Obesity-associated MRAP2 variants impair multiple MC4R-mediated signaling pathways
	Tác giả: Rachael A Wyatt, Aqfan Jamaluddin, Vinesh Mistry, Caitlin Quinn, Caroline M Gorvin
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  973.928  Thêm vào giỏ

Alterations in cardiac function correlate with a disruption in fatty acid metabolism in a mouse model of SMA
	Tác giả: Nithya N Nair, Rachel A Kline, Imogen Boyd, Meenakshi Anikumar, Adrian Thomson, Douglas J Lamont, Gillian A Gray, Thomas M Wishart, Lyndsay M Murray
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  949.59012  Thêm vào giỏ

Diminished DNA binding affinity of DMRT1 caused by heterozygous DM domain mutations is a cause of male infertility
	Tác giả: Tihana Marić, Helen Castillo-Madeen, Alexandra M Stendahl, Margus Punab, Kristjan Pomm, Daniel M Mendoza, Alexandra M Lopes, Ana Merkler Šorgić, Oliver Vugrek, Joao Gonçalves, Kristian Almstrup, Kenneth I Aston, Monika Logara Klarić, Robert Belužić, Davor Ježek, Branimir Bertoša, Maris Laan, Ana Katušić Bojanac, Donald F Conrad, Maja Barbalić, Antun Barišić, Lovro Trgovec-Greif, Mark W Murphy, Anna-Grete Juchnewitsch, Kristiina Lillepea, Avirup Dutta, Lucija Žunić
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  133.594  Thêm vào giỏ

Human TSC2 mutant cells exhibit aberrations in early neurodevelopment accompanied by changes in the DNA Methylome
	Tác giả: Mary-Bronwen L Chalkley, Lindsey N Guerin, Tenhir Iyer, Samantha Mallahan, Sydney Nelson, Mustafa Sahin, Emily Hodges, Kevin C Ess, Rebecca A Ihrie
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  297.1248  Thêm vào giỏ

Aggregates associated with amyotrophic lateral sclerosis sequester the actin-binding protein profilin 2
	Tác giả: Sabrina Kubinski, Luisa Claus, Niko Hensel, Tobias Schüning, Andre Zeug, Norman Kalmbach, Selma Staege, Thomas Gschwendtberger, Susanne Petri, Florian Wegner, Peter Claus
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

LRP8 inhibits bladder cancer cell ferroptosis by activating the Wnt/β-catenin-SCD1 positive feedback loop
	Tác giả: Yong Zhao, Guohong Shi, Xiang Huang, Zhongyuan Zhang, Kaijun Liao, Hao Xiong, Zhiqiang Feng, Shihui Mao, Xu Zhang
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:   Thêm vào giỏ

Whole-genome sequencing reveals the impact of lipid pathway and APOE genotype on brain amyloidosis
	Tác giả: Maulikkumar Patel, Cyril Pottier, Ann D Cohen, James T Becker, Beth E Snitz, Howard Aizenstein, Oscar L Lopez, John C Morris, M Ilyas Kamboh, Carlos Cruchaga, Kang-Hsien Fan, Arda Cetin, Matthew Johnson, Muhammad Ali, Menghan Liu, Priyanka Gorijala, John Budde, Ruyu Shi
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  627.12  Thêm vào giỏ

Genetic analysis of elevated levels of creatinine and cystatin C biomarkers reveals novel genetic loci associated with k...
	Tác giả: Matteo D'Antonio, Timothy D Arthur, Wilfredo G Gonzalez Rivera, Ximei Wu, Jennifer P Nguyen, Melissa Gymrek, Park Woo-Yeong, Kelly A Frazer
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  912.01  Thêm vào giỏ

The chromatin remodeler Brg1 is essential for cochlear sensory epithelium differentiation and patterning
	Tác giả: Yuning Song, Zhilin Dou, Wenwen Liu, Aizhen Zhang, Xiaotong Gao, Hongbiao Shi, Zhixiong Zhang, Jiangang Gao, Yecheng Jin
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  796.068  Thêm vào giỏ

Escape from X-chromosome inactivation at KDM5C is driven by promoter-proximal DNA elements and enhanced by domain contex...
	Tác giả: Samantha Peeters, Sarah Baldry, Carolyn J Brown, Andrea J Korecki, Elizabeth M Simpson, Aditi Srinivasan, Wyeth W Wasserman
	Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
	Bộ sưu tập: NCBI
	ddc:  828.9929  Thêm vào giỏ