Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
51-60 trong số 152 kết quả
Genetic association studies using disease liabilities from deep neural networks
Tác giả: Lu Yang, Marie C Sadler, Russ B Altman
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  622.77
 
Somatic mutations in arteriovenous malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia support a bi-allelic two-hit m...
Tác giả: Evon DeBose-Scarlett, Andrew K Ressler, Marie E Faughnan, Douglas A Marchuk, Carol J Gallione, Gonzalo Sapisochin Cantis, Cassi Friday, Shantel Weinsheimer, Katharina Schimmel, Edda Spiekerkoetter, Helen Kim, James R Gossage
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  599.759
 
Escape from X-chromosome inactivation at KDM5C is driven by promoter-proximal DNA elements and enhanced by domain contex...
Tác giả: Samantha Peeters, Sarah Baldry, Carolyn J Brown, Andrea J Korecki, Elizabeth M Simpson, Aditi Srinivasan, Wyeth W Wasserman
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  522.29
 
Deoxynucleoside supplementation ameliorates the disease associated phenotypes in a zebrafish model of RRM2B mtDNA deplet...
Tác giả: Benjamin Munro, Declan Hines, Rita Horvath, Juliane S Mueller
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.21
 
Functional analysis of pathogenic variants in LAMB1-related leukoencephalopathy reveals genotype-phenotype correlations ...
Tác giả: Rei Yasuda, Brigitte Dauwalder, Hirokazu Hashimoto, Oguz Kanca, Toshiki Mizuno, Jung-Wan Mok, Mikiko Oka, Marium Waqar, Shinya Yamamoto
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  515.23
 
Modeling bone marrow microenvironment and hematopoietic dysregulation in Gaucher disease through VavCre mediated Gba del...
Tác giả: Glenn Belinsky, Chandra Sekhar Boddupalli, Nima Fattahi, Sameet Mehta, Pramod K Mistry, Shiny Nair, Jiapeng Ruan
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  296.182
 
Loss of function of the zinc finger homeobox 4 gene, ZFHX4, underlies a neurodevelopmental disorder
Tác giả: María Del Rocío Pérez Baca, Elke Bogaert, Bert Callewaert, Laurenz De Cock, Eva D'haene, Erika D'haenens, Annelies Dheedene, Sixto García-Miñaúr, Gaia Gestri, Lisa Hamerlinck, Eva Z Jacobs, Sebastian Leimbacher, Roser Lleuger-Pujol, Itsaso Losantos-García, Zoë Malfait, Björn Menten, Thomas Naert, Nichole Marie Owen, María Palomares-Bralo, Nicola Ragge, Kathleen Rooney, Bekim Sadikovic, Amir Hossein Saeidian, Fernando Santos-Simarro, Ananilia Silva, Delfien Syx, Michiel Vanhooydonck, Lies Vantomme, Sarah Vergult, Kris Vleminckx, Xiaonan Zhao
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.5266
 
Molecular gene signature of circulating stromal/stem cells
Tác giả: Weiping Lin, Liangliang Xu, Gang Li, Micky Daniel Tortorella
Xuất bản: England: Journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  515.223
 
The expanding global genomics landscape: Converging priorities from national genomics programs
Tác giả: Caitlin Howley, Matilda A Haas, Tiffany Boughtwood, Wadha A Al Muftah, Robert B Annan, Eric D Green, Bettina Lundgren, Richard H Scott, Zornitza Stark, Patrick Tan, Kathryn N North
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  332.1753
 
Obesity-associated MRAP2 variants impair multiple MC4R-mediated signaling pathways
Tác giả: Rachael A Wyatt, Aqfan Jamaluddin, Vinesh Mistry, Caitlin Quinn, Caroline M Gorvin
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  155.9042
 

Truy cập nhanh danh mục