Multi-locus inherited neoplasia alleles syndromes in cancer: implications for clinical practice
	Tác giả: Jeanette Yuen, Siqin Zhou, Rebecca Caeser, Mallika Venkatramani, Diana Nur Bte Ishak, Shao-Tzu Li, Zewen Zhang, Jianbang Chiang, Sock Hoai Chan, Joanne Ngeow
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  519.76  Thêm vào giỏ

Optimising the mainstreaming of renal genomics: Complementing empirical and theoretical strategies for implementation
	Tác giả: Lin Cheng, Nathasha Kugenthiran, Catherine Quinlan, Zornitza Stark, Kushani Jayasinghe, Stephanie Best
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  577.22  Thêm vào giỏ

Exome sequencing identifies HELB as a novel susceptibility gene for non-mucinous, non-high-grade-serous epithelial ovari...
	Tác giả: Ed M Dicks, Jonthan P Tyrer, Toon Van Gorp, Anna De Fazio, David D L Bowtell, Dale W Garsed, Kunle Odunsi, Kirsten Moysich, Marina Pavanello, Florentia Fostira, Penelope M Webb, Jana Soukupová, Suzana Ezquina, Paul A Cohen, Weiva Sieh, Renée Turzanski Fortner, Charite Ricker, Beth Karlan, Ian Campbell, James D Brenton, Susan J Ramus, Simon A Gayther, Paul D P Pharoah, Michelle Jones, John Baierl, Pei-Chen Peng, Michael Diaz, Ellen Goode, Stacey J Winham, Thilo Dörk
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  149.73  Thêm vào giỏ

Complete loss of IFT27 function leads to a phenotypic spectrum of fetal lethal ciliopathy associated with altered ciliog...
	Tác giả: David Haïm, Nathalie Roux, Sarah Vanlieferinghen, Sophie Thomas, Tania Attié-Bitach, Lucile Boutaud, Laure Verlin, Chloé Quélin, Candice Moncler, Nicolas Bourgon, Amale Achaiia, Philippe Roth, Pierre Marijon
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  658.32259  Thêm vào giỏ

Editorial: severity in a genomic age
	Tác giả: Felicity Boardman
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Severity in the genomic age: the significance of lived experience to understandings of severity
	Tác giả: Amarpreet Kaur
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Termination of pregnancy for fetal malformations and severe genetic disorders: what are the laws in Europe?
	Tác giả: Silvia Kalantari, Raquel Gouveia Silva, Mridul Johari, José Carlos Ferreira, Mirella Parachini
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  636.0885  Thêm vào giỏ

Unpacking the notion of "serious" genetic conditions: towards implementation in reproductive decision-making?
	Tác giả: Erika Kleiderman, Felicity Boardman, Ainsley J Newson, Anne-Marie Laberge, Bartha Maria Knoppers, Vardit Ravitsky
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  809.008  Thêm vào giỏ

Genomic sequencing in newborn screening: balancing consent with the right of the asymptomatic at-risk child to be found
	Tác giả: Bartha Maria Knoppers, Ana Eliza Bonilha, Anne-Marie Laberge, Arzoo Ahmed, Ainsley J Newson
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Should the scope of NIPT be limited by a 'threshold of seriousness'?
	Tác giả: Michelle Taylor-Sands, Molly Johnston, Catherine Mills
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ