Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
131-140 trong số 152 kết quả
Reevaluating 'seriousness' in genetic conditions: balancing clinical criteria and lived experiences
Tác giả: Shizuko Takahashi, Rie Iizuka, Tsutomu Sawai
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.5266
 Thêm vào giỏ
 
Rethinking non-syndromic hearing loss and its mimics in the genomic era
Tác giả: Barbara Vona
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  296.1135
 Thêm vào giỏ
 
Origin and evolution of pentanucleotide repeat expansions at the familial cortical myoclonic tremor with epilepsy type1 ...
Tác giả: Xinhui Chen, Fan Zhang, Aisi Fu, Ben Hu, Bo Wang, Zhiyuan Ouyang, Sheng Wu, Zhiru Lin, Zhidong Cen, Wei Luo, Yihua Shi, Haotian Wang, Miao Chen, Dehao Yang, Lebo Wang, Peng Liu, Fei Xie, Jiawen Chen
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  372.65
 Thêm vào giỏ
 
The congenital hearing phenotype in GJB2 in Queensland, Australia: V37I and mild hearing loss predominates
Tác giả: Rebecca Kriukelis, Michael T Gabbett, Rachael Beswick, Aideen M McInerney-Leo, Carlie Driscoll, Karen Liddle
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  006.31
 Thêm vào giỏ
 
Negotiating severity behind the scenes: prenatal testing in Germany
Tác giả: Tamar Nov-Klaiman, Hilary Bowman-Smart, Ruth Horn
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  331.8912
 Thêm vào giỏ
 
Beyond severity: utility as a criterion for setting the scope of RGCS
Tác giả: Lisa Dive, Anne-Marie Laberge, Lucinda Freeman, Eline M Bunnik
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  497.5543
 Thêm vào giỏ
 
Investigation of a pathogenic inversion in UNC13D and comprehensive analysis of chromosomal inversions across diverse da...
Tác giả: Tugce Bozkurt-Yozgatli, Jesse D Bengtsson, Claudia M B Carvalho, Ivan K Chinn, Zeynep Coban-Akdemir, Ming Yin Lun, Ugur Sezerman
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  354.4928
 Thêm vào giỏ
 
Mechanisms of Enhancer-Mediated Gene Activation in the Context of the 3D Genome
Tác giả: Argyris Papantonis, A Marieke Oudelaar
Xuất bản: United States: Annual review of genomics and human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  070.48346
 Thêm vào giỏ
 
Vascular Ehlers-Danlos syndrome in children: evaluating the importance of diagnosis and follow-up during childhood
Tác giả: Niamh R Wilkinson, Elena Cervi, Bart Wagner, Deborah Morris-Rosendahl, Duncan Baker, Harpaul Flora, Kate von Klemperer, Toby Andrew, Neeti Ghali, Fleur S van Dijk
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  271.095
 Thêm vào giỏ
 
A patient with TPCN2-related hypopigmentation and ocular phenotype
Tác giả: Cécile Courdier, Vincent Michaud, Modibo Diallo, Claudio Plaisant, Eulalie Lasseaux, Isabelle Helot, Elodie Philippe, Els Vrielynck, Marjolaine Willems, Benoit Arveiler
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  624.17713
 Thêm vào giỏ
 
Trước 12 13 14 15 16 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo