Functional variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene are associated with increased...
	Tác giả: Anna Prizment, Abby Standafer, Daniel D Buchanan, Robert C Grant, Stephanie L Schmit, Elizabeth A Platz, Corinne E Joshu, David J Couper, Ulrike Peters, Timothy K Starr, Patricia Scott, Nathan Pankratz, Conghui Qu, Kathleen M Beutel, Shuo Wang, Wen-Yi Huang, Annika Lindblom, Rachel Pearlman, Bethany Van Guelpen, Alicja Wolk
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  152.1  Thêm vào giỏ

Deregulated ion channels contribute to RHOBTB2-associated developmental and epileptic encephalopathy
	Tác giả: Franziska Langhammer, Anne Gregor, Niels R Ntamati, Arif B Ekici, Beate Winner, Thomas Nevian, Christiane Zweier
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  133.594  Thêm vào giỏ

Molecular gene signature of circulating stromal/stem cells
	Tác giả: Weiping Lin, Liangliang Xu, Gang Li, Micky Daniel Tortorella
	Xuất bản: England: Journal of human genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  621.384197  Thêm vào giỏ

The expanding global genomics landscape: Converging priorities from national genomics programs
	Tác giả: Caitlin Howley, Matilda A Haas, Tiffany Boughtwood, Wadha A Al Muftah, Robert B Annan, Eric D Green, Bettina Lundgren, Richard H Scott, Zornitza Stark, Patrick Tan, Kathryn N North
	Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  809.008  Thêm vào giỏ

Clinical Exome Sequencing Identifies, Two Homozygous LOXHD1 Variants in Two Inbred Families With Pre-Lingual Hearing Los...
	Tác giả: Mathuravalli Krishnamoorthy, Chandru Jayasankaran, Sorna Lakshmi, Chodisetty Sarvani, Jeffrey Justin Margret, Subathra Mahalingam, Pavithra Amritkumar, Paridhy Vanniya Subramanyam, Sarrath Rathnaraajan S, C R Srikumari Srisailapathy
	Xuất bản: England: Annals of human genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Advancing long-read nanopore genome assembly and accurate variant calling for rare disease detection
	Tác giả: Shloka Negi, Sarah L Stenton, Elizabeth Carbonell, Christina Austin-Tse, Gabrielle Lemire, Jillian Serrano, Brian Mangilog, Grace VanNoy, Mikhail Kolmogorov, Eric Vilain, Anne O'Donnell-Luria, Emmanuèle Délot, Seth I Berger, Karen H Miga, Jean Monlong, Benedict Paten, Paolo Canigiula, Brandy McNulty, Ivo Violich, Joshua Gardner, Todd Hillaker, Sara M O'Rourke, Melanie C O'Leary
	Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  949.8014  Thêm vào giỏ

Prenatal gene editing for neurodevelopmental diseases: Ethical considerations
	Tác giả: Rami M Major, Eric T Juengst
	Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  109  Thêm vào giỏ

Gene and phenome-based analysis of the shared genetic architecture of eye diseases
	Tác giả: Alexandra Scalici, Tyne W Miller-Fleming, Megan M Shuey, James T Baker, Michael Betti, Jibril Hirbo, Ela W Knapik, Nancy J Cox
	Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  616.956  Thêm vào giỏ

Population history and admixture of the Fulani people from the Sahel
	Tác giả: Cesar A Fortes-Lima, Mame Y Diallo, Václav Janoušek, Viktor Černý, Carina M Schlebusch
	Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Obesity-associated MRAP2 variants impair multiple MC4R-mediated signaling pathways
	Tác giả: Rachael A Wyatt, Aqfan Jamaluddin, Vinesh Mistry, Caitlin Quinn, Caroline M Gorvin
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  973.928  Thêm vào giỏ