Negotiating 'severity' in plain sight
	Tác giả: Aviad Raz
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  942.0173  Thêm vào giỏ

Balancing the rights of the pre-symptomatic child to be found with the risk of harm to others from the screening process
	Tác giả: Anneke Lucassen, Rachel Horton
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Genomic Balancing Act: deciphering DNA rearrangements in the complex chromosomal aberration involving 5p15.2, 2q31.1, an...
	Tác giả: Zain Dardas, Dana Marafi, Richard A Gibbs, Jennifer E Posey, Daniel G Calame, Maha S Zaki, James R Lupski, Ruizhi Duan, Jawid M Fatih, Omnia F El-Rashidy, Christopher M Grochowski, Claudia M B Carvalho, Shalini N Jhangiani, Weimin Bi, Haowei Du
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Phenotype-driven genomics enhance diagnosis in children with unresolved neuromuscular diseases
	Tác giả: Berta Estévez-Arias, Leslie Matalonga, Ozge Aksel Kilicarslan, Alberto Aleman, Rachel Thompson, Rebeka Luknárová, Anna Esteve-Codina, Marta Gut, Steven Laurie, German Demidov, Vicente A Yépez, Sergi Beltran, Delia Yubero, Julien Gagneur, Ana Topf, Hanns Lochmüller, Andres Nascimento, Janet Hoenicka, Francesc Palau, Daniel Natera-de Benito, Kiran Polavarapu, Anna Codina, Carlos Ortez, Laura Carrera-García, Jesica Expósito-Escudero, Cristina Jou, Stefanie Meyer
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  809.008  Thêm vào giỏ

Perceptions of severity and their influence on reproductive decision-making following reproductive genetic carrier scree...
	Tác giả: Elisha Swainson, Erin Tutty, Lucinda Freeman, Lisa Dive, Belinda Dawson McClaren, Alison D Archibald
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Defining ethical criteria to guide the expanded use of Noninvasive Prenatal Screening (NIPS): Lessons about severity fro...
	Tác giả: Hortense Gallois, Vardit Ravitsky, Marie-Christine Roy, Anne-Marie Laberge
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

WDR45-related encephalopathy mimicking Leigh syndrome associated with complex I deficiency: a case report
	Tác giả: Giulia Ferrera, Kevork Derderian, Rossella Izzo, Barbara Gnutti, Andrea Legati, Giovanna Zorzi, Eleonora Lamantea, Arcangela Iuso, Anna Ardissone
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Considering severity in the design of reproductive genetic carrier screening programs: screening for severe conditions
	Tác giả: Lucinda Freeman, Alison D Archibald, Lisa Dive, Martin B Delatycki, Edwin P Kirk, Nigel Laing, Ainsley J Newson
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  303.324  Thêm vào giỏ

Rethinking non-syndromic hearing loss and its mimics in the genomic era
	Tác giả: Barbara Vona
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  231.04  Thêm vào giỏ

Origin and evolution of pentanucleotide repeat expansions at the familial cortical myoclonic tremor with epilepsy type1 ...
	Tác giả: Xinhui Chen, Fan Zhang, Aisi Fu, Ben Hu, Bo Wang, Zhiyuan Ouyang, Sheng Wu, Zhiru Lin, Zhidong Cen, Wei Luo, Yihua Shi, Haotian Wang, Miao Chen, Dehao Yang, Lebo Wang, Peng Liu, Fei Xie, Jiawen Chen
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ