Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
101-110 trong số 316 kết quả
Co-occurring non-urinary congenital anomalies among cases with congenital anomalies of the kidney and urinary tract
Tác giả: Claude Stoll, Beatrice Dott, Yves Alembik, Marie-Paule Roth
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Cardiogenetics and uncertainty: Evaluation of professional vulnerability in France
Tác giả: Lea Gaudillat, Lea Patay, Charlotte Denis, Sarah Carvallo, Cécile Cazeneuve, Alexandre Janin, Gilles Millat, Christine Peyron, Christel Thauvin-Robinet, Philippe Charron, Laurence Faivre, Caroline Sawka, Amandine Baurand, Sophie Nambot, Camille Level, Gabriel Laurent, Jean-Christophe Eicher, Geraldine Bertaux, Sylvie Falcon Eicher
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Tailoring monogenic disease carrier screening panels for Chinese populations: The importance of considering regional dif...
Tác giả: Wei Hou, Xiaolin Fu, Xiaoxiao Xie, Chunyan Zhang, Manli Zhang, Rui Xiao, Yanping Lu
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Variability in autism spectrum phenotypes linked to heterozygous missense familial ANK2 mutation
Tác giả: R Garotti, M Marino, M P Riccio, G Cappuccio, V Maffettone, C Bravaccio
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Oxford Nanopore long-read sequencing with CRISPR/Cas9-mediated target selection for accurate characterization of copy nu...
Tác giả: Robin A Pilz, Dariush Skowronek, Loisa D Bonde, Tadeusz Kałużewski, Ole J Schamuhn, Raila Busch, Agnieszka Gach, Matthias Rath, Elisabeth Steinhagen-Thiessen, Ute Felbor
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Seven loci associated with schizophrenia and bipolar I disorder in selected southern African population groups
Tác giả: Sue-Rica Schneider, Johannes Jacobus Spies, Paul Janus Pretorius, Renate Rebello, Errol Duncan Cason
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Molecular gene signature of circulating stromal/stem cells
Tác giả: Weiping Lin, Liangliang Xu, Gang Li, Micky Daniel Tortorella
Xuất bản: England: Journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
The expanding global genomics landscape: Converging priorities from national genomics programs
Tác giả: Caitlin Howley, Matilda A Haas, Tiffany Boughtwood, Wadha A Al Muftah, Robert B Annan, Eric D Green, Bettina Lundgren, Richard H Scott, Zornitza Stark, Patrick Tan, Kathryn N North
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
A step forward in genetic counselling: defining practice and ethics through the Genetic Counselling Practice Consortium ...
Tác giả: Desiree M S Tse, Brian H Y Chung, Annie T W Chu
Xuất bản: England: Journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Deciphering the digenic architecture of congenital heart disease using trio exome sequencing data
Tác giả: Meltem Ece Kars, David Stein, Yuval Itan, Peter D Stenson, David N Cooper, Wendy K Chung, Peter J Gruber, Christine E Seidman, Yufeng Shen, Martin Tristani-Firouzi, Bruce D Gelb
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 

Truy cập nhanh danh mục