Vietnam English
Đăng nhập
 Thông tin tài khoản  Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
51-60 trong số 143 kết quả
Clinical Exome Sequencing Identifies, Two Homozygous LOXHD1 Variants in Two Inbred Families With Pre-Lingual Hearing Los...
Tác giả: Mathuravalli Krishnamoorthy, Chandru Jayasankaran, Sorna Lakshmi, Chodisetty Sarvani, Jeffrey Justin Margret, Subathra Mahalingam, Pavithra Amritkumar, Paridhy Vanniya Subramanyam, Sarrath Rathnaraajan S, C R Srikumari Srisailapathy
Xuất bản: England: Annals of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Obesity-associated MRAP2 variants impair multiple MC4R-mediated signaling pathways
Tác giả: Rachael A Wyatt, Aqfan Jamaluddin, Vinesh Mistry, Caitlin Quinn, Caroline M Gorvin
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.398
 Thêm vào giỏ
 
Alterations in cardiac function correlate with a disruption in fatty acid metabolism in a mouse model of SMA
Tác giả: Nithya N Nair, Rachel A Kline, Imogen Boyd, Meenakshi Anikumar, Adrian Thomson, Douglas J Lamont, Gillian A Gray, Thomas M Wishart, Lyndsay M Murray
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  230.071
 Thêm vào giỏ
 
Diminished DNA binding affinity of DMRT1 caused by heterozygous DM domain mutations is a cause of male infertility
Tác giả: Tihana Marić, Helen Castillo-Madeen, Alexandra M Stendahl, Margus Punab, Kristjan Pomm, Daniel M Mendoza, Alexandra M Lopes, Ana Merkler Šorgić, Oliver Vugrek, Joao Gonçalves, Kristian Almstrup, Kenneth I Aston, Monika Logara Klarić, Robert Belužić, Davor Ježek, Branimir Bertoša, Maris Laan, Ana Katušić Bojanac, Donald F Conrad, Maja Barbalić, Antun Barišić, Lovro Trgovec-Greif, Mark W Murphy, Anna-Grete Juchnewitsch, Kristiina Lillepea, Avirup Dutta, Lucija Žunić
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  363.34921
 Thêm vào giỏ
 
Insights into the molecular underpinning of type 2 diabetes complications
Tác giả: Archit Singh, Ozvan Bocher, Eleftheria Zeggini
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  617.96041
 Thêm vào giỏ
 
Human TSC2 mutant cells exhibit aberrations in early neurodevelopment accompanied by changes in the DNA Methylome
Tác giả: Mary-Bronwen L Chalkley, Lindsey N Guerin, Tenhir Iyer, Samantha Mallahan, Sydney Nelson, Mustafa Sahin, Emily Hodges, Kevin C Ess, Rebecca A Ihrie
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  620.11215
 Thêm vào giỏ
 
Actionable genetic variants in 4,198 Scottish participants from the Orkney and Shetland founder populations and implemen...
Tác giả: Shona M Kerr, Lucija Klaric, Prisca K Thami, James S Ware, Gannie Tzoneva, Alan R Shuldiner, Zosia Miedzybrodzka, James F Wilson, Marisa D Muckian, Kiera Johnston, Camilla Drake, Mihail Halachev, Emma Cowan, Lesley Snadden, John Dean, Sean L Zheng
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
De novo variants in CDKL1 and CDKL2 are associated with neurodevelopmental symptoms
Tác giả: Ali H Bereshneh, Jonathan C Andrews, Mustafa Tekin, Hugo J Bellen, Oguz Kanca, Daniel F Eberl, Guney Bademci, Nicholas A Borja, Stephanie Bivona, Wendy K Chung, Shinya Yamamoto, Michael F Wangler, Shane McKee
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
A step forward in genetic counselling: defining practice and ethics through the Genetic Counselling Practice Consortium ...
Tác giả: Desiree M S Tse, Brian H Y Chung, Annie T W Chu
Xuất bản: England: Journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Deciphering the digenic architecture of congenital heart disease using trio exome sequencing data
Tác giả: Meltem Ece Kars, David Stein, Yuval Itan, Peter D Stenson, David N Cooper, Wendy K Chung, Peter J Gruber, Christine E Seidman, Yufeng Shen, Martin Tristani-Firouzi, Bruce D Gelb
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Trước 4 5 6 7 8 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Sách tham khảo
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Media