Vietnam English
Đăng nhập
 Thông tin tài khoản  Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
131-140 trong số 316 kết quả
Balancing the rights of the pre-symptomatic child to be found with the risk of harm to others from the screening process
Tác giả: Anneke Lucassen, Rachel Horton
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Biallelic variants in RYR1 and STAC3 are predominant causes of King-Denborough Syndrome in an African cohort
Tác giả: Maryke Schoonen, Mahmoud Fassad, Jana Vandrovcova, Michael G Hanna, Robert W Taylor, Robert McFarland, Lindsay A Wilson, Francois H van der Westhuizen, Izelle Smuts, Krutik Patel, Michelle Bisschoff, Armand Vorster, Tendai Makwikwi, Ronel Human, Elsa Lubbe, Malebo Nonyane, Barend C Vorster
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Towards a patient-centred classification of genetic disease severity
Tác giả: Mojca Cizek Sajko, Lovro Vidmar, Bernarda Prosenc, Brigita Grum, Gordana Njenjic, Borut Peterlin
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
International Expert Opinion on Standard of Care for Patients With Schinzel-Giedion Syndrome: A Modified Delphi Study
Tác giả: Jessica Duis, Laura Agresta, Michael Shreve, Kabelo Thusang, Darcy Weidemann, Rebecca Beale, Aditi Mehta, Andrew Wilhelmsen, Nuala Summerfield, William E Bennett, Henry Chambers, Antonia Clarke, Charlie Fairhurst, Julie Hoover-Fong, Feilim Murphy, Garey Noritz, Scott Schwantes
Xuất bản: United States: American journal of medical genetics. Part A , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Complete loss of IFT27 function leads to a phenotypic spectrum of fetal lethal ciliopathy associated with altered ciliog...
Tác giả: David Haïm, Nathalie Roux, Sarah Vanlieferinghen, Sophie Thomas, Tania Attié-Bitach, Lucile Boutaud, Laure Verlin, Chloé Quélin, Candice Moncler, Nicolas Bourgon, Amale Achaiia, Philippe Roth, Pierre Marijon
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Re-reply to Sabbagh et al
Tác giả: Diane Van Opstal, Brigitte H W Faas
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Exome-based cancer predisposition gene testing can provide a genetic diagnosis for individuals with heterogeneous tumor ...
Tác giả: Snežana Hinić, Arjen R Mensenkamp, Nicoline Hoogerbrugge, Richarda M de Voer, Janneke H M Schuurs-Hoeijmakers, Fulvia Brugnoletti, Lilian Vreede, Elke M van Veen, Barend Mijzen, Rachel S van der Post, Maurizio Genuardi, Marjolijn J L Ligtenberg
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Biallelic TEDC1 variants cause a new syndrome with severe growth impairment and endocrine complications
Tác giả: Noriko Miyake, Kentaro Shiga, Yukiko Imai, Noriyoshi Sakai, Tomonori Hirose, Atsushi Fujita, Hidehisa Takahashi, Nobuhiko Okamoto, Mikako Enokizono, Shiho Iwasaki, Shuichi Ito, Naomichi Matsumoto, Yuya Hasegawa, Chisato Iwabuchi, Kohei Shiroshita, Hiroshi Kobayashi, Keiyo Takubo, Fabien Velilla, Akiteru Maeno, Toshihiro Kawasaki
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
UBR4 should no longer be considered a candidate gene for episodic ataxia type 8
Tác giả: Susan Harvey, Mary D King, Sally Ann Lynch, Kathleen M Gorman
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Rethinking non-syndromic hearing loss and its mimics in the genomic era
Tác giả: Barbara Vona
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Trước 12 13 14 15 16 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Sách tham khảo
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Media