Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
51-60 trong số 443 kết quả
Bi-allelic KICS2 mutations impair KICSTOR complex-mediated mTORC1 regulation, causing intellectual disability and epilep...
Tác giả: Rebecca Buchert, Martin D Burkhalter, Ulviyya Guliyeva, Moath Hamdallah, Muriel Holder-Espinasse, Rauan Kaiyrzhanov, Doreen Klingler, Mahmoud Koko, Lars Matthies, Joohyun Park, Marc Sturm, Ana Velic, Chrisovalantou Huridou, Stephanie Spranger, Tipu Sultan, Hartmut Engels, Holger Lerche, Henry Houlden, Alistair T Pagnamenta, Ingo Borggraefe, Yvonne Weber, Penelope E Bonnen, Reza Maroofian, Linda Sofan, Olaf Riess, Jonasz J Weber, Melanie Philipp, Tobias B Haack, Timo Roser, Kirsten Cremer, Javeria Raza Alvi, Stephanie Efthymiou, Tawfiq Froukh, Sughra Gulieva
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  978.02
 
Genetic association between LHCGR variants and polycystic ovary syndrome: a meta-analysis
Tác giả: Sukhjashanpreet Singh, Mandeep Kaur, Pallvi Thapar, Anupam Kaur
Xuất bản: Netherlands: Journal of assisted reproduction and genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.594
 
Novel STAG3 variant causes oligoasthenoteratozoospermia with high sperm aneuploidy rate
Tác giả: Polina N Tsabai, Nadezhda S Pavlova, Safar I Gamidov, Elena V Uvarova, Dmitry Yu Trofimov, Taras V Shatylko, Zaira Kh Kumykova, Olga K Stupko, Taisya O Kochetkova, Nataliia N Lobanova, Andrey Yu Goltsov, Olga O Leukhina, Jekaterina Shubina
Xuất bản: Netherlands: Journal of assisted reproduction and genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  070.48346
 
Patient perspectives after receiving simulated preconception polygenic risk scores (PRS) for family planning
Tác giả: Maria Katz, Noor Siddiqui, Barry Behr, Dhruva Chandramohan, Qinnan Zhang, Funda Suer, Yuntao Xia, Benjamin Podgursky
Xuất bản: Netherlands: Journal of assisted reproduction and genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  025.3173
 
Genetic insights into non-obstructive azoospermia: Implications for diagnosis and TESE outcomes
Tác giả: Shahrashoub Sharifi, Murat Dursun, Ateş Kadıoğlu, Ayla Şahin, Serdar Turan, Ayşe Altun, Özden Özcan, Arif Kalkanlı, Kıvanç Çefle, Şükrü Öztürk, Şükrü Palanduz
Xuất bản: Netherlands: Journal of assisted reproduction and genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  230.0464
 
Epidemiological surveillance in congenital anomalies and rare diseases in Brazil: present situation and future challenge...
Tác giả: Lavínia Schuler-Faccini, Simone de Menezes Karam, Laércio Moreira Cardoso-Junior, Julia Cavalcante do Carmo, Paulyana Dos Santos Corecco-Moura, Fabyanne Guimarães de Oliveira, Rayhele Rodrigues de Oliveira, Vânia Mesquita Gadelha Prazeres, Juliana Herrero da Silva, Nitza Ferreira Muniz, Ayoade Desmond Babalola, Laysa Kariny Krieck, Maria Teresa Vieira Sanseverino, Angel Larroza de Souza, Emilly de Jesus Garcia Ataíde, Lucia Andreia Nunes de Oliveira, Giovanny Vinícius de Araújo França, Marcia Helena Barbian, Julia do Amaral Gomes, João Matheus Bremm, Augusto César Cardoso-Dos-Santos, Claudia Fernandes Lorea, Karina Carvalho Donis, Ricardo Rohweder
Xuất bản: Germany: Journal of community genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  333.822
 
Enhancing clinical decision-making for CNVs of uncertain significance in neurodevelopmental disorders: the relevance (or...
Tác giả: Jorge Diogo Da Silva, Nuno Maia, Paula Jorge, Vanessa Sousa, Nataliya Tkachenko, Ana Rita Soares
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  794.147
 
Distinct explanations underlie gene-environment interactions in the UK Biobank
Tác giả: Arun Durvasula, Alkes L Price
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  152.324
 
An evolving understanding of multiple causal variants underlying genetic association signals
Tác giả: Erping Long, Jacob Williams, Haoyu Zhang, Jiyeon Choi
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  248.8085
 
Disease burden by
Tác giả: Priya S Kishnani, Lothar Seefried, Keiichi Ozono, Kathryn M Dahir, Gabriel Á Martos-Moreno, Wolfgang Högler, Cheryl R Greenberg, Shona Fang, Anna Petryk, William R Mowrey, Agnès Linglart
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  028
 

Truy cập nhanh danh mục