Choroid plexus-targeted viral gene therapy for alpha-mannosidosis, a prototypical neurometabolic lysosomal storage disea...
	Tác giả: Eun-Young Choi, John H Wolfe, Stephen G Kaler
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Non-canonical imprinting, manifesting as post-fertilization placenta-specific parent-of-origin dependent methylation, is...
	Tác giả: Dagne Daskeviciute, Louise Chappell-Maor, David Monk, Becky Sainty, Philippe Arnaud, Isabel Iglesias-Platas, Carlos Simon, Hiroaki Okae, Takahiro Arima, Rita Vassena, Jon Lartey
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Functional variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene are associated with increased...
	Tác giả: Anna Prizment, Abby Standafer, Daniel D Buchanan, Robert C Grant, Stephanie L Schmit, Elizabeth A Platz, Corinne E Joshu, David J Couper, Ulrike Peters, Timothy K Starr, Patricia Scott, Nathan Pankratz, Conghui Qu, Kathleen M Beutel, Shuo Wang, Wen-Yi Huang, Annika Lindblom, Rachel Pearlman, Bethany Van Guelpen, Alicja Wolk
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Deregulated ion channels contribute to RHOBTB2-associated developmental and epileptic encephalopathy
	Tác giả: Franziska Langhammer, Anne Gregor, Niels R Ntamati, Arif B Ekici, Beate Winner, Thomas Nevian, Christiane Zweier
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Obesity-associated MRAP2 variants impair multiple MC4R-mediated signaling pathways
	Tác giả: Rachael A Wyatt, Aqfan Jamaluddin, Vinesh Mistry, Caitlin Quinn, Caroline M Gorvin
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Alterations in cardiac function correlate with a disruption in fatty acid metabolism in a mouse model of SMA
	Tác giả: Nithya N Nair, Rachel A Kline, Imogen Boyd, Meenakshi Anikumar, Adrian Thomson, Douglas J Lamont, Gillian A Gray, Thomas M Wishart, Lyndsay M Murray
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Diminished DNA binding affinity of DMRT1 caused by heterozygous DM domain mutations is a cause of male infertility
	Tác giả: Tihana Marić, Helen Castillo-Madeen, Alexandra M Stendahl, Margus Punab, Kristjan Pomm, Daniel M Mendoza, Alexandra M Lopes, Ana Merkler Šorgić, Oliver Vugrek, Joao Gonçalves, Kristian Almstrup, Kenneth I Aston, Monika Logara Klarić, Robert Belužić, Davor Ježek, Branimir Bertoša, Maris Laan, Ana Katušić Bojanac, Donald F Conrad, Maja Barbalić, Antun Barišić, Lovro Trgovec-Greif, Mark W Murphy, Anna-Grete Juchnewitsch, Kristiina Lillepea, Avirup Dutta, Lucija Žunić
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Human TSC2 mutant cells exhibit aberrations in early neurodevelopment accompanied by changes in the DNA Methylome
	Tác giả: Mary-Bronwen L Chalkley, Lindsey N Guerin, Tenhir Iyer, Samantha Mallahan, Sydney Nelson, Mustafa Sahin, Emily Hodges, Kevin C Ess, Rebecca A Ihrie
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Aggregates associated with amyotrophic lateral sclerosis sequester the actin-binding protein profilin 2
	Tác giả: Sabrina Kubinski, Luisa Claus, Niko Hensel, Tobias Schüning, Andre Zeug, Norman Kalmbach, Selma Staege, Thomas Gschwendtberger, Susanne Petri, Florian Wegner, Peter Claus
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Molecular gene signature of circulating stromal/stem cells
	Tác giả: Weiping Lin, Liangliang Xu, Gang Li, Micky Daniel Tortorella
	Xuất bản: England: Journal of human genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ