Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
161-170 trong số 316 kết quả
Clinical and Molecular Genetic Analyses of a Girl With Isolated Nephrogenic Diabetes Insipidus due to Contiguous Gene De...
Tác giả: Shoma Saito, Shigeru Suzuki, Yo Niida, Satoru Takahashi, Kengo Izumi, Takumi Kamiyama, Kosuke Saito, Hinako Yamamura, Takahide Kokumai, Akiko Furuya, Genya Taketazu, Yoshio Makita
Xuất bản: United States: American journal of medical genetics. Part A , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Natural History of NAA15-Related Neurodevelopmental Disorder Through Adolescence
Tác giả: Rikhil Makwana, Carolina Christ, Rahi Patel, Elaine Marchi, Randie Harpell, Gholson J Lyon
Xuất bản: United States: American journal of medical genetics. Part A , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Research Priorities of Individuals and Families With Sex Chromosome Aneuploidies
Tác giả: Alexandra Carl, Samantha Bothwell, Shanlee Davis, Fathia Farah, Karli Swenson, David Hong, Siddharth Prakash, John Strang, Nicole Tartaglia, Armin Raznahan, Judith Ross
Xuất bản: United States: American journal of medical genetics. Part A , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Reevaluating 'seriousness' in genetic conditions: balancing clinical criteria and lived experiences
Tác giả: Shizuko Takahashi, Rie Iizuka, Tsutomu Sawai
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Spring in EJHG
Tác giả: Alisdair McNeill
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
EMD missense variant causes X-linked isolated dilated cardiomyopathy with myocardial emerin deficiency
Tác giả: Linda Bulmer, Charlotta Ljungman, Johan Hallin, Pia Dahlberg, Christian L Polte, Carola Hedberg-Oldfors, Anders Oldfors, Anders Gummesson
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Correction: Profound hypotonia in an infant with δ-aminolevulinic acid dehydratase deficient porphyria
Tác giả: Alexis N Roach, Hannah Barkley, Carissa Rodriquez, T Andrew Burrow, Karl E Anderson, Ankita Shukla
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Assessing the prevalence of unmet need for genetic counseling in Canada and exploring associations with sociodemographic...
Tác giả: Kennedy Borle, Jehannine Austin, Larry D Lynd
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Building a hereditary cancer program in Colombia: analysis of germline pathogenic and likely pathogenic variants spectru...
Tác giả: María Carolina Sanabria-Salas, Ana Lucía Rivera-Herrera, Julián Riaño-Moreno, Rafael Parra-Medina, Juan Carlos Mejía, Luis G Carvajal-Carmona, María Carolina Manotas, Gonzalo Guevara, Ana Milena Gómez, Vilma Medina, Sandra Tapiero, Antonio Huertas, Marcela Nuñez, Miguel Zamir Torres
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Description and first insights on a large genomic biobank of lung transplantation
Tác giả: Simon Brocard, Martin Morin, Christiane Knoop, Jean-François Mornex, Mathilde Salpin, Véronique Boussaud, Olivia Rousseau, Vincent Mauduit, Axelle Durand, Antoine Magnan, Pierre-Antoine Gourraud, Nicolas Vince, Nayane Dos Santos Brito Silva, Mario Südholt, Adrien Tissot, Sophie Limou, Benjamin Renaud-Picard, Benjamin Coiffard, Xavier Demant, Loïc Falque, Jérome Le Pavec, Antoine Roux, Thomas Villeneuve
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 

Truy cập nhanh danh mục