Distinct explanations underlie gene-environment interactions in the UK Biobank
	Tác giả: Arun Durvasula, Alkes L Price
	Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  920.71  Thêm vào giỏ

An evolving understanding of multiple causal variants underlying genetic association signals
	Tác giả: Erping Long, Jacob Williams, Haoyu Zhang, Jiyeon Choi
	Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  305.568  Thêm vào giỏ

The impact of TRPV4 pathogenic mutations on barrier integrity
	Tác giả: Gabriela Sampaio, Taylor Ismaili, Ali Torkamani, David G Breckenridge, Ashley Katana, David B Goldstein, Sunil Sahdeo
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  636.0885  Thêm vào giỏ

The genetic architecture of hip shape and its role in the development of hip osteoarthritis and fracture
	Tác giả: Benjamin G Faber, Monika Frysz, Nicholas C Harvey, Claudia Lindner, Timothy Cootes, David M Evans, George Davey Smith, Xin Gao, Sijia Wang, John P Kemp, Jonathan H Tobias, Jaiyi Zheng, Huandong Lin, Kaitlyn A Flynn, Raja Ebsim, Fiona R Saunders, Rhona Beynon, Jennifer S Gregory, Richard M Aspden
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  627.12  Thêm vào giỏ

Multiple origins and phenotypic implications of an extended human pseudoautosomal region shown by analysis of the UK Biobank
	Tác giả: Nitikorn Poriswanish, James Eales, Xiaoguang Xu, David Scannali, Rita Neumann, Jon H Wetton, Maciej Tomaszewski, Mark A Jobling, Celia A May
	Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Deciphering the digenic architecture of congenital heart disease using trio exome sequencing data
	Tác giả: Meltem Ece Kars, David Stein, Yuval Itan, Peter D Stenson, David N Cooper, Wendy K Chung, Peter J Gruber, Christine E Seidman, Yufeng Shen, Martin Tristani-Firouzi, Bruce D Gelb
	Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Dysregulation of alternative splicing is a transcriptomic feature of patient-derived fibroblasts from CAG repeat expansi...
	Tác giả: Asmer Aliyeva, Claudia D Lennon, John D Cleary, Hannah K Shorrock, J Andrew Berglund
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Somatic mutations in arteriovenous malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia support a bi-allelic two-hit m...
	Tác giả: Evon DeBose-Scarlett, Andrew K Ressler, Marie E Faughnan, Douglas A Marchuk, Carol J Gallione, Gonzalo Sapisochin Cantis, Cassi Friday, Shantel Weinsheimer, Katharina Schimmel, Edda Spiekerkoetter, Helen Kim, James R Gossage
	Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  599.759  Thêm vào giỏ

Choroid plexus-targeted viral gene therapy for alpha-mannosidosis, a prototypical neurometabolic lysosomal storage disea...
	Tác giả: Eun-Young Choi, John H Wolfe, Stephen G Kaler
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Non-canonical imprinting, manifesting as post-fertilization placenta-specific parent-of-origin dependent methylation, is...
	Tác giả: Dagne Daskeviciute, Louise Chappell-Maor, David Monk, Becky Sainty, Philippe Arnaud, Isabel Iglesias-Platas, Carlos Simon, Hiroaki Okae, Takahiro Arima, Rita Vassena, Jon Lartey
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  160  Thêm vào giỏ