Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
61-70 trong số 152 kết quả
Loss of function of the zinc finger homeobox 4 gene, ZFHX4, underlies a neurodevelopmental disorder
Tác giả: María Del Rocío Pérez Baca, Elke Bogaert, Bert Callewaert, Laurenz De Cock, Eva D'haene, Erika D'haenens, Annelies Dheedene, Sixto García-Miñaúr, Gaia Gestri, Lisa Hamerlinck, Eva Z Jacobs, Sebastian Leimbacher, Roser Lleuger-Pujol, Itsaso Losantos-García, Zoë Malfait, Björn Menten, Thomas Naert, Nichole Marie Owen, María Palomares-Bralo, Nicola Ragge, Kathleen Rooney, Bekim Sadikovic, Amir Hossein Saeidian, Fernando Santos-Simarro, Ananilia Silva, Delfien Syx, Michiel Vanhooydonck, Lies Vantomme, Sarah Vergult, Kris Vleminckx, Xiaonan Zhao
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.5266
 Thêm vào giỏ
 
Somatic mutations in arteriovenous malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia support a bi-allelic two-hit m...
Tác giả: Evon DeBose-Scarlett, Andrew K Ressler, Marie E Faughnan, Douglas A Marchuk, Carol J Gallione, Gonzalo Sapisochin Cantis, Cassi Friday, Shantel Weinsheimer, Katharina Schimmel, Edda Spiekerkoetter, Helen Kim, James R Gossage
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  353.13
 Thêm vào giỏ
 
Choroid plexus-targeted viral gene therapy for alpha-mannosidosis, a prototypical neurometabolic lysosomal storage disea...
Tác giả: Eun-Young Choi, John H Wolfe, Stephen G Kaler
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  273.1
 Thêm vào giỏ
 
Non-canonical imprinting, manifesting as post-fertilization placenta-specific parent-of-origin dependent methylation, is...
Tác giả: Dagne Daskeviciute, Louise Chappell-Maor, David Monk, Becky Sainty, Philippe Arnaud, Isabel Iglesias-Platas, Carlos Simon, Hiroaki Okae, Takahiro Arima, Rita Vassena, Jon Lartey
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  220.12
 Thêm vào giỏ
 
Functional variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene are associated with increased...
Tác giả: Anna Prizment, Abby Standafer, Daniel D Buchanan, Robert C Grant, Stephanie L Schmit, Elizabeth A Platz, Corinne E Joshu, David J Couper, Ulrike Peters, Timothy K Starr, Patricia Scott, Nathan Pankratz, Conghui Qu, Kathleen M Beutel, Shuo Wang, Wen-Yi Huang, Annika Lindblom, Rachel Pearlman, Bethany Van Guelpen, Alicja Wolk
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  005.114
 Thêm vào giỏ
 
Deregulated ion channels contribute to RHOBTB2-associated developmental and epileptic encephalopathy
Tác giả: Franziska Langhammer, Anne Gregor, Niels R Ntamati, Arif B Ekici, Beate Winner, Thomas Nevian, Christiane Zweier
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  220.12
 Thêm vào giỏ
 
The expanding global genomics landscape: Converging priorities from national genomics programs
Tác giả: Caitlin Howley, Matilda A Haas, Tiffany Boughtwood, Wadha A Al Muftah, Robert B Annan, Eric D Green, Bettina Lundgren, Richard H Scott, Zornitza Stark, Patrick Tan, Kathryn N North
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  332.1753
 Thêm vào giỏ
 
Obesity-associated MRAP2 variants impair multiple MC4R-mediated signaling pathways
Tác giả: Rachael A Wyatt, Aqfan Jamaluddin, Vinesh Mistry, Caitlin Quinn, Caroline M Gorvin
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  155.9042
 Thêm vào giỏ
 
Alterations in cardiac function correlate with a disruption in fatty acid metabolism in a mouse model of SMA
Tác giả: Nithya N Nair, Rachel A Kline, Imogen Boyd, Meenakshi Anikumar, Adrian Thomson, Douglas J Lamont, Gillian A Gray, Thomas M Wishart, Lyndsay M Murray
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  551.456
 Thêm vào giỏ
 
Diminished DNA binding affinity of DMRT1 caused by heterozygous DM domain mutations is a cause of male infertility
Tác giả: Tihana Marić, Helen Castillo-Madeen, Alexandra M Stendahl, Margus Punab, Kristjan Pomm, Daniel M Mendoza, Alexandra M Lopes, Ana Merkler Šorgić, Oliver Vugrek, Joao Gonçalves, Kristian Almstrup, Kenneth I Aston, Monika Logara Klarić, Robert Belužić, Davor Ježek, Branimir Bertoša, Maris Laan, Ana Katušić Bojanac, Donald F Conrad, Maja Barbalić, Antun Barišić, Lovro Trgovec-Greif, Mark W Murphy, Anna-Grete Juchnewitsch, Kristiina Lillepea, Avirup Dutta, Lucija Žunić
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  294.555
 Thêm vào giỏ
 
Trước 5 6 7 8 9 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo