Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
241-250 trong số 411 kết quả
Perceptions of severity and their influence on reproductive decision-making following reproductive genetic carrier scree...
Tác giả: Elisha Swainson, Erin Tutty, Lucinda Freeman, Lisa Dive, Belinda Dawson McClaren, Alison D Archibald
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Defining ethical criteria to guide the expanded use of Noninvasive Prenatal Screening (NIPS): Lessons about severity fro...
Tác giả: Hortense Gallois, Vardit Ravitsky, Marie-Christine Roy, Anne-Marie Laberge
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
WDR45-related encephalopathy mimicking Leigh syndrome associated with complex I deficiency: a case report
Tác giả: Giulia Ferrera, Kevork Derderian, Rossella Izzo, Barbara Gnutti, Andrea Legati, Giovanna Zorzi, Eleonora Lamantea, Arcangela Iuso, Anna Ardissone
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Considering severity in the design of reproductive genetic carrier screening programs: screening for severe conditions
Tác giả: Lucinda Freeman, Alison D Archibald, Lisa Dive, Martin B Delatycki, Edwin P Kirk, Nigel Laing, Ainsley J Newson
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Rethinking non-syndromic hearing loss and its mimics in the genomic era
Tác giả: Barbara Vona
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Origin and evolution of pentanucleotide repeat expansions at the familial cortical myoclonic tremor with epilepsy type1 ...
Tác giả: Xinhui Chen, Fan Zhang, Aisi Fu, Ben Hu, Bo Wang, Zhiyuan Ouyang, Sheng Wu, Zhiru Lin, Zhidong Cen, Wei Luo, Yihua Shi, Haotian Wang, Miao Chen, Dehao Yang, Lebo Wang, Peng Liu, Fei Xie, Jiawen Chen
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
The congenital hearing phenotype in GJB2 in Queensland, Australia: V37I and mild hearing loss predominates
Tác giả: Rebecca Kriukelis, Michael T Gabbett, Rachael Beswick, Aideen M McInerney-Leo, Carlie Driscoll, Karen Liddle
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Negotiating severity behind the scenes: prenatal testing in Germany
Tác giả: Tamar Nov-Klaiman, Hilary Bowman-Smart, Ruth Horn
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Beyond severity: utility as a criterion for setting the scope of RGCS
Tác giả: Lisa Dive, Anne-Marie Laberge, Lucinda Freeman, Eline M Bunnik
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Investigation of a pathogenic inversion in UNC13D and comprehensive analysis of chromosomal inversions across diverse da...
Tác giả: Tugce Bozkurt-Yozgatli, Jesse D Bengtsson, Claudia M B Carvalho, Ivan K Chinn, Zeynep Coban-Akdemir, Ming Yin Lun, Ugur Sezerman
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 

Truy cập nhanh danh mục