Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
251-260 trong số 443 kết quả
Rethinking non-syndromic hearing loss and its mimics in the genomic era
Tác giả: Barbara Vona
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  296.1135
 Thêm vào giỏ
 
Origin and evolution of pentanucleotide repeat expansions at the familial cortical myoclonic tremor with epilepsy type1 ...
Tác giả: Xinhui Chen, Fan Zhang, Aisi Fu, Ben Hu, Bo Wang, Zhiyuan Ouyang, Sheng Wu, Zhiru Lin, Zhidong Cen, Wei Luo, Yihua Shi, Haotian Wang, Miao Chen, Dehao Yang, Lebo Wang, Peng Liu, Fei Xie, Jiawen Chen
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  372.65
 Thêm vào giỏ
 
The congenital hearing phenotype in GJB2 in Queensland, Australia: V37I and mild hearing loss predominates
Tác giả: Rebecca Kriukelis, Michael T Gabbett, Rachael Beswick, Aideen M McInerney-Leo, Carlie Driscoll, Karen Liddle
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  006.31
 Thêm vào giỏ
 
Negotiating severity behind the scenes: prenatal testing in Germany
Tác giả: Tamar Nov-Klaiman, Hilary Bowman-Smart, Ruth Horn
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  331.8912
 Thêm vào giỏ
 
Beyond severity: utility as a criterion for setting the scope of RGCS
Tác giả: Lisa Dive, Anne-Marie Laberge, Lucinda Freeman, Eline M Bunnik
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  497.5543
 Thêm vào giỏ
 
Investigation of a pathogenic inversion in UNC13D and comprehensive analysis of chromosomal inversions across diverse da...
Tác giả: Tugce Bozkurt-Yozgatli, Jesse D Bengtsson, Claudia M B Carvalho, Ivan K Chinn, Zeynep Coban-Akdemir, Ming Yin Lun, Ugur Sezerman
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  354.4928
 Thêm vào giỏ
 
Promoter Deletion Leading to Allele Specific Expression in a Genetically Unsolved Case of Primary Ciliary Dyskinesia
Tác giả: M Makenzie Beaman, Andrew S Allen, Alejandro Barrera, Shannon Clarke, Gregory E Crawford, Hong Dang, Thomas W Ferkol, Erin Huggins, Apoorva K Iyengar, Seung-Hye Jung, Brendan Kearney, Adam J Kimple, Michael R Knowles, Margaret W Leigh, William H Majoros, Erica Nading, Kenneth N Olivier, Lawrence E Ostrowski, Timothy E Reddy, Catherine W Rehder, Patrick R Sears, Amanda J Smith, Weining Yin, Maimoona A Zariwala, Xue Zou
Xuất bản: United States: American journal of medical genetics. Part A , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.5266
 Thêm vào giỏ
 
Vascular Ehlers-Danlos syndrome in children: evaluating the importance of diagnosis and follow-up during childhood
Tác giả: Niamh R Wilkinson, Elena Cervi, Bart Wagner, Deborah Morris-Rosendahl, Duncan Baker, Harpaul Flora, Kate von Klemperer, Toby Andrew, Neeti Ghali, Fleur S van Dijk
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  271.095
 Thêm vào giỏ
 
A patient with TPCN2-related hypopigmentation and ocular phenotype
Tác giả: Cécile Courdier, Vincent Michaud, Modibo Diallo, Claudio Plaisant, Eulalie Lasseaux, Isabelle Helot, Elodie Philippe, Els Vrielynck, Marjolaine Willems, Benoit Arveiler
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  624.17713
 Thêm vào giỏ
 
GestaltGAN: synthetic photorealistic portraits of individuals with rare genetic disorders
Tác giả: Aron Kirchhoff, Alexander Hustinx, Benjamin D Solomon, Peter Krawitz, Behnam Javanmardi, Tzung-Chien Hsieh, Fabian Brand, Fabio Hellmann, Silvan Mertes, Elisabeth André, Shahida Moosa, Thomas Schultz
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  150.1982
 Thêm vào giỏ
 
Trước 24 25 26 27 28 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo