Deoxynucleoside supplementation ameliorates the disease associated phenotypes in a zebrafish model of RRM2B mtDNA deplet...
	Tác giả: Benjamin Munro, Declan Hines, Rita Horvath, Juliane S Mueller
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  297.1248  Thêm vào giỏ

Functional analysis of pathogenic variants in LAMB1-related leukoencephalopathy reveals genotype-phenotype correlations ...
	Tác giả: Rei Yasuda, Brigitte Dauwalder, Hirokazu Hashimoto, Oguz Kanca, Toshiki Mizuno, Jung-Wan Mok, Mikiko Oka, Marium Waqar, Shinya Yamamoto
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Modeling bone marrow microenvironment and hematopoietic dysregulation in Gaucher disease through VavCre mediated Gba del...
	Tác giả: Glenn Belinsky, Chandra Sekhar Boddupalli, Nima Fattahi, Sameet Mehta, Pramod K Mistry, Shiny Nair, Jiapeng Ruan
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  978.02  Thêm vào giỏ

Exome sequencing identifies HELB as a novel susceptibility gene for non-mucinous, non-high-grade-serous epithelial ovari...
	Tác giả: Ed M Dicks, Jonthan P Tyrer, Toon Van Gorp, Anna De Fazio, David D L Bowtell, Dale W Garsed, Kunle Odunsi, Kirsten Moysich, Marina Pavanello, Florentia Fostira, Penelope M Webb, Jana Soukupová, Suzana Ezquina, Paul A Cohen, Weiva Sieh, Renée Turzanski Fortner, Charite Ricker, Beth Karlan, Ian Campbell, James D Brenton, Susan J Ramus, Simon A Gayther, Paul D P Pharoah, Michelle Jones, John Baierl, Pei-Chen Peng, Michael Diaz, Ellen Goode, Stacey J Winham, Thilo Dörk
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  594.38  Thêm vào giỏ

An observational study of pleiotropy and penetrance of amyotrophic lateral sclerosis associated with CAG-repeat expansio...
	Tác giả: Koen C Demaegd, Aoife Kernan, Patrick A Dion, Guy A Rouleau, Andrea Western, Paul J Parsons, Benjamin Mclean, Michael Benatar, Leonard H van den Berg, Philip Van Damme, Jan Willem Dankbaar, Jeroen Hendrikse, Johnathan Cooper-Knock, Wouter Koole, Charlotte de Bie, Esther Hobson, Jan H Veldink, Bart van de Warrenburg, R Jeroen Pasterkamp, Wouter van Rheenen, Janine Kirby, Pamela J Shaw, Michael A van Es, Joke J F A van Vugt, Calum Harvey, Tobias Moll, David O'Brien, Sarah Gornall, Luke Drury, Sali M K Farhan
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  936  Thêm vào giỏ

Balancing the rights of the pre-symptomatic child to be found with the risk of harm to others from the screening process
	Tác giả: Anneke Lucassen, Rachel Horton
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  296.1138  Thêm vào giỏ

Biallelic variants in RYR1 and STAC3 are predominant causes of King-Denborough Syndrome in an African cohort
	Tác giả: Maryke Schoonen, Mahmoud Fassad, Jana Vandrovcova, Michael G Hanna, Robert W Taylor, Robert McFarland, Lindsay A Wilson, Francois H van der Westhuizen, Izelle Smuts, Krutik Patel, Michelle Bisschoff, Armand Vorster, Tendai Makwikwi, Ronel Human, Elsa Lubbe, Malebo Nonyane, Barend C Vorster
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  627.12  Thêm vào giỏ

Towards a patient-centred classification of genetic disease severity
	Tác giả: Mojca Cizek Sajko, Lovro Vidmar, Bernarda Prosenc, Brigita Grum, Gordana Njenjic, Borut Peterlin
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  636.0885  Thêm vào giỏ

Complete loss of IFT27 function leads to a phenotypic spectrum of fetal lethal ciliopathy associated with altered ciliog...
	Tác giả: David Haïm, Nathalie Roux, Sarah Vanlieferinghen, Sophie Thomas, Tania Attié-Bitach, Lucile Boutaud, Laure Verlin, Chloé Quélin, Candice Moncler, Nicolas Bourgon, Amale Achaiia, Philippe Roth, Pierre Marijon
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  363.232  Thêm vào giỏ

Editorial: severity in a genomic age
	Tác giả: Felicity Boardman
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ