Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
71-80 trong số 143 kết quả
Balancing the rights of the pre-symptomatic child to be found with the risk of harm to others from the screening process
Tác giả: Anneke Lucassen, Rachel Horton
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  949.5074
 
Biallelic variants in RYR1 and STAC3 are predominant causes of King-Denborough Syndrome in an African cohort
Tác giả: Maryke Schoonen, Mahmoud Fassad, Jana Vandrovcova, Michael G Hanna, Robert W Taylor, Robert McFarland, Lindsay A Wilson, Francois H van der Westhuizen, Izelle Smuts, Krutik Patel, Michelle Bisschoff, Armand Vorster, Tendai Makwikwi, Ronel Human, Elsa Lubbe, Malebo Nonyane, Barend C Vorster
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  729.6
 
Towards a patient-centred classification of genetic disease severity
Tác giả: Mojca Cizek Sajko, Lovro Vidmar, Bernarda Prosenc, Brigita Grum, Gordana Njenjic, Borut Peterlin
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  614.45
 
Complete loss of IFT27 function leads to a phenotypic spectrum of fetal lethal ciliopathy associated with altered ciliog...
Tác giả: David Haïm, Nathalie Roux, Sarah Vanlieferinghen, Sophie Thomas, Tania Attié-Bitach, Lucile Boutaud, Laure Verlin, Chloé Quélin, Candice Moncler, Nicolas Bourgon, Amale Achaiia, Philippe Roth, Pierre Marijon
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  154.4
 
Editorial: severity in a genomic age
Tác giả: Felicity Boardman
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  808.027
 
WDR45-related encephalopathy mimicking Leigh syndrome associated with complex I deficiency: a case report
Tác giả: Giulia Ferrera, Kevork Derderian, Rossella Izzo, Barbara Gnutti, Andrea Legati, Giovanna Zorzi, Eleonora Lamantea, Arcangela Iuso, Anna Ardissone
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.858841
 
Considering severity in the design of reproductive genetic carrier screening programs: screening for severe conditions
Tác giả: Lucinda Freeman, Alison D Archibald, Lisa Dive, Martin B Delatycki, Edwin P Kirk, Nigel Laing, Ainsley J Newson
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  362.177
 
Perceptions of severity and their influence on reproductive decision-making following reproductive genetic carrier scree...
Tác giả: Elisha Swainson, Erin Tutty, Lucinda Freeman, Lisa Dive, Belinda Dawson McClaren, Alison D Archibald
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  573.6
 
Re-reply to Sabbagh et al
Tác giả: Diane Van Opstal, Brigitte H W Faas
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  297.1241
 
Exome-based cancer predisposition gene testing can provide a genetic diagnosis for individuals with heterogeneous tumor ...
Tác giả: Snežana Hinić, Arjen R Mensenkamp, Nicoline Hoogerbrugge, Richarda M de Voer, Janneke H M Schuurs-Hoeijmakers, Fulvia Brugnoletti, Lilian Vreede, Elke M van Veen, Barend Mijzen, Rachel S van der Post, Maurizio Genuardi, Marjolijn J L Ligtenberg
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.548
 

Truy cập nhanh danh mục