Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
121-130 trong số 152 kết quả
WDR45-related encephalopathy mimicking Leigh syndrome associated with complex I deficiency: a case report
Tác giả: Giulia Ferrera, Kevork Derderian, Rossella Izzo, Barbara Gnutti, Andrea Legati, Giovanna Zorzi, Eleonora Lamantea, Arcangela Iuso, Anna Ardissone
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  629.132
 Thêm vào giỏ
 
Considering severity in the design of reproductive genetic carrier screening programs: screening for severe conditions
Tác giả: Lucinda Freeman, Alison D Archibald, Lisa Dive, Martin B Delatycki, Edwin P Kirk, Nigel Laing, Ainsley J Newson
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  304.663
 Thêm vào giỏ
 
Description and first insights on a large genomic biobank of lung transplantation
Tác giả: Simon Brocard, Martin Morin, Christiane Knoop, Jean-François Mornex, Mathilde Salpin, Véronique Boussaud, Olivia Rousseau, Vincent Mauduit, Axelle Durand, Antoine Magnan, Pierre-Antoine Gourraud, Nicolas Vince, Nayane Dos Santos Brito Silva, Mario Südholt, Adrien Tissot, Sophie Limou, Benjamin Renaud-Picard, Benjamin Coiffard, Xavier Demant, Loïc Falque, Jérome Le Pavec, Antoine Roux, Thomas Villeneuve
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  793.3
 Thêm vào giỏ
 
GLA insufficiency should not be called Fabry disease
Tác giả: Gunnar Houge, Mirjam Langeveld, Joao-Paulo Oliveira
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  025.3496
 Thêm vào giỏ
 
Equity and timeliness as factors in the effectiveness of an ethical prenatal sequencing service: reflections from parent...
Tác giả: Michelle Peter, Melissa Hill, Dagmar Tapon, Sarah L Wynn, Lyn S Chitty, Michael Parker, Jane Fisher, Morgan Daniel, Hannah McInnes-Dean, Rhiannon Mellis, Holly Walton, Caroline Lafarge, Kerry Leeson-Beevers, Sophie Peet
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  519.5354
 Thêm vào giỏ
 
GenCOLT: a multicenter European biobank for investigating genome-wide determinants of lung transplant outcomes
Tác giả: Brendan J Keating
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  936
 Thêm vào giỏ
 
Frequency of FGF14 intronic GAA repeat expansion in patients with multiple system atrophy and undiagnosed ataxia in the ...
Tác giả: Toshiyuki Kakumoto, Kenta Orimo, Takashi Matsukawa, Jun Mitsui, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera, Yuta Suzuki, Shinichi Morishita, Tatsushi Toda, Shoji Tsuji
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  364.404
 Thêm vào giỏ
 
ELMO2-related intraosseous vascular malformation: new cases with novel pathogenic variants, clinical follow-up and thera...
Tác giả: Mert Karakaya, Iman Ragab, Boris Decarolis, Vera Riehmer, Florian Erger, Nihal Hussien Aly, Seung Woo Ryu, Go Hun Seo, Marc Hoemberg, Anne Maria Schultheis, Christian Netzer
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  296.19
 Thêm vào giỏ
 
Novel variants impairing Sp1 transcription factor binding in the COL7A1 promoter cause mild cases of recessive dystrophi...
Tác giả: Nathalie Pironon, Artyom Gasparyan, Ignacia Fuentes, Alain Hovnanian, María Joao Yubero, Sabine Duchatelet, Kristina Hovhannesyan, Stephanie Leclerc-Mercier, Natella Kostandyan, Francis Palisson, Tamara Sarkisian, Matthias Titeux
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  351.06
 Thêm vào giỏ
 
Polygenic risk scores in the clinic: a systematic review of stakeholders' perspectives, attitudes, and experiences
Tác giả: Lara Andreoli, Hilde Peeters, Kristel Van Steen, Kris Dierickx
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  155.9042
 Thêm vào giỏ
 
Trước 11 12 13 14 15 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo