gregory, Richard M Aspden
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  005.115
 
Multiple origins and phenotypic implications of an extended human pseudoautosomal region shown by analysis of the UK Biobank
Tác giả: Nitikorn Poriswanish, James Eales, Xiaoguang Xu, David Scannali, Rita Neumann, Jon H Wetton, Maciej Tomaszewski, Mark A Jobling, Celia A May
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  513.213
 
Deciphering the digenic architecture of congenital heart disease using trio exome sequencing data
Tác giả: Meltem Ece Kars, David Stein, Yuval Itan, Peter D Stenson, David N Cooper, Wendy K Chung, Peter J Gruber, Christine E Seidman, Yufeng Shen, Martin Tristani-Firouzi, Bruce D Gelb
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  620.11245
 
Dysregulation of alternative splicing is a transcriptomic feature of patient-derived fibroblasts from CAG repeat expansi...
Tác giả: Asmer Aliyeva, Claudia D Lennon, John D Cleary, Hannah K Shorrock, J Andrew Berglund
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  261.836
 

Truy cập nhanh danh mục