Vietnam English
Đăng nhập
 Thông tin tài khoản  Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
171-180 trong số 316 kết quả
GLA insufficiency should not be called Fabry disease
Tác giả: Gunnar Houge, Mirjam Langeveld, Joao-Paulo Oliveira
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Equity and timeliness as factors in the effectiveness of an ethical prenatal sequencing service: reflections from parent...
Tác giả: Michelle Peter, Melissa Hill, Dagmar Tapon, Sarah L Wynn, Lyn S Chitty, Michael Parker, Jane Fisher, Morgan Daniel, Hannah McInnes-Dean, Rhiannon Mellis, Holly Walton, Caroline Lafarge, Kerry Leeson-Beevers, Sophie Peet
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
GenCOLT: a multicenter European biobank for investigating genome-wide determinants of lung transplant outcomes
Tác giả: Brendan J Keating
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Frequency of FGF14 intronic GAA repeat expansion in patients with multiple system atrophy and undiagnosed ataxia in the ...
Tác giả: Toshiyuki Kakumoto, Kenta Orimo, Takashi Matsukawa, Jun Mitsui, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera, Yuta Suzuki, Shinichi Morishita, Tatsushi Toda, Shoji Tsuji
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
ELMO2-related intraosseous vascular malformation: new cases with novel pathogenic variants, clinical follow-up and thera...
Tác giả: Mert Karakaya, Iman Ragab, Boris Decarolis, Vera Riehmer, Florian Erger, Nihal Hussien Aly, Seung Woo Ryu, Go Hun Seo, Marc Hoemberg, Anne Maria Schultheis, Christian Netzer
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Novel variants impairing Sp1 transcription factor binding in the COL7A1 promoter cause mild cases of recessive dystrophi...
Tác giả: Nathalie Pironon, Artyom Gasparyan, Ignacia Fuentes, Alain Hovnanian, María Joao Yubero, Sabine Duchatelet, Kristina Hovhannesyan, Stephanie Leclerc-Mercier, Natella Kostandyan, Francis Palisson, Tamara Sarkisian, Matthias Titeux
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Polygenic risk scores in the clinic: a systematic review of stakeholders' perspectives, attitudes, and experiences
Tác giả: Lara Andreoli, Hilde Peeters, Kristel Van Steen, Kris Dierickx
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Vascular Ehlers-Danlos syndrome in children: evaluating the importance of diagnosis and follow-up during childhood
Tác giả: Niamh R Wilkinson, Elena Cervi, Bart Wagner, Deborah Morris-Rosendahl, Duncan Baker, Harpaul Flora, Kate von Klemperer, Toby Andrew, Neeti Ghali, Fleur S van Dijk
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
A patient with TPCN2-related hypopigmentation and ocular phenotype
Tác giả: Cécile Courdier, Vincent Michaud, Modibo Diallo, Claudio Plaisant, Eulalie Lasseaux, Isabelle Helot, Elodie Philippe, Els Vrielynck, Marjolaine Willems, Benoit Arveiler
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
GestaltGAN: synthetic photorealistic portraits of individuals with rare genetic disorders
Tác giả: Aron Kirchhoff, Alexander Hustinx, Benjamin D Solomon, Peter Krawitz, Behnam Javanmardi, Tzung-Chien Hsieh, Fabian Brand, Fabio Hellmann, Silvan Mertes, Elisabeth André, Shahida Moosa, Thomas Schultz
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Trước 16 17 18 19 20 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Sách tham khảo
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Media