WDR45-related encephalopathy mimicking Leigh syndrome associated with complex I deficiency: a case report
	Tác giả: Giulia Ferrera, Kevork Derderian, Rossella Izzo, Barbara Gnutti, Andrea Legati, Giovanna Zorzi, Eleonora Lamantea, Arcangela Iuso, Anna Ardissone
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Considering severity in the design of reproductive genetic carrier screening programs: screening for severe conditions
	Tác giả: Lucinda Freeman, Alison D Archibald, Lisa Dive, Martin B Delatycki, Edwin P Kirk, Nigel Laing, Ainsley J Newson
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  303.324  Thêm vào giỏ

Perceptions of severity and their influence on reproductive decision-making following reproductive genetic carrier scree...
	Tác giả: Elisha Swainson, Erin Tutty, Lucinda Freeman, Lisa Dive, Belinda Dawson McClaren, Alison D Archibald
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Re-reply to Sabbagh et al
	Tác giả: Diane Van Opstal, Brigitte H W Faas
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  271.17  Thêm vào giỏ

Exome-based cancer predisposition gene testing can provide a genetic diagnosis for individuals with heterogeneous tumor ...
	Tác giả: Snežana Hinić, Arjen R Mensenkamp, Nicoline Hoogerbrugge, Richarda M de Voer, Janneke H M Schuurs-Hoeijmakers, Fulvia Brugnoletti, Lilian Vreede, Elke M van Veen, Barend Mijzen, Rachel S van der Post, Maurizio Genuardi, Marjolijn J L Ligtenberg
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  297.1248  Thêm vào giỏ

Biallelic TEDC1 variants cause a new syndrome with severe growth impairment and endocrine complications
	Tác giả: Noriko Miyake, Kentaro Shiga, Yukiko Imai, Noriyoshi Sakai, Tomonori Hirose, Atsushi Fujita, Hidehisa Takahashi, Nobuhiko Okamoto, Mikako Enokizono, Shiho Iwasaki, Shuichi Ito, Naomichi Matsumoto, Yuya Hasegawa, Chisato Iwabuchi, Kohei Shiroshita, Hiroshi Kobayashi, Keiyo Takubo, Fabien Velilla, Akiteru Maeno, Toshihiro Kawasaki
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  627.12  Thêm vào giỏ

UBR4 should no longer be considered a candidate gene for episodic ataxia type 8
	Tác giả: Susan Harvey, Mary D King, Sally Ann Lynch, Kathleen M Gorman
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  497.4546  Thêm vào giỏ

Rethinking non-syndromic hearing loss and its mimics in the genomic era
	Tác giả: Barbara Vona
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  231.04  Thêm vào giỏ

Origin and evolution of pentanucleotide repeat expansions at the familial cortical myoclonic tremor with epilepsy type1 ...
	Tác giả: Xinhui Chen, Fan Zhang, Aisi Fu, Ben Hu, Bo Wang, Zhiyuan Ouyang, Sheng Wu, Zhiru Lin, Zhidong Cen, Wei Luo, Yihua Shi, Haotian Wang, Miao Chen, Dehao Yang, Lebo Wang, Peng Liu, Fei Xie, Jiawen Chen
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

The congenital hearing phenotype in GJB2 in Queensland, Australia: V37I and mild hearing loss predominates
	Tác giả: Rebecca Kriukelis, Michael T Gabbett, Rachael Beswick, Aideen M McInerney-Leo, Carlie Driscoll, Karen Liddle
	Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  152.1  Thêm vào giỏ