GLA insufficiency should not be called Fabry disease
	Tác giả: Gunnar Houge, Mirjam Langeveld, Joao-Paulo Oliveira
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  623.8728  Thêm vào giỏ

Equity and timeliness as factors in the effectiveness of an ethical prenatal sequencing service: reflections from parent...
	Tác giả: Michelle Peter, Melissa Hill, Dagmar Tapon, Sarah L Wynn, Lyn S Chitty, Michael Parker, Jane Fisher, Morgan Daniel, Hannah McInnes-Dean, Rhiannon Mellis, Holly Walton, Caroline Lafarge, Kerry Leeson-Beevers, Sophie Peet
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

GenCOLT: a multicenter European biobank for investigating genome-wide determinants of lung transplant outcomes
	Tác giả: Brendan J Keating
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  174.9  Thêm vào giỏ

Frequency of FGF14 intronic GAA repeat expansion in patients with multiple system atrophy and undiagnosed ataxia in the ...
	Tác giả: Toshiyuki Kakumoto, Kenta Orimo, Takashi Matsukawa, Jun Mitsui, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera, Yuta Suzuki, Shinichi Morishita, Tatsushi Toda, Shoji Tsuji
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  297.1248  Thêm vào giỏ

ELMO2-related intraosseous vascular malformation: new cases with novel pathogenic variants, clinical follow-up and thera...
	Tác giả: Mert Karakaya, Iman Ragab, Boris Decarolis, Vera Riehmer, Florian Erger, Nihal Hussien Aly, Seung Woo Ryu, Go Hun Seo, Marc Hoemberg, Anne Maria Schultheis, Christian Netzer
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  297.1248  Thêm vào giỏ

Novel variants impairing Sp1 transcription factor binding in the COL7A1 promoter cause mild cases of recessive dystrophi...
	Tác giả: Nathalie Pironon, Artyom Gasparyan, Ignacia Fuentes, Alain Hovnanian, María Joao Yubero, Sabine Duchatelet, Kristina Hovhannesyan, Stephanie Leclerc-Mercier, Natella Kostandyan, Francis Palisson, Tamara Sarkisian, Matthias Titeux
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Polygenic risk scores in the clinic: a systematic review of stakeholders' perspectives, attitudes, and experiences
	Tác giả: Lara Andreoli, Hilde Peeters, Kristel Van Steen, Kris Dierickx
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Vascular Ehlers-Danlos syndrome in children: evaluating the importance of diagnosis and follow-up during childhood
	Tác giả: Niamh R Wilkinson, Elena Cervi, Bart Wagner, Deborah Morris-Rosendahl, Duncan Baker, Harpaul Flora, Kate von Klemperer, Toby Andrew, Neeti Ghali, Fleur S van Dijk
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  912.01  Thêm vào giỏ

A patient with TPCN2-related hypopigmentation and ocular phenotype
	Tác giả: Cécile Courdier, Vincent Michaud, Modibo Diallo, Claudio Plaisant, Eulalie Lasseaux, Isabelle Helot, Elodie Philippe, Els Vrielynck, Marjolaine Willems, Benoit Arveiler
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

GestaltGAN: synthetic photorealistic portraits of individuals with rare genetic disorders
	Tác giả: Aron Kirchhoff, Alexander Hustinx, Benjamin D Solomon, Peter Krawitz, Behnam Javanmardi, Tzung-Chien Hsieh, Fabian Brand, Fabio Hellmann, Silvan Mertes, Elisabeth André, Shahida Moosa, Thomas Schultz
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  133.594  Thêm vào giỏ