Phenotype-driven genomics enhance diagnosis in children with unresolved neuromuscular diseases
	Tác giả: Berta Estévez-Arias, Leslie Matalonga, Ozge Aksel Kilicarslan, Alberto Aleman, Rachel Thompson, Rebeka Luknárová, Anna Esteve-Codina, Marta Gut, Steven Laurie, German Demidov, Vicente A Yépez, Sergi Beltran, Delia Yubero, Julien Gagneur, Ana Topf, Hanns Lochmüller, Andres Nascimento, Janet Hoenicka, Francesc Palau, Daniel Natera-de Benito, Kiran Polavarapu, Anna Codina, Carlos Ortez, Laura Carrera-García, Jesica Expósito-Escudero, Cristina Jou, Stefanie Meyer
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  809.008  Thêm vào giỏ

Defining ethical criteria to guide the expanded use of Noninvasive Prenatal Screening (NIPS): Lessons about severity fro...
	Tác giả: Hortense Gallois, Vardit Ravitsky, Marie-Christine Roy, Anne-Marie Laberge
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Reevaluating 'seriousness' in genetic conditions: balancing clinical criteria and lived experiences
	Tác giả: Shizuko Takahashi, Rie Iizuka, Tsutomu Sawai
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  133.5398  Thêm vào giỏ

Mechanisms of Enhancer-Mediated Gene Activation in the Context of the 3D Genome
	Tác giả: Argyris Papantonis, A Marieke Oudelaar
	Xuất bản: United States: Annual review of genomics and human genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Spring in EJHG
	Tác giả: Alisdair McNeill
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  780  Thêm vào giỏ

EMD missense variant causes X-linked isolated dilated cardiomyopathy with myocardial emerin deficiency
	Tác giả: Linda Bulmer, Charlotta Ljungman, Johan Hallin, Pia Dahlberg, Christian L Polte, Carola Hedberg-Oldfors, Anders Oldfors, Anders Gummesson
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  297.1248  Thêm vào giỏ

Correction: Profound hypotonia in an infant with δ-aminolevulinic acid dehydratase deficient porphyria
	Tác giả: Alexis N Roach, Hannah Barkley, Carissa Rodriquez, T Andrew Burrow, Karl E Anderson, Ankita Shukla
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  940.53185092  Thêm vào giỏ

Assessing the prevalence of unmet need for genetic counseling in Canada and exploring associations with sociodemographic...
	Tác giả: Kennedy Borle, Jehannine Austin, Larry D Lynd
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Building a hereditary cancer program in Colombia: analysis of germline pathogenic and likely pathogenic variants spectru...
	Tác giả: María Carolina Sanabria-Salas, Ana Lucía Rivera-Herrera, Julián Riaño-Moreno, Rafael Parra-Medina, Juan Carlos Mejía, Luis G Carvajal-Carmona, María Carolina Manotas, Gonzalo Guevara, Ana Milena Gómez, Vilma Medina, Sandra Tapiero, Antonio Huertas, Marcela Nuñez, Miguel Zamir Torres
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  297.1248  Thêm vào giỏ

Description and first insights on a large genomic biobank of lung transplantation
	Tác giả: Simon Brocard, Martin Morin, Christiane Knoop, Jean-François Mornex, Mathilde Salpin, Véronique Boussaud, Olivia Rousseau, Vincent Mauduit, Axelle Durand, Antoine Magnan, Pierre-Antoine Gourraud, Nicolas Vince, Nayane Dos Santos Brito Silva, Mario Südholt, Adrien Tissot, Sophie Limou, Benjamin Renaud-Picard, Benjamin Coiffard, Xavier Demant, Loïc Falque, Jérome Le Pavec, Antoine Roux, Thomas Villeneuve
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ