Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
81-90 trong số 152 kết quả
Re-reply to Sabbagh et al
Tác giả: Diane Van Opstal, Brigitte H W Faas
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  001.4
 Thêm vào giỏ
 
Exome-based cancer predisposition gene testing can provide a genetic diagnosis for individuals with heterogeneous tumor ...
Tác giả: Snežana Hinić, Arjen R Mensenkamp, Nicoline Hoogerbrugge, Richarda M de Voer, Janneke H M Schuurs-Hoeijmakers, Fulvia Brugnoletti, Lilian Vreede, Elke M van Veen, Barend Mijzen, Rachel S van der Post, Maurizio Genuardi, Marjolijn J L Ligtenberg
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  070.194
 Thêm vào giỏ
 
Biallelic TEDC1 variants cause a new syndrome with severe growth impairment and endocrine complications
Tác giả: Noriko Miyake, Kentaro Shiga, Yukiko Imai, Noriyoshi Sakai, Tomonori Hirose, Atsushi Fujita, Hidehisa Takahashi, Nobuhiko Okamoto, Mikako Enokizono, Shiho Iwasaki, Shuichi Ito, Naomichi Matsumoto, Yuya Hasegawa, Chisato Iwabuchi, Kohei Shiroshita, Hiroshi Kobayashi, Keiyo Takubo, Fabien Velilla, Akiteru Maeno, Toshihiro Kawasaki
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  362.76
 Thêm vào giỏ
 
UBR4 should no longer be considered a candidate gene for episodic ataxia type 8
Tác giả: Susan Harvey, Mary D King, Sally Ann Lynch, Kathleen M Gorman
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.5266
 Thêm vào giỏ
 
An observational study of pleiotropy and penetrance of amyotrophic lateral sclerosis associated with CAG-repeat expansio...
Tác giả: Koen C Demaegd, Aoife Kernan, Patrick A Dion, Guy A Rouleau, Andrea Western, Paul J Parsons, Benjamin Mclean, Michael Benatar, Leonard H van den Berg, Philip Van Damme, Jan Willem Dankbaar, Jeroen Hendrikse, Johnathan Cooper-Knock, Wouter Koole, Charlotte de Bie, Esther Hobson, Jan H Veldink, Bart van de Warrenburg, R Jeroen Pasterkamp, Wouter van Rheenen, Janine Kirby, Pamela J Shaw, Michael A van Es, Joke J F A van Vugt, Calum Harvey, Tobias Moll, David O'Brien, Sarah Gornall, Luke Drury, Sali M K Farhan
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  220.404
 Thêm vào giỏ
 
Balancing the rights of the pre-symptomatic child to be found with the risk of harm to others from the screening process
Tác giả: Anneke Lucassen, Rachel Horton
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  327.112
 Thêm vào giỏ
 
Exome sequencing identifies HELB as a novel susceptibility gene for non-mucinous, non-high-grade-serous epithelial ovari...
Tác giả: Ed M Dicks, Jonthan P Tyrer, Toon Van Gorp, Anna De Fazio, David D L Bowtell, Dale W Garsed, Kunle Odunsi, Kirsten Moysich, Marina Pavanello, Florentia Fostira, Penelope M Webb, Jana Soukupová, Suzana Ezquina, Paul A Cohen, Weiva Sieh, Renée Turzanski Fortner, Charite Ricker, Beth Karlan, Ian Campbell, James D Brenton, Susan J Ramus, Simon A Gayther, Paul D P Pharoah, Michelle Jones, John Baierl, Pei-Chen Peng, Michael Diaz, Ellen Goode, Stacey J Winham, Thilo Dörk
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  006.35
 Thêm vào giỏ
 
Biallelic variants in RYR1 and STAC3 are predominant causes of King-Denborough Syndrome in an African cohort
Tác giả: Maryke Schoonen, Mahmoud Fassad, Jana Vandrovcova, Michael G Hanna, Robert W Taylor, Robert McFarland, Lindsay A Wilson, Francois H van der Westhuizen, Izelle Smuts, Krutik Patel, Michelle Bisschoff, Armand Vorster, Tendai Makwikwi, Ronel Human, Elsa Lubbe, Malebo Nonyane, Barend C Vorster
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  232.964
 Thêm vào giỏ
 
Towards a patient-centred classification of genetic disease severity
Tác giả: Mojca Cizek Sajko, Lovro Vidmar, Bernarda Prosenc, Brigita Grum, Gordana Njenjic, Borut Peterlin
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.531
 Thêm vào giỏ
 
Editorial: severity in a genomic age
Tác giả: Felicity Boardman
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  232.964
 Thêm vào giỏ
 
Trước 7 8 9 10 11 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo