Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
21-30 trong số 34 kết quả
The genetic architecture of hip shape and its role in the development of hip osteoarthritis and fracture
Tác giả: Benjamin G Faber, Monika Frysz, Nicholas C Harvey, Claudia Lindner, Timothy Cootes, David M Evans, George Davey Smith, Xin Gao, Sijia Wang, John P Kemp, Jonathan H Tobias, Jaiyi Zheng, Huandong Lin, Kaitlyn A Flynn, Raja Ebsim, Fiona R Saunders, Rhona Beynon, Jennifer S Gregory, Richard M Aspden
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  005.115
 
Dysregulation of alternative splicing is a transcriptomic feature of patient-derived fibroblasts from CAG repeat expansi...
Tác giả: Asmer Aliyeva, Claudia D Lennon, John D Cleary, Hannah K Shorrock, J Andrew Berglund
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  261.836
 
Escape from X-chromosome inactivation at KDM5C is driven by promoter-proximal DNA elements and enhanced by domain contex...
Tác giả: Samantha Peeters, Sarah Baldry, Carolyn J Brown, Andrea J Korecki, Elizabeth M Simpson, Aditi Srinivasan, Wyeth W Wasserman
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  522.29
 
Deoxynucleoside supplementation ameliorates the disease associated phenotypes in a zebrafish model of RRM2B mtDNA deplet...
Tác giả: Benjamin Munro, Declan Hines, Rita Horvath, Juliane S Mueller
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.21
 
Functional analysis of pathogenic variants in LAMB1-related leukoencephalopathy reveals genotype-phenotype correlations ...
Tác giả: Rei Yasuda, Brigitte Dauwalder, Hirokazu Hashimoto, Oguz Kanca, Toshiki Mizuno, Jung-Wan Mok, Mikiko Oka, Marium Waqar, Shinya Yamamoto
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  515.23
 
Modeling bone marrow microenvironment and hematopoietic dysregulation in Gaucher disease through VavCre mediated Gba del...
Tác giả: Glenn Belinsky, Chandra Sekhar Boddupalli, Nima Fattahi, Sameet Mehta, Pramod K Mistry, Shiny Nair, Jiapeng Ruan
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  296.182
 
Obesity-associated MRAP2 variants impair multiple MC4R-mediated signaling pathways
Tác giả: Rachael A Wyatt, Aqfan Jamaluddin, Vinesh Mistry, Caitlin Quinn, Caroline M Gorvin
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  155.9042
 
Alterations in cardiac function correlate with a disruption in fatty acid metabolism in a mouse model of SMA
Tác giả: Nithya N Nair, Rachel A Kline, Imogen Boyd, Meenakshi Anikumar, Adrian Thomson, Douglas J Lamont, Gillian A Gray, Thomas M Wishart, Lyndsay M Murray
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  551.456
 
Diminished DNA binding affinity of DMRT1 caused by heterozygous DM domain mutations is a cause of male infertility
Tác giả: Tihana Marić, Helen Castillo-Madeen, Alexandra M Stendahl, Margus Punab, Kristjan Pomm, Daniel M Mendoza, Alexandra M Lopes, Ana Merkler Šorgić, Oliver Vugrek, Joao Gonçalves, Kristian Almstrup, Kenneth I Aston, Monika Logara Klarić, Robert Belužić, Davor Ježek, Branimir Bertoša, Maris Laan, Ana Katušić Bojanac, Donald F Conrad, Maja Barbalić, Antun Barišić, Lovro Trgovec-Greif, Mark W Murphy, Anna-Grete Juchnewitsch, Kristiina Lillepea, Avirup Dutta, Lucija Žunić
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  294.555
 
Choroid plexus-targeted viral gene therapy for alpha-mannosidosis, a prototypical neurometabolic lysosomal storage disea...
Tác giả: Eun-Young Choi, John H Wolfe, Stephen G Kaler
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  273.1
 

Truy cập nhanh danh mục