Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
51-60 trong số 152 kết quả
Genetic association studies using disease liabilities from deep neural networks
Tác giả: Lu Yang, Marie C Sadler, Russ B Altman
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  622.77
 
Actionable genetic variants in 4,198 Scottish participants from the Orkney and Shetland founder populations and implemen...
Tác giả: Shona M Kerr, Lucija Klaric, Prisca K Thami, James S Ware, Gannie Tzoneva, Alan R Shuldiner, Zosia Miedzybrodzka, James F Wilson, Marisa D Muckian, Kiera Johnston, Camilla Drake, Mihail Halachev, Emma Cowan, Lesley Snadden, John Dean, Sean L Zheng
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.5266
 
De novo variants in CDKL1 and CDKL2 are associated with neurodevelopmental symptoms
Tác giả: Ali H Bereshneh, Jonathan C Andrews, Mustafa Tekin, Hugo J Bellen, Oguz Kanca, Daniel F Eberl, Guney Bademci, Nicholas A Borja, Stephanie Bivona, Wendy K Chung, Shinya Yamamoto, Michael F Wangler, Shane McKee
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  541.2254
 
Molecular gene signature of circulating stromal/stem cells
Tác giả: Weiping Lin, Liangliang Xu, Gang Li, Micky Daniel Tortorella
Xuất bản: England: Journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  515.223
 
A step forward in genetic counselling: defining practice and ethics through the Genetic Counselling Practice Consortium ...
Tác giả: Desiree M S Tse, Brian H Y Chung, Annie T W Chu
Xuất bản: England: Journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  248.808653
 
Deciphering the digenic architecture of congenital heart disease using trio exome sequencing data
Tác giả: Meltem Ece Kars, David Stein, Yuval Itan, Peter D Stenson, David N Cooper, Wendy K Chung, Peter J Gruber, Christine E Seidman, Yufeng Shen, Martin Tristani-Firouzi, Bruce D Gelb
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  599.5276
 
Escape from X-chromosome inactivation at KDM5C is driven by promoter-proximal DNA elements and enhanced by domain contex...
Tác giả: Samantha Peeters, Sarah Baldry, Carolyn J Brown, Andrea J Korecki, Elizabeth M Simpson, Aditi Srinivasan, Wyeth W Wasserman
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  522.29
 
Deoxynucleoside supplementation ameliorates the disease associated phenotypes in a zebrafish model of RRM2B mtDNA deplet...
Tác giả: Benjamin Munro, Declan Hines, Rita Horvath, Juliane S Mueller
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.21
 
Functional analysis of pathogenic variants in LAMB1-related leukoencephalopathy reveals genotype-phenotype correlations ...
Tác giả: Rei Yasuda, Brigitte Dauwalder, Hirokazu Hashimoto, Oguz Kanca, Toshiki Mizuno, Jung-Wan Mok, Mikiko Oka, Marium Waqar, Shinya Yamamoto
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  515.23
 
Modeling bone marrow microenvironment and hematopoietic dysregulation in Gaucher disease through VavCre mediated Gba del...
Tác giả: Glenn Belinsky, Chandra Sekhar Boddupalli, Nima Fattahi, Sameet Mehta, Pramod K Mistry, Shiny Nair, Jiapeng Ruan
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  296.182
 

Truy cập nhanh danh mục