Vietnam English
Đăng nhập
 Thông tin tài khoản  Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
81-90 trong số 316 kết quả
Isolated Congenital Vertebral Anomaly and Sprengel's Deformity in a WBP11 Pathogenic Variant
Tác giả: Bo Kyung Shin, Jaewon Kim, Myung Shin Kim, Dae-Hyun Jang
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
The craniofacial, dental and systemic manifestations of Enamel Renal Syndrome: A Scoping review
Tác giả: Roomaney Ia, S Kabbashi, M Chetty
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Genetic features and pharmacological rescue of novel Kv7.2 variants in patients with epilepsy
Tác giả: Yue Song, Yang Xia, Yi Zhang, Shengbin Sui, Di Mao, Ying Jia, Shupei Qiao, Shihui Yu, Xue Zhang, Ziyue Peng, Yuhuan Meng, Wenwen Jing, Li Xie, Tianhua Cao, Jiahui Zhang, Huilin Song, Lingdi Meng
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Expanding the phenotypic spectrum of PROS: reclassifying isolated lateralised overgrowth
Tác giả: Andrea Gazzin, Giuseppe Reynolds, Nicoletta Resta, Alessandro Mussa, Stefania Massuras, Maria Luca, Paola Coppo, Diana Carli, Marilidia Piglionica, Stefania Martino, Rosanna Bagnulo, Giovanni Battista Ferrero
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Neurodevelopmental delay, musculoskeletal disorders and dysmorphia associated with a novel pathogenic interstitial delet...
Tác giả: Dibyendu Dutta, Jennifer Black, Emily A Montoya, Thomas Andrew Burrow, Joseph Shieh, Bobbi McGivern, Michelle Raymond, Christina B Sheedy, Scott C Smith, Ria Garg
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Parental knowledge, attitudes, satisfaction and decisional conflict regarding whole genome sequencing in the Genomic Med...
Tác giả: Ria Patel, Bettina Friedrich, Saskia C Sanderson, Holly Ellard, Celine Lewis
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Arteriovenous malformation from a patient with JP-HHT harbours two second-hit somatic DNA alterations in
Tác giả: Evon DeBose-Scarlett, Andrew K Ressler, Cassi Friday, Kara K Prickett, James W Roberts, James R Gossage, Douglas A Marchuk
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Disease burden by
Tác giả: Priya S Kishnani, Lothar Seefried, Keiichi Ozono, Kathryn M Dahir, Gabriel Á Martos-Moreno, Wolfgang Högler, Cheryl R Greenberg, Shona Fang, Anna Petryk, William R Mowrey, Agnès Linglart
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
A qualitative study to evaluate the preparedness of community paediatricians for genomic medicine in England - ready for...
Tác giả: Sophie Marlowe, Melissa Hill, Michelle Peter, Celine Lewis
Xuất bản: Germany: Journal of community genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Advancing long-read nanopore genome assembly and accurate variant calling for rare disease detection
Tác giả: Shloka Negi, Sarah L Stenton, Elizabeth Carbonell, Christina Austin-Tse, Gabrielle Lemire, Jillian Serrano, Brian Mangilog, Grace VanNoy, Mikhail Kolmogorov, Eric Vilain, Anne O'Donnell-Luria, Emmanuèle Délot, Seth I Berger, Karen H Miga, Jean Monlong, Benedict Paten, Paolo Canigiula, Brandy McNulty, Ivo Violich, Joshua Gardner, Todd Hillaker, Sara M O'Rourke, Melanie C O'Leary
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Trước 7 8 9 10 11 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Sách tham khảo
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Media