Alterations in cardiac function correlate with a disruption in fatty acid metabolism in a mouse model of SMA
	Tác giả: Nithya N Nair, Rachel A Kline, Imogen Boyd, Meenakshi Anikumar, Adrian Thomson, Douglas J Lamont, Gillian A Gray, Thomas M Wishart, Lyndsay M Murray
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  949.59012  Thêm vào giỏ

Diminished DNA binding affinity of DMRT1 caused by heterozygous DM domain mutations is a cause of male infertility
	Tác giả: Tihana Marić, Helen Castillo-Madeen, Alexandra M Stendahl, Margus Punab, Kristjan Pomm, Daniel M Mendoza, Alexandra M Lopes, Ana Merkler Šorgić, Oliver Vugrek, Joao Gonçalves, Kristian Almstrup, Kenneth I Aston, Monika Logara Klarić, Robert Belužić, Davor Ježek, Branimir Bertoša, Maris Laan, Ana Katušić Bojanac, Donald F Conrad, Maja Barbalić, Antun Barišić, Lovro Trgovec-Greif, Mark W Murphy, Anna-Grete Juchnewitsch, Kristiina Lillepea, Avirup Dutta, Lucija Žunić
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  133.594  Thêm vào giỏ

Insights into the molecular underpinning of type 2 diabetes complications
	Tác giả: Archit Singh, Ozvan Bocher, Eleftheria Zeggini
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  635.955  Thêm vào giỏ

Human TSC2 mutant cells exhibit aberrations in early neurodevelopment accompanied by changes in the DNA Methylome
	Tác giả: Mary-Bronwen L Chalkley, Lindsey N Guerin, Tenhir Iyer, Samantha Mallahan, Sydney Nelson, Mustafa Sahin, Emily Hodges, Kevin C Ess, Rebecca A Ihrie
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  297.1248  Thêm vào giỏ

Actionable genetic variants in 4,198 Scottish participants from the Orkney and Shetland founder populations and implemen...
	Tác giả: Shona M Kerr, Lucija Klaric, Prisca K Thami, James S Ware, Gannie Tzoneva, Alan R Shuldiner, Zosia Miedzybrodzka, James F Wilson, Marisa D Muckian, Kiera Johnston, Camilla Drake, Mihail Halachev, Emma Cowan, Lesley Snadden, John Dean, Sean L Zheng
	Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  809.008  Thêm vào giỏ

De novo variants in CDKL1 and CDKL2 are associated with neurodevelopmental symptoms
	Tác giả: Ali H Bereshneh, Jonathan C Andrews, Mustafa Tekin, Hugo J Bellen, Oguz Kanca, Daniel F Eberl, Guney Bademci, Nicholas A Borja, Stephanie Bivona, Wendy K Chung, Shinya Yamamoto, Michael F Wangler, Shane McKee
	Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  133.594  Thêm vào giỏ

A step forward in genetic counselling: defining practice and ethics through the Genetic Counselling Practice Consortium ...
	Tác giả: Desiree M S Tse, Brian H Y Chung, Annie T W Chu
	Xuất bản: England: Journal of human genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  133.594  Thêm vào giỏ

Deciphering the digenic architecture of congenital heart disease using trio exome sequencing data
	Tác giả: Meltem Ece Kars, David Stein, Yuval Itan, Peter D Stenson, David N Cooper, Wendy K Chung, Peter J Gruber, Christine E Seidman, Yufeng Shen, Martin Tristani-Firouzi, Bruce D Gelb
	Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Aggregates associated with amyotrophic lateral sclerosis sequester the actin-binding protein profilin 2
	Tác giả: Sabrina Kubinski, Luisa Claus, Niko Hensel, Tobias Schüning, Andre Zeug, Norman Kalmbach, Selma Staege, Thomas Gschwendtberger, Susanne Petri, Florian Wegner, Peter Claus
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

CIROZ is dispensable in ancestral vertebrates but essential for left-right patterning in humans
	Tác giả: Emmanuelle Szenker-Ravi, Tim Ott, Nabila Djaziri, Naif A M Almontashiri, Malak Ali Alghamdi, Essa Alharby, Majed Dasouki, Lindsay Romo, Wen-Hann Tan, Sateesh Maddirevula, Fowzan S Alkuraya, Jessica L Giordano, Amirah Yusof, Anna Alkelai, Ronald J Wapner, Karen Stals, Majid Alfadhel, Abdulrahman Faiz Alswaid, Susanne Bogusch, Anna Schafer-Kosulya, Sebastian Vogel, Philipp Vick, Axel Schweickert, Maya Chopra, Matthew Wakeling, Anne Moreau de Bellaing, Aisha M Alshamsi, Damien Sanlaville, Hamdi Mbarek, Chadi Saad, Sian Ellard, Frank Eisenhaber, Kornelia Tripolszki, Christian Beetz, Muznah Khatoo, Peter Bauer, Achim Gossler, Birgit Eisenhaber, Martin Blum, Patrice Bouvagnet, Aida Bertoli-Avella, Jeanne Amiel, Christopher T Gordon, Bruno Reversade, Beatrice Pak, Wei Xuan Goh, Anja Beckers, Angela F Brady, Lisa J Ewans
	Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  780  Thêm vào giỏ