Vietnam English
Đăng nhập
 Thông tin tài khoản  Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
41-50 trong số 143 kết quả
Characterizing substructure via mixture modeling in large-scale genetic summary statistics
Tác giả: Hayley R Stoneman, Adelle M Price, Katie M Marker, Audrey E Hendricks, Nikole Scribner Trout, Riley Lamont, Souha Tifour, Nikita Pozdeyev, Kristy Crooks, Meng Lin, Nicholas Rafaels, Christopher R Gignoux
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  003.71
 Thêm vào giỏ
 
A unified framework for cell-type-specific eQTL prioritization by integrating bulk and scRNA-seq data
Tác giả: Xinyi Yu, Xianghong Hu, Xiaomeng Wan, Zhiyong Zhang, Xiang Wan, Mingxuan Cai, Tianwei Yu, Jiashun Xiao
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  809.8
 Thêm vào giỏ
 
Bi-allelic KICS2 mutations impair KICSTOR complex-mediated mTORC1 regulation, causing intellectual disability and epilep...
Tác giả: Rebecca Buchert, Martin D Burkhalter, Ulviyya Guliyeva, Moath Hamdallah, Muriel Holder-Espinasse, Rauan Kaiyrzhanov, Doreen Klingler, Mahmoud Koko, Lars Matthies, Joohyun Park, Marc Sturm, Ana Velic, Chrisovalantou Huridou, Stephanie Spranger, Tipu Sultan, Hartmut Engels, Holger Lerche, Henry Houlden, Alistair T Pagnamenta, Ingo Borggraefe, Yvonne Weber, Penelope E Bonnen, Reza Maroofian, Linda Sofan, Olaf Riess, Jonasz J Weber, Melanie Philipp, Tobias B Haack, Timo Roser, Kirsten Cremer, Javeria Raza Alvi, Stephanie Efthymiou, Tawfiq Froukh, Sughra Gulieva
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  001.1
 Thêm vào giỏ
 
Somatic mutations in arteriovenous malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia support a bi-allelic two-hit m...
Tác giả: Evon DeBose-Scarlett, Andrew K Ressler, Marie E Faughnan, Douglas A Marchuk, Carol J Gallione, Gonzalo Sapisochin Cantis, Cassi Friday, Shantel Weinsheimer, Katharina Schimmel, Edda Spiekerkoetter, Helen Kim, James R Gossage
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Choroid plexus-targeted viral gene therapy for alpha-mannosidosis, a prototypical neurometabolic lysosomal storage disea...
Tác giả: Eun-Young Choi, John H Wolfe, Stephen G Kaler
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Non-canonical imprinting, manifesting as post-fertilization placenta-specific parent-of-origin dependent methylation, is...
Tác giả: Dagne Daskeviciute, Louise Chappell-Maor, David Monk, Becky Sainty, Philippe Arnaud, Isabel Iglesias-Platas, Carlos Simon, Hiroaki Okae, Takahiro Arima, Rita Vassena, Jon Lartey
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Functional variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene are associated with increased...
Tác giả: Anna Prizment, Abby Standafer, Daniel D Buchanan, Robert C Grant, Stephanie L Schmit, Elizabeth A Platz, Corinne E Joshu, David J Couper, Ulrike Peters, Timothy K Starr, Patricia Scott, Nathan Pankratz, Conghui Qu, Kathleen M Beutel, Shuo Wang, Wen-Yi Huang, Annika Lindblom, Rachel Pearlman, Bethany Van Guelpen, Alicja Wolk
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Deregulated ion channels contribute to RHOBTB2-associated developmental and epileptic encephalopathy
Tác giả: Franziska Langhammer, Anne Gregor, Niels R Ntamati, Arif B Ekici, Beate Winner, Thomas Nevian, Christiane Zweier
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Molecular gene signature of circulating stromal/stem cells
Tác giả: Weiping Lin, Liangliang Xu, Gang Li, Micky Daniel Tortorella
Xuất bản: England: Journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.0277
 Thêm vào giỏ
 
The expanding global genomics landscape: Converging priorities from national genomics programs
Tác giả: Caitlin Howley, Matilda A Haas, Tiffany Boughtwood, Wadha A Al Muftah, Robert B Annan, Eric D Green, Bettina Lundgren, Richard H Scott, Zornitza Stark, Patrick Tan, Kathryn N North
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  514.74
 Thêm vào giỏ
 
Trước 3 4 5 6 7 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Sách tham khảo
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Media